Datasets:
hoatac
/
Medikal-QA-Turkish

Dataset card Data Studio Files
xet
Community
1
qtype
stringclasses
16 values
Question
stringlengths
10
191
Answer
stringlengths
7
31k
Bilgi
Parazitler - Siklosporiyaz (Siklospora Enfeksiyonu) nedir?
Cyclospora cayetanensis, mikroskop altında görülemeyecek kadar küçük, tek hücreli bir parazittir. Bu parazit, siklosporiyaz adı verilen bir bağırsak enfeksiyonuna neden olur.
Hassasiyet
Parazitler - Siklosporiyaz (Siklospora Enfeksiyonu) için kimler risk altındadır?
İnsanlar, sporüle olmuş kistleri yiyerek Cyclospora ile enfekte olurlar; bunlar parazitin bulaşıcı formudur. Bu durum, çoğunlukla dışkı ile kontamine olmuş yiyecek veya su tüketildiğinde ortaya çıkar. Enfekte bir kişi, olgunlaşmamış (immature, bulaşıcı olmayan) Cyclospora kistlerini dışkıda atar. Kistlerin, sporüle (bulaşıcı hale gelme) yapmak için uygun çevresel koşullarda günlerce ila haftalarca zamana ihtiyaç duyduğu düşünülmektedir. Bu nedenle, doğrudan kişiden kişiye bulaşma olası değildir; yeni kontamine olmuş yiyecek veya suyun tüketilmesiyle bulaşma da olası değildir. Devamı: Cyclospora Biyolojisi Coğrafi Dağılım Siklosporiyaz birçok ülkede görülür, ancak tropikal ve subtropikal bölgelerde daha yaygın gibi görünmektedir. Siklosporiyazın incelendiği bölgelerde, enfeksiyon riski mevsimseldir. Ancak, yılın hangi zamanı veya sıcaklık veya yağış gibi çevresel koşullar açısından tutarlı bir örüntü belirlenmemiştir. Amerika Birleşik Devletleri'nde, 1990'ların ortalarından beri görülen siklosporiyaz salgınları, böğürtlen, fesleğen, kar bezelyesi ve karışık marul gibi çeşitli ithal taze ürünlerle ilişkilendirilmiştir; ticari olarak dondurulmuş veya konserve edilmiş ürünler suçlanmamıştır. ABD'de enfeksiyon vakaları ayrıca Cyclospora'nın endemik olduğu bölgelere seyahat eden kişilerde de görülmüştür. Enfeksiyon riskini azaltmak için, CDC'nin Uluslararası Seyahat için Sağlık Bilgileri (Sarı Kitap) bölümünde önerilenler gibi önlemler alınmalıdır. Seyahat edenler ayrıca, su veya yiyeceğin klor veya iyot ile tedavinin Cyclospora kistlerini öldürmesi olası olmadığını bilmelidirler.
Muayene ve Testler
Parazitler - Siklosporiyaz (Siklospora Enfeksiyonu) nasıl teşhis edilir?
Klinik Teşhis Sağlık hizmeti sağlayıcıları, özellikle Cyclospora'nın endemik olduğu bölgelere yakın zamanda seyahat öyküsü olan hastalarda, uzun süreli ishal hastalığının potansiyel nedeni olarak Cyclospora'yı düşünmelidir. Dışkı örneği parazitler için test edildiğinde bile, çoğu ABD laboratuvarında Cyclospora testi rutin olarak yapılmaz. Bu nedenle, gerekli görülmesi halinde sağlık hizmeti sağlayıcıları özellikle Cyclospora testi istemelidir. Devamı: Sağlık Profesyonelleri için Kaynaklar: Teşhis Laboratuvar Teşhisi Cyclospora enfeksiyonu, dışkı örneklerinin incelenmesiyle teşhis edilir. Teşhisin zor olmasının nedeni, semptomları olan kişilerin bile laboratuvar incelemelerinde kolayca tespit edilebilecek kadar kist atamamasıdır. Bu nedenle, hastaların farklı günlerde toplanan birkaç örnek göndermesi gerekebilir. Cyclospora kistlerini mikroskop altında daha görünür hale getirmek için genellikle asit-hızlı boyama gibi özel teknikler kullanılır. Ek olarak, Cyclospora kistleri otofloresandır, yani parazit içeren dışkı ultraviyole (UV) floresan mikroskop altında incelendiğinde mavi veya yeşil renkte siyah bir zemin üzerinde görünür. Parazitin DNA'sını dışkıda aramak için polimeraz zincir reaksiyonu (PCR) analizi gibi moleküler teşhis yöntemleri kullanılır. Devamı: Siklosporiyazın laboratuvar teşhisine ilişkin önemli noktalar
Tedavi
Parazitler - Siklosporiyaz (Siklospora Enfeksiyonu) için tedaviler nelerdir?
Trimethoprim/sulfametoksazol (TMP/SMX), Bactrim*, Septra* ve Cotrim* ticari adları altında satılır ve Cyclospora enfeksiyonu için genellikle kullanılan tedavidir. Standart tedaviye yanıt vermeyen veya sülfa alerjisi olan hastalar için henüz son derece etkili bir alternatif antibiyotik rejimi belirlenmemiştir. Devamı: Sağlık Profesyonelleri için Kaynaklar: Tedavi Sağlıklı bağışıklık sistemine sahip çoğu kişi tedavi olmasa bile iyileşir. Tedavi edilmezse, hastalık birkaç gün ila bir ay veya daha uzun sürebilir. Belirtiler düzelmiş gibi görünüp bir veya daha fazla kez geri dönebilir (nüks). Antidiyare ilaçları ishali azaltmaya yardımcı olabilir, ancak bu tür ilaçlar alınmadan önce bir sağlık hizmeti sağlayıcısına danışılmalıdır. Sağlığı bozuk olan veya bağışıklık sistemi zayıflamış kişiler, şiddetli veya uzun süreli hastalığa yakalanma riski daha yüksek olabilir. Devamı: Sağlık Profesyonelleri SSS'leri * Ticari adların kullanımı yalnızca tanımlama amaçlıdır ve Halk Sağlığı Hizmeti veya ABD Sağlık ve İnsan Hizmetleri Bakanlığı tarafından onaylandığı anlamına gelmez.
Korunma
Parazitler - Siklosporiyaz (Siklospora Enfeksiyonu) nasıl önlenir?
Mevcut bilgilere dayanarak, dışkı ile kontamine olmuş olabilecek yiyecek veya sudan kaçınmak siklosporiyazı önlemenin en iyi yoludur. Klor veya iyot ile tedavi, Cyclospora kistlerini öldürmesi olası değildir. Siklosporiyaz için bir aşı mevcut değildir. ABD Gıda ve İlaç İdaresi'nin (FDA) Gıda Güvenliği ve Uygulamalı Beslenme Merkezi (CFSAN), yetiştiriciler ve tedarikçiler için ayrıntılı gıda güvenliği önerileri yayınlamaktadır. CFSAN'ın Taze Meyve ve Sebzeler için Mikrobiyal Gıda Güvenliği Tehlikelerini En Aza İndirme Kılavuzu'nda, taze meyve ve sebzeler için iyi tarım uygulamaları (GAP'ler) ve iyi üretim uygulamaları (GMP'ler) açıklanmaktadır. Kılavuz, yetiştirme, hasat, sıralama, paketleme ve depolama süreçlerini ele alır; kılavuza uyulması bu süreçler sırasında mikrobiyal kontaminasyon riskini azaltmaya yardımcı olabilir. Yiyecek ve suyun Cyclospora kistleriyle nasıl kontamine olduğu tam olarak anlaşılamamıştır. CDC, Amerika Birleşik Devletleri'nde siklosporiyazın görülme sıklığını izler ve ek hastalık vakalarını önlemek için eyalet sağlık departmanlarının siklosporiyaz salgınlarını belirlemesine ve araştırmasına yardımcı olur. Devamı: Gözetim ve Salgın Müdahalesi
Bilgi
Parazitler - Trişinelliyoz (aynı zamanda Trişinoz olarak da bilinir) nedir?
Trişinelliyoz, aynı zamanda trişinoz olarak da adlandırılır ve Trichinella adı verilen bir solucan türünün larvalarıyla enfekte olmuş çiğ veya az pişmiş hayvan eti yemekten kaynaklanır. Enfeksiyon, sıklıkla ayı veya dağ aslanı gibi belirli vahşi etobur (et yiyen) hayvanlarda veya domuz veya yaban domuzu gibi hem et hem de bitki yiyen hayvanlarda görülür.
Hassasiyet
Parazitler - Trişinelliyoz (aynı zamanda Trişinoz olarak da bilinir) için kimler risk altındadır?
İnsanlar, özellikle vahşi hayvan eti veya domuz eti gibi Trichinella parazitiyle enfekte olmuş çiğ veya az pişmiş et tüketerek trişinelliyoz kaparlar. Hazırlık veya pişirme sırasında çok az miktarda az pişmiş eti bile tatmak enfeksiyon riski oluşturur. Salgınlar, birden fazla kişinin aynı Trichinella enfekte eti tükettiği ortamlarda ortaya çıkar. Dünya çapında her yıl yaklaşık 10.000 trişinelliyoz vakasının görüldüğü tahmin edilmektedir. İnsan hastalığına neden olabilen farklı Trichinella türleri vardır; en yaygın tür, dünya çapında yayılmış ve çoğunlukla domuzlarda bulunan Trichinella spiralis'tir. Diğer Trichinella türleri insan hastalığının nedeni olarak daha az sıklıkla bildirilmektedir ve genellikle dünyanın farklı bölgelerinde bulunan vahşi hayvanları enfekte etmektedir. Amerika Birleşik Devletleri'nde, trişinelliyoz vakaları CDC'ye geçmişte olduğundan çok daha az sıklıkla bildirilmektedir (Şekil 1). ABD Halk Sağlığı Hizmeti trişinelliyoz vakalarını saymaya başladığında, 1940'ların sonlarında Amerika Birleşik Devletleri'nde yılda ortalama 400 vaka kaydedilmiştir. 2008-2010 yılları arasında, CDC'ye yılda ortalama 20 vaka bildirilmiştir. Genel vaka sayısı, domuz yetiştirme uygulamalarındaki iyileşmeler, domuzun ticari ve evde dondurulması ve çiğ veya az pişmiş et ürünlerinin tehlikesi konusunda halkın bilinçlenmesi nedeniyle azalmıştır. Vahşi hayvan etleriyle ilişkili vakaların sayısı zaman içinde nispeten sabit kalmıştır (Şekil 2). Son 40 yılda Amerika Birleşik Devletleri'nde bildirilen trişinelliyoz vakalarının sayısı azdır ve uygun şekilde hazırlanmış ticari olarak yetiştirilmiş domuzdan trişinelliyoz riski çok düşüktür. Ancak, özellikle ayı eti yemek, bu hastalığı kapma riskini artırır.
Muayene ve Testler
Parazitler - Trişinelliyoz (aynı zamanda Trişinoz olarak da bilinir) nasıl teşhis edilir?
Trişinelliyoz teşhisi, belirtileri ve semptomları trişinelliyoz ile uyumlu olan, Trichinella için pozitif laboratuvar testi olan ve çiğ veya az pişmiş domuz veya vahşi hayvan eti yediğini hatırlayan hastalarda konulur. Trichinella enfeksiyonunun laboratuvar teşhisi, genellikle bir Trichinella antikor testi ile yapılır. Bazı durumlarda kas biyopsisi yapılabilir. Devamı: Sağlık Profesyonelleri için Kaynaklar: Teşhis
Tedavi
Parazitler - Trişinelliyoz (aynı zamanda Trişinoz olarak da bilinir) için tedaviler nelerdir?
Trichinella enfeksiyonunu ve enfeksiyonun neden olduğu semptomları tedavi etmek için güvenli ve etkili reçeteli ilaçlar mevcuttur. Tedavi mümkün olan en kısa sürede başlamalıdır; bir doktor semptomlara, çiğ veya az pişmiş et maruziyetine ve laboratuvar test sonuçlarına göre tedavi etme kararı verecektir. Devamı: Sağlık Profesyonelleri İçin Kaynaklar: Tedavi
Korunma
Parazitler - Trişinelliyoz (aynı zamanda Trişinoz olarak da bilinir) nasıl önlenir?
- Çiğ et tuttuğunuzdan sonra ellerinizi ılık su ve sabunla yıkayın. - Tuzlama, kurutma, dumanlama veya mikrodalgada ısıtma tek başına bulaşıcı solucanları tutarlı bir şekilde öldürmez; ev yapımı jerky ve sosis son yıllarda CDC'ye bildirilen trişinelliyoz vakalarının nedeniydi. - Domuz etini 6 inçten (15 cm) daha ince olacak şekilde 5°F (-15°C) sıcaklıkta 20 gün dondurarak herhangi bir solucanı öldürün. - Vahşi hayvan etini dondurmak, domuz ürünlerini dondurmaktan farklı olarak, tüm solucanları etkili bir şekilde öldürmeyebilir çünkü vahşi hayvanları enfekte eden bazı solucan türleri donmaya dayanıklıdır. - Et öğütücüleri her kullanımdan sonra iyice temizleyin. Hayvan popülasyonlarında Trichinella enfeksiyonunu önlemeye yardımcı olmak için, domuzların veya vahşi hayvanların herhangi bir hayvanın, fareler dahil, enfekte olabileceği çiğ et, artan veya karkas yememesine izin vermeyin.
Bilgi
Striatonigral dejenerasyonu nedir?
Striatonigral dejenerasyonu, beynin iki alanı - striatum ve substantia nigra arasındaki bağlantının bozulması nedeniyle oluşan nörolojik bir rahatsızlıktır. Bu iki alan birlikte çalışarak denge ve hareketin sağlanmasına yardımcı olur. Striatonigral dejenerasyonu, multipl sistem atrofisinin (MSA) bir türüdür. Rahatsızlığın belirtileri, rijitlik, dengesizlik, konuşma bozukluğu ve yavaş hareketler dahil olmak üzere Parkinson hastalığında görülen bazı belirtilere benzer.
Tedavi
Striatonigral dejenerasyonunun tedavileri nelerdir?
Striatonigral dejenerasyonunun bir tedavisi yoktur ve rahatsızlığın tedavileri değişken başarıya sahiptir. Parkinson hastalığı için kullanılan tedaviler önerilir. Ancak, Parkinson hastalığının aksine, striatonigral dejenerasyonu levodopaya yanıt vermez. Dopamin ve antikolinerjikler bazı faydalar sağlar. Genel olarak, tedavi rahatsızlık ilerledikçe yeniden değerlendirilir.
Prognoz
Striatonigral dejenerasyonu için prognoz nedir?
Striatonigral dejenerasyonu yavaşça ilerler. Bazı hastaların normal yaşam beklentisi vardır.
Araştırma
Striatonigral dejenerasyonu için hangi araştırmalar (veya klinik deneyler) yapılıyor?
NINDS, striatonigral dejenerasyonu gibi beyin ve sinir sistemi bozuklukları üzerine araştırmaları destekler ve yürütür. Bu araştırma, bu bozuklukları önlemenin ve tedavi etmenin yollarını bulmaya odaklanmaktadır.
Bilgi
Boş Sella Sendromu nedir?
Boş Sella Sendromu (BSS), beynin tabanında bulunan ve hipofiz bezini çevreleyen ve koruyan kemikli bir yapıdır. BSS genellikle hipofiz bozuklukları için yapılan radyolojik görüntüleme testleri sırasında keşfedilir. BSS, popülasyonun %25'ine kadarında görülür. BSS'si olan bir kişi herhangi bir belirti göstermeyebilir veya kısmi veya tam hipofiz fonksiyon kaybından kaynaklanan belirtiler (baş ağrısı, düşük cinsel dürtü ve iktidarsızlık dahil) gösterebilir. BSS'nin iki türü vardır: primer ve sekonder. Primer BSS, hipofiz bezinin üstündeki küçük bir anatomik kusur, omurilik sıvısının sella turcica'yı kısmen veya tamamen doldurmasına neden olduğunda ortaya çıkar. Bu, bezin sella turcica boşluğunun iç duvarları boyunca düzleşmesine neden olur. Primer BSS'si olan kişilerde prolaktin hormonu yüksek seviyelerde olabilir ve bu da testis ve yumurtalıkların normal fonksiyonlarını bozabilir. Primer BSS, yetişkinlerde ve kadınlarda daha yaygındır ve genellikle obezite ve yüksek tansiyon ile ilişkilidir. Bazı durumlarda hipofiz bezi normalden daha küçük olabilir; bu, "sahte beyin tümörü" anlamına gelen psödotümör serebri (kraniyal içindeki yüksek basınçtan kaynaklanan) adı verilen bir duruma bağlı olabilir. Nadir durumlarda bu yüksek sıvı basıncı, burundan omurilik sıvısı drenajı ile ilişkili olabilir. Sekonder BSS, bir yaralanma, ameliyat veya radyoterapi sonrası hipofiz bezinin boşluk içinde gerilemesi sonucu ortaya çıkar. Sekonder BSS'si olan kişiler bazen adetlerin kesilmesi, kısırlık, yorgunluk ve strese ve enfeksiyona karşı toleranssızlık gibi hipofiz fonksiyon kaybını yansıtan belirtiler gösterebilir. Çocuklarda BSS, erken ergenlik, büyüme hormonu eksikliği, hipofiz tümörleri veya hipofiz bezi işlev bozukluğu ile ilişkili olabilir. Manyetik rezonans görüntüleme (MRI) taramaları, BSS'yi değerlendirmede ve yüksek sıvı basıncının neden olabileceği altta yatan bozuklukları belirlemede faydalıdır.
Tedavi
Boş Sella Sendromu için tedaviler nelerdir?
Sendrom başka tıbbi sorunlara neden olmadıkça, hipofiz fonksiyon bozukluğu ile ilişkili endokrin disfonksiyon için tedavi semptomatiktir ve destekleyicidir. Primer BSS'si olan ve prolaktin seviyesi yüksek olan kişiler bromokriptin alabilir. Bazı durumlarda, özellikle omurilik sıvısı drenajı gözlemlendiğinde ameliyat gerekebilir.
Prognoz
Boş Sella Sendromu için prognoz nedir?
BSS hayatı tehdit eden bir durum değildir. Çoğu zaman ve özellikle primer BSS'si olanlarda, rahatsızlık sağlık sorunlarına neden olmaz ve yaşam beklentisini etkilemez.
Araştırma
Boş Sella Sendromu için hangi araştırmalar (veya klinik deneyler) yapılıyor?
Ulusal Nörolojik Bozukluklar ve İnme Enstitüsü'nün (NINDS) misyonu, beyin ve sinir sistemi hakkında temel bilgi aramak ve bu bilgiyi nörolojik hastalıkların yükünü azaltmak için kullanmaktır. NINDS, normal beyin gelişiminin karmaşık mekanizmalarını keşfeden ve BSS gibi nörolojik durumları daha iyi anlamayı amaçlayan temel çalışmaları destekler ve yürütür. Bu temel çalışmalardan elde edilen bilgi, araştırmacıların nörogelişimi anlamalarına ve bu tür bozuklukları daha etkili bir şekilde tedavi etme ve hatta önleme fırsatları sağlamalarına yardımcı olur.
Bilgi
Primer Lateral Skleroz nedir?
Primer lateral skleroz (PLS), gönüllü kas hareketlerinde yavaş ilerleyen güçsüzlük ile karakterize nadir bir nöromüsküler hastalıktır. PLS, motor nöron hastalıkları olarak bilinen bir gruba aittir. PLS, kollar, bacaklar ve yüzdeki üst motor nöronları (aynı zamanda kortikospinal nöronlar olarak da adlandırılır) etkiler. Beynin motor bölgelerindeki sinir hücrelerinin (beynin çoğu üst düzey zihinsel fonksiyonundan sorumlu olan ince hücre tabakası) kademeli olarak dejenerasyonundan kaynaklanır ve bu da hareketlerin yavaş ve zor olmasına neden olur. Hastalık genellikle önce bacakları, ardından gövdeyi, kollar ve elleri ve son olarak konuşma, yutma ve çiğnemeyi kontrol eden bulber kaslarını etkiler. Belirtiler arasında güçsüzlük, kas sertliği ve spazm, sakarlık, hareketin yavaşlaması, denge ve konuşma sorunları bulunur. PLS, erkeklerde kadınlardan daha yaygındır ve genellikle 40 ile 60 yaşları arasında değişen kademeli bir başlangıç vardır. PLS'nin basit bir kalıtsal nedeni olmadığı düşünülmektedir. PLS tanısı, diğer hastalıkları dışlamak için kapsamlı testler gerektirir. Belirtiler başladığında, PLS amyotrofik lateral skleroz (ALS) veya spastik parapleji ile karıştırılabilir. Çoğu nörolog, PLS tanısı koymadan önce etkilenen bir bireyin klinik seyrini en az 3 ila 4 yıl boyunca takip eder.
Tedavi
Primer Lateral Skleroz için tedaviler nelerdir?
PLS'si olan bireyler için tedavi semptomatiktir. Kas gevşeticiler, örneğin baklofen, tizanidin ve benzodiazepinler spazmı azaltabilir. Diğer ilaçlar ağrıyı giderebilir ve antidepresanlar depresyonun tedavisine yardımcı olabilir. Fizik tedavi, mesleki tedavi ve rehabilitasyon, eklem immobilizasyonunu önleyebilir ve kas güçsüzlüğünü ve atrofinin yavaşlamasına yardımcı olabilir. Destekler veya ortezler, konuşma sentezleyicileri ve tekerlekli sandalyeler gibi yardımcı cihazlar, bazı kişilerin bağımsızlığını korumasına yardımcı olabilir. Yüz kasları tutulumu olanlar için konuşma terapisi faydalı olabilir.
Prognoz
Primer Lateral Skleroz için prognoz nedir?
PLS ölümcül değildir. Tedavisi yoktur ve semptomların ilerlemesi değişiklik gösterir. Bazı kişiler yardımsız yürüyebilme yeteneğini koruyabilirken, diğerleri sonunda tekerlekli sandalye, baston veya diğer yardımcı cihazlara ihtiyaç duyar.
Araştırma
Primer Lateral Skleroz için hangi araştırmalar (veya klinik deneyler) yapılıyor?
NINDS, PLS gibi nöromüsküler bozukluklar üzerine geniş kapsamlı araştırmalar yürütmektedir. Bu araştırmalar, bu yıkıcı hastalıkları teşhis etmek, tedavi etmek, önlemek ve nihayetinde iyileştirmek için teknikler geliştirmeyi amaçlamaktadır.
Bilgi
Distoniler nedir?
Distoniler, sürekli kas kasılmalarının bükülmelere ve tekrarlayan hareketlere veya anormal duruşlara neden olduğu hareket bozukluklarıdır. Bazen ağrılı olabilen bu hareketler, tek bir kası, kollar, bacaklar veya boyun gibi bir kas grubunu veya tüm vücudu etkileyebilir. Erken belirtiler arasında el yazısının bozulması, ayak krampları veya bir mesafe koşup yürüdükten sonra sürüklenen bir ayak yer alabilir. Diğer olası belirtiler titreme ve ses veya konuşma güçlüğüdür. Distoni vaketlerinin yaklaşık yarısı herhangi bir hastalığa veya yaralanmaya bağlı değildir ve primer veya idiyopatik distoni olarak adlandırılır. Primer distonilerin çoğu genetik olarak geçiyor gibi görünmektedir. Distoniler diğer hastalıkların belirtisi de olabilir ve bunlardan bazıları kalıtsaldır. Distoni herhangi bir yaşta ortaya çıkabilir, ancak genellikle erken veya çocukluk döneminde başlayan veya yetişkinlikte başlayan olarak tanımlanır.
Tedavi
Distoniler için tedaviler nelerdir?
Evrensel olarak etkili olduğu kanıtlanmış tek bir tedavi yoktur. Bunun yerine, doktorlar kas spazmlarını ve ağrıyı azaltmayı veya ortadan kaldırmayı amaçlayan çeşitli tedaviler (ilaçlar, cerrahi ve fizik tedavi, atel kullanımı, stres yönetimi ve biyolojik geri bildirim gibi diğer tedaviler) kullanır.
Prognoz
Distoniler için prognoz nedir?
İlk belirtiler çok hafif olabilir ve yalnızca uzun süreli egzersiz, stres veya yorgunluktan sonra fark edilebilir. Distoniler genellikle çeşitli aşamalardan geçer. Başlangıçta distonik hareketler aralıklı olur ve yalnızca kasıtlı hareketler veya stres sırasında ortaya çıkar. Daha sonra, kişiler yürürken distonik duruşlar ve hareketler sergileyebilir ve sonunda rahatlarken bile. Distonik hareketler, tendonların kısalmasına neden olarak kalıcı fiziksel deformitelere yol açabilir.
Araştırma
Distoniler için hangi araştırmalar (veya klinik deneyler) yapılıyor?
Ulusal Nörolojik Bozukluklar ve İnme Enstitüsü (NINDS), Ulusal Sağlık Enstitülerinde (NIH) laboratuvarlarında distoni ile ilgili araştırmalar yürütmektedir ve ayrıca ülkedeki büyük araştırma kurumlarına yapılan hibeler aracılığıyla ek distoni araştırmalarını desteklemektedir. Diğer NIH Enstitülerindeki (Sağırlık ve Diğer İletişim Bozuklukları Ulusal Enstitüsü, Göz Enstitüsü ve Eunice Kennedy Shriver Çocuk Sağlığı ve İnsan Gelişimi Ulusal Enstitüsü) bilim insanları da distoni hastalarına fayda sağlayabilecek araştırmaları desteklemektedir. Araştırmacılar, distonilerin beyinde kas kasılmalarını başlatan bazı mesajların işlendiği bazal gangliyon adı verilen bir alandaki bir anormallikten kaynaklandığına inanmaktadır.
Bilgi
Farber Hastalığı nedir?
Farber hastalığı, aynı zamanda Farber lipogranülamatozu olarak da bilinir, ekser miktarda lipidin (yağlar, yağ asitleri ve ilgili bileşikler) eklemlerde, dokularda ve merkezi sinir sisteminde zararlı seviyelere biriktiği, kalıtsal metabolik bozukluklar grubunu tanımlar. Karaciğer, kalp ve böbrekler de etkilenebilir. Hastalığın başlangıcı genellikle erken bebeklik döneminde görülür, ancak daha sonraki yaşlarda da ortaya çıkabilir. Klasik formun belirtileri arasında orta derecede zihinsel yetersizlik ve yutma güçlüğü yer alabilir. Diğer belirtiler arasında eklemlerin etrafındaki kasların veya tendonların kronik olarak kısalması, artrit, şişmiş lenf düğümleri ve eklemler, ses kısıklığı, cilt altında nodüller (ve bazen akciğerlerde ve vücudun diğer bölgelerinde) ve kusma yer alabilir. Etkilenen kişilerin solunum tüpüne ihtiyaç duyması gerekebilir. Şiddetli vakalarda karaciğer ve dalak büyür. Farber hastalığı, ceramidase enziminin eksikliğinden kaynaklanır. Hastalık, her iki ebeveynin kusurlu geni taşıması ve geçirmesi durumunda ortaya çıkar. Bu ebeveynlerden doğan çocukların hastalığı miras alma olasılığı %25 ve kusurlu geni taşıma olasılığı %50'dir. Hastalık hem erkekleri hem de kadınları etkiler.
Tedavi
Farber Hastalığı için tedaviler nelerdir?
Şu anda Farber hastalığı için özel bir tedavi yoktur. Kortikosteroidler ağrıyı hafifletmeye yardımcı olabilir. Kemik iliği nakilleri, akciğer veya sinir sistemi komplikasyonları az olan kişilerde granülomları (küçük iltihaplı doku kütleleri) iyileştirebilir. Yaşlı kişilerde granülomlar cerrahi olarak küçültülebilir veya çıkarılabilir.
Prognoz
Farber Hastalığı için prognoz nedir?
Klasik Farber hastalığı olan çocukların çoğu 2 yaşına kadar, genellikle akciğer hastalığından ölür. En şiddetli formda doğan çocuklar genellikle 6 ay içinde ölürken, hastalığın daha hafif bir formuna sahip kişiler genç yaşlarına veya genç yetişkinliğe kadar yaşayabilir.
Araştırma
Farber Hastalığı için hangi araştırmalar (veya klinik deneyler) yapılıyor?
Ulusal Nörolojik Bozukluklar ve İnme Enstitüsünün (NINDS) misyonu, beyin ve sinir sistemi hakkında temel bilgi edinmek ve bu bilgiyi nörolojik hastalıkların yükünü azaltmak için kullanmaktır. NINDS tarafından finanse edilen araştırmalar, lipid depolama hastalıklarında nörolojik eksikliklerin nasıl ortaya çıktığını daha iyi anlamaya ve gen terapileri, hücre bazlı terapiler ve farmakolojik yaklaşımlar dahil olmak üzere hastalık mekanizmalarını hedefleyen yeni tedaviler geliştirmeye odaklanmaktadır. NINDS, diğer Ulusal Sağlık Enstitülerindeki ve Merkezlerindeki merkezlerden oluşan Lizozomal Hastalık Ağı, nadir hastalıkların teşhisi, yönetimi ve tedavisi dahil olmak üzere bazı önemli zorlukları ele almaktadır.
Bilgi
Familial Periodic Paralyses nedir (nedirler)?
Familial periodik paraliziler, sinir hücrelerindeki sodyum ve kalsiyum kanallarını düzenleyen genlerdeki mutasyonlar nedeniyle oluşan kalıtsal nörolojik bozukuluklar grubudur. Etkilenen kasların gevşek, zayıf ve kasılamaz hale geldiği ataklarla karakterizedirler. Ataklar arasında, etkilenen kaslar genellikle normal şekilde çalışır. En yaygın iki tür periodik paralizi şunlardır: Hipokalemik periodik paralizi, kanda potasyum seviyesinin düşmesi ile karakterizedir. Bu mutasyona sahip kişilerde ataklar genellikle ergenlik döneminde başlar ve yoğun egzersiz, yüksek karbonhidratlı yemekler veya insülin, glikoz veya epinefrin enjeksiyonu ile tetiklenir. Zayıflık hafif olabilir ve belirli kas gruplarıyla sınırlı olabilir veya daha şiddetli olabilir ve kolları ve bacakları etkileyebilir. Ataklar birkaç saat sürebilir veya birkaç gün devam edebilir. Bazı hastalarda ilerleyen yaşamda kronik kas zayıflığı gelişebilir. Hiperkalemik periodik paralizi, kanda potasyum seviyesinin yükselmesi ile karakterizedir. Ataklar genellikle bebeklik veya erken çocukluk döneminde başlar ve egzersizden sonra dinlenmek veya aç kalmakla tetiklenir. Ataklar genellikle daha kısa, daha sık ve hipokalemik forma göre daha az şiddetlidir. Kas spazmları yaygındır.
Tedavi
Familial Periodic Paraliziler için tedaviler nelerdir?
Periodik paralizilerin tedavisi, daha fazla atağı önlemeye ve akut semptomları hafifletmeye odaklanır. Karbonhidrat açısından zengin yemeklerden ve yoğun egzersizden kaçınmak ve günlük olarak asetazolamid almak hipokalemik atakları önleyebilir. Ataklar, bir potasyum klorür oral çözeltisi içerek yönetilebilir. Karbonhidrat açısından zengin, düşük potasyumlu yiyecekler yemek ve yoğun egzersizden ve aç kalmaktan kaçınmak, hiperkalemik atakları önlemeye yardımcı olabilir. Diklorfenamid atakları önleyebilir.
Prognoz
Familial Periodic Paraliziler için prognoz nedir?
Familial periodik paraliziler için prognoz değişir. Kronik ataklar, ataklar arasında devam eden ilerleyici zayıflığa neden olabilir. Bazı vakalar tedaviye iyi yanıt verir ve bu da ilerleyici kas zayıflığını önleyebilir veya tersine çevirebilir.
Araştırma
Familial Periodic Paraliziler için hangi araştırmalar (veya klinik çalışmalar) yapılıyor?
NINDS, familial periodik paraliziler gibi nöromüsküler bozukluklar üzerine araştırmalar yürütür ve destekler. Bu çalışmalar, bu bozukluklar hakkında bilgiyi artırmayı ve bunları önlemenin, tedavi etmenin ve iyileştirmenin yollarını bulmayı amaçlamaktadır.
Bilgi
Spinal Kord Yaralanması nedir?
Omurilik yaralanması genellikle omurgayı kırarak veya çıkaran ani, travmatik bir darbeyle başlar. Hasar, yerinden çıkmış kemik parçalarının, disk materyalinin veya bağların omurilik dokusuna çarparak veya yırtarak yaralandığı yaralanma anında başlar. Omuriliğe yapılan yaralanmaların çoğu omuriliği tamamen kesmez. Bunun yerine, bir yaralanma, beyin ile vücudun geri kalanı arasında sinyaller taşıyan sinir hücrelerinin uzantıları olan aksonları ezen veya yok eden omurların kırılmasına ve sıkışmasına neden olma olasılığı daha yüksektir. Omuriliğe yapılan bir yaralanma, bu aksonlardan birkaçını, çoğunu veya neredeyse hepsini etkileyebilir. Bazı yaralanmalar neredeyse tam iyileşmeye izin verecektir. Diğerleri tam felce neden olacaktır.
Tedavi
Spinal Kord Yaralanması için tedaviler nelerdir?
Omurilik yaralanması olan kişiler için iyileştirilmiş acil bakım ve agresif tedavi ve rehabilitasyon, sinir sistemine verilen hasarı en aza indirebilir ve hatta sınırlı yetenekleri geri kazandırabilir. Solunum komplikasyonları genellikle omurilik yaralanmasının ciddiyetinin bir göstergesidir. Boyun bölgesindeki yaralanması olanların yaklaşık üçte biri nefes almakta zorlanacak ve solunum desteğine ihtiyaç duyacaktır. Steroid ilaç metilprednizolon, yaralanmadan sonraki ilk 8 saat içinde verilirse sinir hücrelerine verilen hasarı azaltır gibi görünmektedir. Rehabilitasyon programları, fizik tedavi ile beceri geliştirme faaliyetlerini ve danışmanlığı birleştirerek sosyal ve duygusal destek sağlar. Nöral protez cihazları ile sinirlerin elektriksel olarak uyarılması, mesane, solunum, öksürük ve kol veya bacak hareketleri gibi belirli işlevleri geri kazandırabilir, ancak bu cihazların kullanımı için uygunluk omurilik yaralanmasının seviyesine ve türüne bağlıdır.
Prognoz
Spinal Kord Yaralanması için prognoz nedir?
Omurilik yaralanmaları ya eksik ya da tam olarak sınıflandırılır. Eksik bir yaralanma, omuriliğin beyne mesaj iletme yeteneğinin tamamen kaybolmadığı anlamına gelir. Eksik yaralanması olan kişiler, yaralanmanın altındaki bazı motor veya duyusal işlevlerini korurlar. Tam bir yaralanma, yaralanma seviyesinin altında toplam duyusal ve motor fonksiyonu eksikliği ile gösterilir. Omurilik yaralanmasından kurtulan kişiler, kronik ağrı ve mesane ve bağırsak disfonksiyonu gibi tıbbi komplikasyonlara ve ayrıca solunum ve kalp sorunlarına karşı artan bir yatkınlığa sahip olma olasılığı yüksektir. Başarılı iyileşme, bu kronik durumların günlük olarak ne kadar iyi yönetildiğine bağlıdır. Omuriliğe basan kırık veya çıkık kemikler tarafından omurilik dokusuna baskıyı gidermek için ameliyat genellikle gereklidir, ancak bu tür ameliyatların zamanlaması büyük ölçüde değişebilir. STASCIS adlı son bir prospektif çok merkezli çalışma, dekompresyon ameliyatını erken (yaralanmadan sonra 24 saatten kısa süre içinde) yapmanın, omuriliğe baskı yapan kemik parçaları veya diğer dokulara sahip hastalar için sonuçları iyileştirip iyileştirmediğini araştırmaktadır.
Araştırma
Spinal Kord Yaralanması için hangi araştırmalar (veya klinik çalışmalar) yapılıyor?
Nörolojik Bozukluklar Ulusal Enstitüsü (NINDS), Ulusal Sağlık Enstitülerindeki (NIH) laboratuvarlarında omurilik araştırmaları yürütür ve ayrıca ülke çapındaki büyük araştırma kurumlarına verilen hibeler yoluyla ek araştırmaları destekler. Araştırmadaki gelişmeler, doktorlara ve hastalara yaralı omurilikleri onarmanın ulaşılabilir bir hedef olduğu konusunda umut veriyor. Temel araştırmadaki gelişmeler, özellikle fonksiyonu geri kazandırmak için en iyi hangi fiziksel rehabilitasyonun anlaşıldığı konusunda klinik araştırmadaki ilerlemelerle eşleşiyor. Daha umut vadeden rehabilitasyon tekniklerinden bazıları, omurilik yaralanması hastalarının daha hareketli olmasına yardımcı oluyor.
Bilgi
Todd's Paralizisi nedir?
Todd paralizisi, nöbet geçiren kişilerde görülen nörolojik bir durumdur ve bir nöbetin ardından geçici bir felç dönemini içerir. Felç kısmi veya tam olabilir, ancak genellikle vücudun sadece bir tarafında görülür. Felç yarım saatten 36 saate kadar sürebilir, ortalama 15 saat sürer ve bu noktada tamamen düzelir. Todd paralizisi konuşmayı ve görüşü de etkileyebilir. Bilim insanları Todd paralizisinin nedenini bilmiyorlar. Mevcut teoriler, beyindeki nöronların enerji çıkışında veya beynin motor merkezlerinde bir yavaşlamayı içeren biyolojik süreçleri öneriyor. Todd paralizisinin, farklı bir tedavi gerektiren bir felç gibi görünmesi nedeniyle ayırt edilmesi önemlidir.
Tedavi
Todd's Paralizisi için tedaviler nelerdir?
Todd paralizisi için bir tedavi yoktur. Bireyler, felç geçene kadar mümkün olduğunca rahat bir şekilde dinlenmelidir.
Prognoz
Todd's Paralizisi için görünüm nedir?
Todd's paralizisi, bir bireyin epileptik nöbet geçirdiğinin bir göstergesidir. Sonuç, nöbetin etkilerine ve epilepsinin sonraki tedavisine bağlıdır.
Araştırma
Todd's Paralizisi için hangi araştırmalar (veya klinik deneyler) yapılıyor?
Ulusal Nörolojik Bozukluklar ve İnme Enstitüsü (NINDS), Todd's paralizisi ile ilgili araştırmaları kliniklerinde ve Ulusal Sağlık Enstitülerinde (NIH) laboratuvarlarında yürütmekte ve ülkedeki büyük tıbbi kurumlara hibe vererek ek araştırmaları desteklemektedir. Bu araştırmaların çoğu, epilepsisi olan bireylerde Todd's paralizisini önmenin başarılı yöntemlerini bulmaya odaklanmaktadır.
Bilgi
Senkop nedir?
Senkop, beyne ani kan akışı azalması nedeniyle geçici bilinç kaybını tanımlamak için kullanılan tıbbi bir terimdir. Senkop yaygın olarak bayılma veya bilinçsizleşme olarak adlandırılır. Bir birey bayılmak üzereyse, baş dönmesi, hafiflik, mide bulantısı hissedebilir ve görüş alanı beyazlayabilir veya kararabilir. Cilt soğuk ve nemli olabilir. Kişi bilincini kaybederek yere düşer. Bayıldıktan sonra bir birey bir veya iki dakika bilinçsiz kalabilir, ancak iyileşir ve yavaş yavaş normale döner. Senkop, aksi takdirde sağlıklı insanlarda meydana gelebilir ve tüm yaş gruplarını etkiler, ancak yaşlılarda daha sık görülür. Vasovagal Karotid sinüs Durumsal
Tedavi
Senkop için tedaviler nelerdir?
Bayılan bir birey için acil tedavi, öncelikle hava yolunun açık olup olmadığını ve nefes alıp almadığını kontrol etmeyi içerir. Kişi en az 10-15 dakika boyunca, tercihen serin ve sessiz bir alanda uzanır durumda kalmalıdır. Bu mümkün değilse, bireyin başını omuzlarının altına ve dizlerinin arasına doğru öne eğmesini sağlayın. Bir bardaktaki buzlu veya soğuk su ferahlatıcıdır. Kronik bayılma nöbetleri olan bireyler için terapi, tetikleyicileri tanımaya ve bayılmayı önleme tekniklerini öğrenmeye odaklanmalıdır. Hafiflik, mide bulantısı veya soğuk ve nemli cilt gibi uyarı işaretleri göründüğünde, avuç içini yumruk yapmak, kollarını germek ve bacakları çaprazlamak veya uylukları birbirine sıkmak gibi karşı basınç manevraları bayılma nöbetini önlemek için kullanılabilir. Bayılma nöbetleri tetikleyici bir olay olmadan sık sık meydana gelirse, senkop altta yatan bir kalp hastalığının belirtisi olabilir.
Prognoz
Senkop için görünüm nedir?
Senkop dramatik bir olaydır ve uygun şekilde tedavi edilmezse yaşamı tehdit edebilir. Ancak genellikle insanlar dakikalar veya saatler içinde tamamen iyileşir. Senkop altta yatan bir durumun belirtisi ise, prognoz hastalığın seyrini yansıtacaktır.
Araştırma
Senkop için hangi araştırmalar (veya klinik deneyler) yapılıyor?
Ulusal Nörolojik Bozukluklar ve İnme Enstitüsü (NINDS) ve Ulusal Sağlık Enstitülerinin (NIH) diğer enstitüleri, senkop ile ilgili araştırmaları NIH'deki laboratuvarlarda yürütmekte ve ülkedeki büyük tıbbi kurumlara hibe vererek ek araştırmaları desteklemektedir. Bu araştırmaların çoğu, senkobu önlemenin ve tedavi etmenin daha iyi yollarını bulmaya odaklanmaktadır.
Bilgi
Serebral Palsi nedir?
Serebral palsi terimi, bebeklik veya erken çocuklukta ortaya çıkan ve vücut hareketini, kas koordinasyonunu ve dengeyi kalıcı olarak etkileyen bir grup nörolojik bozukluğu ifade eder.SP, kas hareketlerini kontrol eden beyin bölümünü etkiler. Serebral palsisi olan çocukların çoğu bununla doğar, ancak bu aylar veya yıllar sonra tespit edilmeyebilir. Serebral palsinin erken belirtileri genellikle bir çocuk 3 yaşından önce ortaya çıkar. En yaygın olanları, gönüllü hareketler gerçekleştirirken kas koordinasyonunun olmaması (ataksi); sert veya gergin kaslar ve abartılı refleksler (spastisite); bir ayak veya bacağın sürüklenerek yürünmesi; parmak uçlarında, çömelmiş bir şekilde veya makaslı bir şekilde yürünmesi; ve kas tonusunun ya çok sert ya da çok gevşek olmasıdır.CP'si olan bireylerde yaygın olarak görülen diğer nörolojik semptomlar arasında nöbetler, işitme kaybı ve görme bozukluğu, idrar ve bağırsak kontrol sorunları, ağrı ve anormal duyular bulunur. Küçük bir sayıdaki çocuk, hayatlarının ilk birkaç ayında veya yıllarında beyin hasarı, bakteriyel menenjit veya viral ensefalit gibi beyin enfeksiyonları veya motorlu araç kazası, düşme veya çocuk istismarı nedeniyle kafa travması sonucu CP'ye sahiptir. Bozukluk ilerleyici değildir, yani beyin hasarı zamanla daha kötüleşmez. CP ile ilişkili risk faktörleri bozukluğa neden olmaz, ancak bir çocuğun bozuklukla doğma olasılığını artırabilir.CP kalıtsal değildir.
Tedavi
Serebral Palsi için tedaviler nelerdir?
Serebral palsi iyileştirilemez, ancak tedavi genellikle bir çocuğun yeteneklerini geliştirecektir. Genel olarak, tedavi ne kadar erken başlarsa, çocukların gelişimsel engelleri aşma veya onları zorlayan görevleri tamamlamanın yeni yollarını öğrenme şansı o kadar yüksek olur.Erken müdahale, destekleyici tedaviler, ilaçlar ve cerrahi, birçok bireyin kas kontrolünü iyileştirmesine yardımcı olabilir. Tedavi, fiziksel ve mesleki terapi, konuşma terapisi, nöbetleri kontrol etmek için ilaçlar, kas spazmlarını gevşetmek ve ağrıyı hafifletmek; anatomik anormallikleri düzeltmek veya gergin kasları serbest bırakmak için cerrahi; braketler ve diğer ortotik cihazlar; tekerlekli sandalyeler ve hareketli yürüteçler; ve bilgisayarlarla ses sentezleyicileri gibi iletişim araçlarını içerebilir.
Prognoz
Serebral Palsi için görünüm nedir?
Serebral palsi her zaman derin engellere neden olmaz ve çoğu CP'li kişi için bozukluk yaşam beklentisini etkilemez. Serebral palsisi olan birçok çocuk ortalama veya ortalamanın üzerinde zekaya sahiptir ve aynı yaştaki diğer çocuklarla aynı okullara gider. Destekleyici tedaviler, ilaçlar ve cerrahi, birçok bireyin motor becerilerini ve dünyayla iletişim kurma yeteneklerini iyileştirmesine yardımcı olabilir. CP'si olan bir çocuk özel yardıma ihtiyaç duymayabilirken, şiddetli CP'si olan bir çocuk yürüyemeyebilir ve kapsamlı, ömür boyu bakıma ihtiyaç duyabilir.
Araştırma
Serebral Palsi için hangi araştırmalar (veya klinik deneyler) yapılıyor?
Ulusal Nörolojik Bozukluklar ve İnme Enstitüsünün (NINDS) misyonu, beyin ve sinir sistemi hakkında temel bilgi aramak ve bu bilgiyi nörolojik hastalıkların yükünü azaltmak için kullanmaktır.NINDS, dünyanın önde gelen biyomedikal araştırma destekçisi olan Ulusal Sağlık Enstitülerinin bir bileşenidir. NINDS tarafından desteklenen araştırmacılar, beyin gelişiminin erken dönemlerindeki aksaklıkların, bazen serebral palziye neden olan beyin deformasyonları ve anormalliklerin rollerini araştırmaktadır.Bilim insanları ayrıca yenidoğanların beyinlerinde meydana gelen travmatik olayları, örneğin kanamayı, epileptik nöbetleri ve solunum ve dolaşım sorunlarını, serebral palziye neden olan hasarı tetikleyen kimyasalların anormal salınımına neden olabileceğini de araştırmaktadır. NINDS tarafından desteklenen araştırmacılar ayrıca serebral palsinin en yaygın nedeni olan beyaz madde hastalığını önlemenin yollarını bulmayı umuyorlar. Çocukların doğru terapi türlerini aldığından emin olmak için, hem deneysel tedavileri hem de halihazırda kullanımda olan tedavileri değerlendiren çalışmalar yapılmaktadır, böylece doktorlar ve ebeveynler en iyi terapiyi seçmelerine yardımcı olacak geçerli bilgilere sahip olurlar.
Bilgi
Tüberoz Skleroz nedir?
Tüberoz skleroz (TSK), beyinde ve böbrekler, kalp, gözler, akciğerler ve cilt gibi diğer hayati organlarda iyi huylu tümörlerin büyümesine neden olan nadir bir genetik hastalıktır. Genellikle merkezi sinir sistemini etkiler. TSK'de sık görülen iyi huylu tümörlere ek olarak, yaygın semptomlar arasında nöbetler, zihinsel gelişimde gerilik, davranış sorunları ve cilt anormallikleri bulunur. TSK doğumda mevcut olabilir, ancak bozukluğun belirtileri ince olabilir ve tam semptomların gelişmesi biraz zaman alabilir. TSK ile ilişkili üç tür beyin tümörü vardır: genellikle beynin yüzeyinde oluşan kortikal tüberler, ventriküllerin (beynin sıvı dolu boşlukları) duvarlarında oluşan subependimal nodüller ve beyin içindeki sıvı akışını engelleyebilen bir tür tümör olan dev hücreli astrositomlar.
Tedavi
Tüberoz Sklerozun tedavileri nelerdir?
TSK için bir tedavi yoktur, ancak birçok semptom için tedavi mevcuttur. Rapamisin ve ilgili ilaçlar henüz ABD Gıda ve İlaç İdaresi (FDA) tarafından TSK'li kişilerde herhangi bir amaçla onaylanmamıştır. FDA, subependimal dev hücreli astrositomları (SEGA beyin tümörleri) ve anjiyomiyolipom böbrek tümörlerini tedavi etmek için everolimus (Afinitor) ilacını onaylamıştır. Vigabatrin gibi antiepileptik ilaçlar nöbetleri kontrol etmek için kullanılabilir ve davranış sorunları için ilaçlar reçete edilebilir. Özel okul eğitimi ve mesleki terapi dahil olmak üzere müdahale programları, özel ihtiyaçları ve gelişimsel sorunları olan kişilere fayda sağlayabilir. Cilt lezyonlarının tedavisi için dermabrazyon ve lazer tedavisi gibi cerrahi yöntemler faydalı olabilir. TSK yaşam boyu devam eden bir durum olduğundan, bireylerin düzenli olarak bir doktora görünmesi gerekir. TSK'nin birçok farklı semptomu nedeniyle, bozukluk konusunda deneyimli bir klinisyen tarafından bakım önerilir.
Prognoz
Tüberoz Sklerozun görünümü nedir?
TSK'li bireyler için prognoz, semptomların şiddetine bağlıdır. Hafif semptomları olan bireyler genellikle iyi durumda olur ve uzun ve üretken hayatlar yaşar, daha şiddetli formları olan bireyler ise ciddi engellere sahip olabilir. Nadir durumlarda, böbrekler ve beyin gibi hayati organlardaki nöbetler, enfeksiyonlar veya tümörler ciddi komplikasyonlara ve hatta ölüme yol açabilir. Ancak, uygun tıbbi bakım ile, bozukluğu olan çoğu birey normal bir yaşam beklentisine bakabilir.
Araştırma
Tüberoz Skleroz için hangi araştırmalar (veya klinik deneyler) yapılıyor?
Nörolojik Bozukluklar ve İnme Ulusal Enstitüsü (NINDS), Ulusal Sağlık Enstitüleri'ndeki (NIH) laboratuvarlarında TSK araştırması yürütmektedir ve ayrıca ülke çapındaki büyük tıbbi kurumlara hibe vererek TSK araştırmasını desteklemektedir. Bir çalışmadaki bilim insanları, TSK'ye neden olabilecek genleri ve bu genlerin ürettiği proteinlerin işlevini daha iyi anlamaya çalışıyorlar. Başka bir çalışma, TSK'li çocuklarda görülen otizm ve epilepsi gibi iki büyük beyin bozukluğuna odaklanıyor. Diğer bilim insanları, TSK'li kişilerde cilt tümörlerinin neden oluştuğunu belirlemeye ve bu tümörlerin moleküler temelini bulmaya çalışıyorlar. Bilim insanları, mevcut araştırmalarından elde edilen bilgilerin TSK için genetik testi iyileştireceğini ve yeni tedavi yollarına, önleme yöntemlerine ve nihayetinde bir tedaviye yol açacağını umuyorlar.
Bilgi
Batten Hastalığı nedir?
Batten hastalığı, çocuklukta başlayan ölümcül, kalıtsal bir sinir sistemi bozukluğudur. Bazı durumlarda, erken belirtiler ince olabilir ve kişilik ve davranış değişiklikleri, yavaş öğrenme, sakarlık veya tökezleme şeklinde kendini gösterir. Batten hastalığının semptomları, vücudun dokularında lipopigment adı verilen maddelerin birikmesiyle ilişkilidir. Lipopigmentler yağlardan ve proteinlerden oluşur. Göz kaybı genellikle erken bir belirti olduğundan, Batten hastalığı ilk olarak bir göz muayenesi sırasında şüphelenilebilir. Genellikle bir göz uzmanı veya başka bir doktor çocuğu bir nöroloğa yönlendirebilir. Batten hastalığı için tanı testleri arasında kan veya idrar testleri, cilt veya doku örneklemesi, elektroensefalogram (EEG), gözlerin elektriksel çalışmaları ve beyin taramaları bulunur.
Tedavi
Batten Hastalığının tedavileri nelerdir?
Şu ana kadar Batten hastalığının semptomlarını durdurabilen veya tersine çevirebilen özel bir tedavi bilinmemektedir. Ancak, nöbetler bazen antikonvülsan ilaçlarla azaltılabilir veya kontrol altına alınabilir ve diğer tıbbi sorunlar ortaya çıktıkça uygun şekilde tedavi edilebilir. Fizik tedavi ve mesleki terapi, hastaların işlevlerini mümkün olduğunca uzun süre korumalarına yardımcı olabilir.
Prognoz
Batten Hastalığının görünümü nedir?
Zamanla, etkilenen çocuklar bilişsel bozukluk, kötüleşen nöbetler ve görme ve motor becerilerinin ilerleyici kaybı yaşarlar. Sonunda, Batten hastalığı olan çocuklar kör, yatağa bağımlı ve bunamış hale gelir. Batten hastalığı genellikle geç gençlik döneminde veya yirmili yaşlarında ölümcül olabilir.
Araştırma
Batten Hastalığı için hangi araştırmalar (veya klinik deneyler) yapılıyor?
Birkaç NCL'nin altında yatan biyokimyasal kusurlar yakın zamanda keşfedildi. Palmitoil-protein tioesteraz adı verilen bir enzim, infantil Batten hastalığı formunda (bu durum artık CLN1 olarak anılıyor) yetersiz aktif olduğu gösterilmiştir. Geç infantil formda (CLN2), proteinleri hidrolize eden bir enzim olan bir asit proteaz eksikliği bu durumun nedeni olarak bulunmuştur. Juvenil Batten hastalığında (CLN3) mutasyona uğramış bir gen tanımlanmıştır, ancak bu genin kodladığı protein tanımlanmamıştır. Ek olarak, araştırma bilim insanları bu bozuklukları anlamayı ve tedavi etmeyi iyileştirmek için NCL hayvan modelleri üzerinde çalışmaktadırlar. Bir araştırma ekibi, örneğin, koyun modelinde kemik iliği transplantasyonunun kullanışlılığını test ederken, diğer araştırmacılar fare modelleri geliştirmek için çalışmaktadırlar. Fare modelleri, bilim insanlarının bu hastalıkların genetiğini incelemeyi kolaylaştıracaktır.
Bilgi
Holoprosensefali nedir?
Holoprosensefali, prosensefalonun (embriyonik ön beyin) çift beyin hemisferlerinin çift loblarına yeterince bölünememesinden kaynaklanan bir bozukluktur. Sonuç, tek loblu bir beyin yapısı ve şiddetli kafa ve yüz kusurlarıdır. Holoprosensefalinin çoğu vakasında, malformasyonlar o kadar şiddetlidir ki bebekler doğumdan önce ölürler. Daha az şiddetli vakalarda, bebekler normal veya normale yakın beyin gelişimi ve gözleri, burnu ve üst dudağı etkileyebilecek yüz deformiteleri ile doğarlar. Holoprosensefalinin üç sınıflandırması vardır. Beyin hiç bölünmemiş olan alobar, genellikle şiddetli yüz deformiteleri ile ilişkilidir. Beyin hemisferlerinin bir miktar bölündüğü semilobar, bozukluğun orta dereceli bir formuna neden olur. Beyin hemisferlerinin ayrı olduğuna dair önemli kanıtlar olan lobar, en az şiddetli formdur. Lobar holoprosensefalinin bazı vakalarında bebeğin beyni neredeyse normal olabilir. En az şiddetli yüz anomali, medyan dudak yarığıdır (premaxiller ajenezi). En şiddetlisi, normalde burnun köküne denk gelen alanda bulunan tek bir göz ve gözün üstünde bulunan bir proboscis (tübülsü şekilli burun) ile karakterize edilen siklopidir. En nadir görülen yüz anomali, yakından yerleştirilmiş gözleri ayıran bir proboscis olan etmocefali'dir. Başka bir yüz anomali olan sebocefali, küçük, düzleştirilmiş bir burun ve eksik veya yetersiz gelişmiş yakından yerleştirilmiş gözlerin altında bulunan tek bir burun deliği ile karakterizedir.
Tedavi
Holoprosensefalinin tedavileri nelerdir?
Holoprosensefali için standart bir tedavi yöntemi yoktur. Tedavi semptomatiktir ve destekleyicidir.
Prognoz
Holoprosensefali için görünüm nedir?
Bu bozukluğa sahip bireyler için prognoz, beyin ve yüz deformitelerinin şiddetine bağlıdır.
Araştırma
Holoprosensefali için hangi araştırmalar (veya klinik deneyler) yapılıyor?
NINDS, normal beyin gelişiminde yer alan faktörleri belirlemeye ve hakkında daha fazla bilgi edinmeye odaklanan çok çeşitli çalışmaları destekler ve yürütür. Son araştırmalar, holoprosensefaliye neden olan belirli genleri belirlemiştir. Bu temel çalışmalardan elde edilen bilgi, bu bozukluğu tedavi etmenin ve potansiyel olarak önlemenin yeni yollarını geliştirmenin temelini oluşturur.
Bilgi
Bell felci nedir?
Bell felci, 7. kranial sinirin (yüz sinirlerinden biri) hasar görmesi veya travması sonucu ortaya çıkan geçici bir yüz felcidir. Yüz felcinin en yaygın nedenidir. Genellikle Bell felci sadece yüzün bir tarafını etkiler, ancak nadir durumlarda her iki tarafı da etkileyebilir. Belirtiler genellikle aniden başlar ve 72 saat içinde zirveye ulaşır ve şiddeti hafif güçsüzlükten tam felce kadar değişebilir. Belirtiler kişiden kişiye değişir ve yüzün bir tarafında ani güçsüzlük, göz kapağının veya ağız köşesinin düşmesi, tükürük akması, kuru göz veya ağız, tat alma duyusunda değişiklik ve gözde aşırı yaşarma gibi belirtileri içerir. Bell felci önemli yüz bozukluklarına neden olabilir. Bell felcinin kesin nedeni bilinmemektedir, ancak birçok bilim insanı uykuda kalmış bir viral enfeksiyonun yeniden aktive olmasının yüz sinirlerinin şişmesine ve iltihaplanmasına neden olabileceğine inanmaktadır. Diğer birçok durum yüz felcine neden olabilir ve bu durum Bell felci olarak teşhis edilebilir..
Tedavi
Bell felci için tedaviler nelerdir?
Prednizon gibi steroidler - iltihabı ve şişliği azaltmak için kullanılır - Bell felci için etkili bir tedavidir. Antiviral ilaçlar hastalığın seyrini kısaltmada bir miktar fayda sağlayabilir. Aspirin, asetaminofen veya ibuprofen gibi analjezikler ağrıyı hafifletebilir. Olası ilaç etkileşimleri nedeniyle, bireyler herhangi bir reçetesiz ilaç almadan önce mutlaka doktorlarına danışmalıdır. Gözü nemli tutmak ve özellikle gece gözü döküntüden ve yaralanmalardan korumak önemlidir. Kayganlaştırıcı göz damlaları yardımcı olabilir. Fizik tedavi, yüz masajı veya akupunktur gibi diğer terapiler yüz sinir fonksiyonunda ve ağrıda potansiyel olarak küçük bir iyileşme sağlayabilir..
Prognoz
Bell felci için görünüm nedir?
Bell felci olan bireyler için prognoz genellikle çok iyidir. Sinir hasarının derecesi iyileşme derecesini belirler. Tedaviyle veya tedavi olmaksızın, çoğu birey semptomların başlangıcından sonraki 2 hafta içinde iyileşmeye başlar ve 3 ila 6 ay içinde bazı veya tüm yüz fonksiyonlarını geri kazanır.
Araştırma
Bell felci için hangi araştırmalar (veya klinik deneyler) yapılıyor?
Ulusal Nörolojik Bozukluklar ve İnme Enstitüsü'nün (NINDS) misyonu, beyin ve sinir sistemi hakkında temel bilgi edinmek ve bu bilgiyi nörolojik hastalıkların yükünü azaltmak için kullanmaktır. NINDS, sinir sisteminin nasıl çalıştığını ve sinir hasarına yol açan durumları anlamayı artırmak için temel bilim araştırmalarını içeren kapsamlı bir araştırma programı yürütür ve destekler. Bu araştırmadan elde edilen bilgi, bilim insanlarının Bell felcinin kesin nedenini bulmasına ve bozukluk için yeni etkili tedaviler keşfetmesine yardımcı olabilir. NINDS tarafından desteklenen diğer araştırmalar, hasarlı sinirleri onarmak ve yaralanan bölgelere tam kullanım ve güç kazandırmak ve sinir hasarını ve yaralanmaları önlemenin yollarını bulmayı amaçlamaktadır.
Bilgi
Çoklu Sistem Atrofisi nedir?
Çoklu sistem atrofisi (MSA), bayılma ve idrar kontrol sorunları gibi otonom sinir sistemi arızası semptomları ile titreme, rijitlik ve kas koordinasyonu kaybı gibi motor kontrol semptomlarının bir arada görüldüğü ilerleyici bir nörodejeneratif bozukluktur. MSA hem erkekleri hem de kadınları öncelikle 50'li yaşlarında etkiler. MSA'ya neyin neden olduğu bilinmemekle birlikte, bozukluğun semptomları beynin ve omuriliğin otonom sinir sistemini kontrol eden ve kas hareketlerini koordine eden çeşitli bölgelerindeki sinir hücrelerinin kaybını yansıtır. Sinir hücrelerinin kaybı, beyindeki sinir hücrelerini destekleyen hücrelerde alfa-sinüklein adı verilen bir proteinin birikmesinden kaynaklanabilir.
Tedavi
Çoklu Sistem Atrofisi için tedaviler nelerdir?
MSA'nın tedavisi yoktur. Şu anda beyindeki nörodejenerasyonun ilerlemesini yavaşlatacak hiçbir tedavi yoktur. Ancak MSA'nın daha engelli semptomlarıyla başa çıkmaya yardımcı olacak tedaviler mevcuttur. Bazı bireylerde levodopa motor fonksiyonunu iyileştirebilir, ancak fayda hastalığın ilerlemesiyle birlikte devam etmeyebilir.
Prognoz
Çoklu Sistem Atrofisi için görünüm nedir?
Hastalık, motor becerilerinin giderek kaybı, sonunda yatağa bağlı kalma ve ölüm ile 5 ila 10 yıl içinde hızla ilerleme eğilimindedir. Hastalıktan iyileşme yoktur. Şu anda bir tedavi yoktur.
Araştırma
Çoklu Sistem Atrofisi için hangi araştırmalar (veya klinik deneyler) yapılıyor?
NINDS, MSA hakkında araştırmaları ülke çapındaki büyük tıbbi kurumlara verilen hibeler aracılığıyla desteklemektedir. Araştırmacılar, alfa-sinüklein birikiminin neden meydana geldiğini ve Parkinson hastalığında nasıl önlenebileceğini öğrenmeyi ve MSA için umut verici tedaviler olabilecek anormal alfa-sinüklein birikimini azaltan ilaçları öğrenmeyi umuyorlar.
Bilgi
Dev Genetik Aksiyal Nöropati nedir?
Dev genetik aksiyal nöropati (GAN), merkezi ve periferik sinir sistemlerini etkileyen nadir görülen kalıtsal bir genetik bozukluktur. GAN'li çocukların çoğu, beş yaşından önce hastalığın belirtilerini göstermeye başlar. GAN belirtileri genellikle kollar, bacaklar ve vücudun diğer bölgelerindeki hareket ve duyuyu kontrol eden periferik sinir sisteminde başlar. GAN'ın tipik belirtileri sakarlık ve yürüme güçlüğüne yol açan ilerleyici kas güçsüzlüğüdür. Ek belirtiler arasında kollar ve bacaklarda uyuşukluk veya his kaybı, nöbetler, nistagmus (gözlerin hızlı ileri geri hareketi) ve bilişsel gelişimin bozulması yer alır. Hastalığın karakteristik bir belirtisi, ebeveynlerinden renk ve doku olarak belirgin şekilde farklı olan donuk, sıkı kıvrılmış saçlardır. Araştırmacılar, GAN1 geni içinde GAN ile ilişkili 20'den fazla farklı mutasyon keşfettiler ve bu gen, sinir sisteminde gigaksonin adı verilen bir protein üretir. Bu mutasyonlar, sinir sistemindeki gigaksoninin düzenlenmesini veya üretimini bozar. Sonuç olarak, sinir hücrelerinin diğer sinir hücreleriyle iletişim kurmasını sağlayan uzun kuyrukları olan aksonlar, dolaşık ipliklerle şişer ve anormal derecede büyür. Sonunda bu aksonlar bozulur ve sinir hücreleri birbirleriyle iletişim kuramaz hale geldiğinden hareket ve duygu sorunlarına neden olur. Doktorlar, sinir iletim hızını ölçen, beyin MR'ı ve periferik sinir biyopsisi (periferik sinirden alınan bir doku parçasının şişmiş aksonları aramak için incelenmesi) dahil olmak üzere çeşitli testler kullanarak GAN'ı teşhis ederler. Genetik testler kullanılarak kesin teşhis yalnızca araştırma amaçlı olarak mevcuttur. GAN, otozomal resesif bir şekilde kalıtılır, bu da GAN'li bir çocuğun her iki ebeveyninin de mutasyona uğramış geni taşıması gerektiği anlamına gelir. Ebeveynler genellikle hastalığın belirtilerini göstermezler.
Tedavi
Dev Genetik Aksiyal Nöropati için tedaviler nelerdir?
Tedavi semptomatiktir. GAN'li çocuklar ve aileleri genellikle bir pediatri nöroloğu, ortopedi cerrahı, fizyoterapist, psikolog ve konuşma ve mesleki terapistlerden oluşan bir sağlık ekibiyle birlikte çalışır. Tedavinin ana hedefleri, entelektüel ve fiziksel gelişimi en üst düzeye çıkarmak ve zaman geçtikçe bozulmalarını en aza indirmektir. GAN'li birçok çocuk normal entelektüel gelişimle başlar ve düzenli bir okul programına devam edebilir. Entelektüel yeteneklerini değerlendirmek ve nörolojik bozulma belirtileri olup olmadığını kontrol etmek için çocuklar en az yılda bir kez izlenmelidir.
Prognoz
Dev Genetik Aksiyal Nöropati için prognoz nedir?
GAN genellikle nöronlar dejenerasyona uğradıkça ve öldükçe yavaşça ilerler. Çoğu çocuk hastalığın erken evrelerinde yürüme sorunları yaşar. Daha sonra kollarında ve bacaklarında his, koordinasyon, güç ve reflekslerini kaybedebilirler. Zamanla beyin ve omurilik de etkilenebilir, bu da zihinsel işlevlerde kademeli bir düşüşe, vücut hareketlerinin kontrolünün kaybına ve nöbetlere neden olabilir. Çoğu çocuk yaşamın ikinci on yılında tekerlekli sandalyeye bağımlı hale gelir. Bazı çocuklar erken yetişkinliğe kadar hayatta kalabilir.
Araştırma
Dev Genetik Aksiyal Nöropati için hangi araştırmalar (veya klinik deneyler) yapılıyor?
Ulusal Nörolojik Bozukluklar ve İnme Enstitüsü (NINDS), GAN ile ilgili araştırmaları ülke çapındaki büyük tıbbi kurumlara verilen hibeler aracılığıyla desteklemektedir. Bu araştırmaların çoğu, GAN gibi kalıtsal nörolojik bozuklukları önlemenin, tedavi etmenin ve nihayetinde iyileştirmenin daha iyi yollarını bulmaya odaklanmaktadır.
Bilgi
Torasik Çıkış Sendromu nedir?
TOS, boynun altı ve üst göğüs bölgesinde sinirleri, arterleri ve damarları sıkıştıran ve kolda, omuzda ve boyunda ağrıya neden olan üç ilişkili sendromu kapsayan bir şemsiye terimdir. Çoğu doktor, TOS'un brakiyal pleksusun veya subklavyan damarların koltuk altı ve kola giden dar geçitlerden geçerken sıkışmasıyla tetiklendiği konusunda hemfikirdir, ancak teşhis ve tedavi konusunda önemli bir anlaşmazlık vardır. TOS teşhisini daha da zorlaştıran, rotator manşet yaralanmaları, servikal disk bozuklukları, fibromiyalji, multipl skleroz, kompleks bölgesel ağrı sendromu ve sinir veya omuriliğin tümörleri gibi bir dizi bozukluğun TOS'a benzer semptomlar sergilemesidir. Hastalığın teşhisi bazen fiziksel muayene sırasında supraklaviküler alanda hassasiyet, elleri kaldırdığında zayıflık ve/veya "iğne batması" hissi, beşinci ("serçe") parmakta zayıflık ve birey ellerini tavana doğru kaldırırken bir veya her iki elin avucunda solukluk ile yapılabilir. TOS semptomları türe bağlı olarak değişir. Nörojenik TOS'un karakteristik bir belirtisi, başparmağın etli tabanında şiddetli bir atrofiyi içeren Gilliatt-Sumner eli olarak adlandırılır. Diğer semptomler arasında parmaklarda ve elde parestezi (iğne batması hissi veya uyuşukluk), el renginde değişiklik, ellerin soğukluğu veya boyun, omuz ve koltuk altında donuk bir ağrı yer alır. Venöz TOS, etkilenen kolda solukluk, zayıf veya yok denecek kadar az nabız, ayrıca soğuk ve etkilenmeyen koldan daha soluk görünüm ile karakterizedir. Semptomler arasında uyuşukluk, karıncalanma, ağrı, ekstremite ve parmaklarda şişlik ve boyun veya kolda zayıflık yer alabilir. Arteriyel TOS, en belirgin olarak ellerde ve parmaklarda renk değişikliği ve soğuk hassasiyeti, şişlik, ağırlık, parestezi ve kollarda, ellerde ve parmaklarda zayıf kan dolaşımı ile karakterizedir. Fiziksel travma, anatomik kusurlar, sinirlere baskı yapan tümörler, sinir sıkışmasına neden olan kötü duruş, hamilelik ve belirli sporların oynanmasından kaynaklanan tekrarlayan kol ve omuz hareketleri ve aktiviteleri gibi TOS'un birçok nedeni vardır. TOS kadınlarda daha yaygındır. Semptomların başlangıcı genellikle 20 ile 50 yaş arasında görülür. Doktorlar genellikle TOS'u doğrulamak veya dışlamak için sinir iletim çalışmaları, elektromiyografi veya görüntüleme çalışmaları önerirler.
Tedavi
Torasik Çıkış Sendromu için tedaviler nelerdir?
Tedavi egzersiz programları ve göğüs kaslarını güçlendirmek, normal duruşu geri kazandırmak ve sinirin geçtiği alanı genişleterek sıkışmayı gidermek için fizik tedavi ile başlar. Doktorlar genellikle ağrı için steroid olmayan anti-inflamatuar ilaçlar (naproksen veya ibuprofen gibi) reçete ederler. Diğer ilaçlar arasında kan pıhtılarını parçalamak için trombolitikler ve pıhtı oluşumunu önlemek için antikoagülanlar yer alır. Bu ağrıyı gidermezse, bir doktor sinir veya arterin sıkışmasına neden olan yapıları serbest bırakmak veya çıkarmak için torasik çıkış dekompresyon ameliyatı önerebilir.
Prognoz
Torasik Çıkış Sendromu için prognoz nedir?
TOS'lu bireyler için sonuç, türe göre değişir. TOS'lu bireylerin çoğu egzersiz ve fizik tedavi ile iyileşir. Vasküler TOS ve gerçek nörojenik TOS genellikle etkilenen damar veya sinire olan baskıyı gidermek için ameliyat gerektirir.
Araştırma
Torasik Çıkış Sendromu için hangi araştırmalar (veya klinik deneyler) yapılıyor?
Ulusal Nörolojik Bozukluklar ve İnme Enstitüsü (NINDS) ve Ulusal Sağlık Enstitülerindeki diğer enstitüler, TOS ile ilgili araştırmaları ülke çapındaki büyük tıbbi araştırma kurumlarına verilen hibeler aracılığıyla desteklemektedir. Bu araştırmaların çoğu, TOS'u teşhis etmenin ve tedavi etmenin daha iyi yollarını bulmaya odaklanmaktadır.
Bilgi
Angelman Sendromu nedir?
Angelman sendromu, gelişimsel gecikmeye ve nörolojik sorunlara neden olan genetik bir bozukluktur. Doktor Harry Angelman, 1965 yılında pratiğindeki birkaç çocuğun "düz kafaları, sarsıntılı hareketleri, dışarı çıkan dilleri ve kahkaha nöbetleri" olduğunu tanımladığında ilk olarak sendromu ortaya koymuştur. Angelman sendromlu bebekler doğumda normal görünürler, ancak ilk aylarda beslenme sorunları olabilir ve 6 ila 12 aylıkken belirgin gelişimsel gecikmeler sergilerler. Nöbetler genellikle 2 ila 3 yaş arasında başlar. Konuşma bozukluğu belirgindir ve kelimeler çok az veya hiç kullanılmaz. Bu sendromu olan bireyler genellikle hiperaktivite, küçük baş boyutu, uyku bozuklukları ve hareket ve denge bozuklukları sergilerler ve bu da şiddetli fonksiyonel eksikliklere neden olabilir. Angelman sendromu, anneden miras kalan UBE3A geninin işlevsel bir kopyasının yokluğundan kaynaklanır.
Tedavi
Angelman Sendromu için tedaviler nelerdir?
Angelman sendromu için özel bir tedavi yoktur. Nöbetler için tıbbi tedavi genellikle gereklidir. Fiziksel ve mesleki terapi, iletişim terapisi ve davranış terapisi, Angelman sendromlu bireylerin maksimum gelişim potansiyellerine ulaşmalarında önemlidir.
Prognoz
Angelman Sendromu için görünüm nedir?
Angelman sendromu olan bireylerin çoğu ciddi gelişimsel gecikmeler, konuşma kısıtlamaları ve motor güçlükleri yaşayacaktır. Ancak, Angelman sendromu olan bireyler normal yaşam sürelerine sahip olabilir ve yaşlandıkça genellikle gelişimsel gerileme göstermezler. Erken teşhis ve özel müdahaleler ve terapiler yaşam kalitesini iyileştirmeye yardımcı olur.
Araştırma
Angelman Sendromu için hangi araştırmalar (veya klinik deneyler) yapılıyor?
NINDS, Angelman sendromu gibi nörojenetik bozukluklar üzerine araştırmaları destekler ve yürütür, bunları teşhis etmek, tedavi etmek, önlemek ve nihayetinde iyileştirmek için teknikler geliştirmek amacıyla.
Bilgi
İnklüzyon Vücut Miyositi nedir?
İnklüzyon vücut miyositi (IBM), kronik, ilerleyici kas iltihabı ve kas güçsüzlüğü ile karakterize edilen inflamatuvar miyopatiler olarak bilinen bir grup kas hastalığından biridir. IBM'de kas güçsüzlüğünün başlangıcı genellikle kademeli (aylar veya yıllar içinde) olur ve gövdeye yakın (proksimal) ve gövdeden uzak (distal) kasları etkiler. Kas güçsüzlüğü yalnızca vücudun bir tarafını etkileyebilir. Düşme ve tökezleme genellikle IBM'nin ilk fark edilen belirtileridir. Bazı kişilerde, bozukluk, nesneleri sıkıştırma, düğme ilikleme ve kavrama konusunda zorluklara neden olan el bileği ve parmaklardaki güçsüzlükle başlar. Kolda ve bacaklardaki quadriceps kaslarında kas güçsüzlüğü ve atrofi (kas hacminde incelme veya kayıp) olabilir. Yutma güçlüğü, IBM vakalarının yaklaşık yarısında görülür. Belirtiler genellikle 50 yaşından sonra başlar, ancak hastalık daha erken de ortaya çıkabilir. IBM, kadınlardan daha sık erkeklerde görülür.
Tedavi
İnklüzyon Vücut Miyositi için tedaviler nelerdir?
IBM için bir tedavi yoktur, standart bir tedavi yöntemi de yoktur. Hastalık genellikle kortikosteroidlere ve immünosupresif ilaçlara yanıt vermez. Bazı kanıtlar, intravenöz immünoglobulinin küçük bir sayıda vakada hafif, ancak kısa süreli faydalı bir etkiye sahip olabileceğini göstermektedir. Fizik tedavi hareketliliği korumada yardımcı olabilir. Diğer tedaviler semptomatiktir ve destekleyicidir.
Prognoz
İnklüzyon Vücut Miyositi için görünüm nedir?
IBM genellikle tüm tedavilere dirençlidir ve ilerleme hızı şu anda mevcut tedavilerden etkilenmez gibi görünmektedir.
Araştırma
İnklüzyon Vücut Miyositi için hangi araştırmalar (veya klinik deneyler) yapılıyor?
Ulusal Nörolojik Bozukluklar ve İnme Enstitüsü (NINDS), Ulusal Artrit ve Kas-İskelet Hastalıkları Enstitüsü (NIAMS), Ulusal Çevresel Sağlık Bilimleri Enstitüsü (NIEHS) ve Ulusal Sağlık Enstitüleri'nin (NIH) diğer enstitüleri, IBM ile ilgili araştırmaları NIH laboratuvarlarında yürütür ve ülkedeki büyük tıbbi kurumlara verilen hibeler yoluyla ek araştırmaları destekler. Şu anda finanse edilen araştırmalar, inflamatuvar miyopatiler arasındaki gen ekspresyonu modellerini, bozuklukların bir öncüsü olarak viral enfeksiyonun rolünü ve çeşitli tedavi rejimlerinin güvenliğini ve etkinliğini araştırmaktadır.
Bilgi
Subakut Sklerozan Panensefalit nedir?
Subakut sklerozan panensefalit (SSPE), merkezi sinir sistemini (MSS) etkileyen çocuklar ve genç yetişkinlerde görülen ilerleyici bir nörolojik bozukluktur. Kusurlu kızamık virüsünün neden olduğu yavaş, ancak kalıcı bir viral enfeksiyondur. SSPE, dünyanın her yerinden bildirilmiştir, ancak gelişmiş ülkelerde nadir bir hastalık olarak kabul edilir ve Amerika Birleşik Devletleri'nde yılda 10'dan az vaka bildirilmektedir. Kızamık aşısı ile yaygın bağışıklama uygulayan ülkelerde SSPE insidansı en az %90 oranında azalmıştır. SSPE insidansı Hindistan ve Doğu Avrupa gibi gelişmekte olan ülkelerde hala yüksektir. Erkeklerde kadınlara göre daha yüksek bir insidans vardır (erkek/kadın: 3/1). SSPE'li gençlerin çoğu, genellikle 2 yaşından önce erken yaşta kızamık enfeksiyonu geçirmişlerdir ve ardından nörolojik semptomler başlamadan önce 6 ila 8 yıl süren bir gizli dönem vardır. Kızamık enfeksiyonu ile SSPE'nin başlangıcı arasında uzun bir aralık olmasına rağmen, araştırmacılar beyin enfeksiyonunun birincil kızamıkla birlikte kısa süre sonra meydana geldiğini ve yavaşça ilerlediğini düşünüyorlar. Neden devam ettiğini ve ilerlediğini hala bilmiyoruz. SSPE'nin ilk belirtileri hafiftir ve hafif zihinsel bozulma (örneğin, hafıza kaybı) ve davranış değişiklikleri (örneğin, sinirlilik) ile birlikte motor fonksiyon bozuklukları, baş, gövde veya uzuvların istemsiz sarsılması gibi miyoklonik sarsmaları içerir. Nöbetler de görülebilir. Bazı kişilerde körlük gelişebilir. Hastalığın ileri evrelerinde, bireyler kasları sertleştiği veya kasıldığı için yürüyemez hale gelebilir. Koma durumuna ve ardından kalıcı bir bitkisel duruma doğru ilerleyici bir bozulma vardır. Ölüm genellikle ateş, kalp yetmezliği veya otonom sinir sistemini kontrol etme yeteneğinin kaybı sonucu meydana gelir.
Tedavi
Subakut Sklerozan Panensefalit için tedaviler nelerdir?
Şu anda SSPE için bir tedavi yoktur. Antiviral (izoprinosin ve ribavirin) ve immünomodülatör (interferon alfa) ilaçların klinik deneyleri, bu tür tedavilerin tek başına veya kombinasyon halinde verildiğinde hastalığın ilerlemesini durdurabileceğini ve yaşam süresini uzatabileceğini göstermiştir, ancak bireyler üzerindeki uzun vadeli etkileri ve nihai sonuç bilinmemektedir. İyi hemşirelik bakımı, SSPE tedavisi için en önemli yönüdür ve gerektiğinde antikonvülsan ve antispazmodik ilaçlarla birlikte.
Prognoz
Subakut Sklerozan Panensefalit için görünüm nedir?
SSPE'li çoğu kişi tanıdan 1 ila 3 yıl içinde ölür. Küçük bir yüzdede hastalık hızla ilerler ve tanıdan kısa bir süre sonra üç ay içinde ölüme yol açar. Başka küçük bir grup kronik, yavaş ilerleyen bir forma sahip olacak, bazıları nüks ve remisyonlarla. Çok küçük bir sayı (yaklaşık %5) spontane uzun süreli iyileşme yaşayabilir ve kaybedilen işlevi geri kazanabilir. Önleme, kızamık aşısı şeklinde, SSPE için tek gerçek "tedavidir".
Araştırma
Subakut Sklerozan Panensefalit için hangi araştırmalar (veya klinik deneyler) yapılıyor?
Ulusal Nörolojik Bozukluklar ve İnme Enstitüsü (NINDS) ve Ulusal Sağlık Enstitüleri'ndeki diğer enstitüler, SSPE ile ilgili araştırmaları kliniklerinde ve laboratuvarlarında yürütür ve ülkedeki büyük tıbbi kurumlara verilen hibeler yoluyla ek araştırmaları destekler. Bu araştırmaların çoğu, SSPE'yi önlemenin, tedavi etmenin ve nihayetinde iyileştirmenin daha iyi yollarını bulmaya odaklanmaktadır.
Bilgi
Hemifacial Spasm nedir (nedirler)?
Hemifacial spazm, yüzün bir tarafındaki (hemi-) kasların (facial) sık ve istemsiz kasılmaları (spazmlar) ile karakterize bir nöromüsküler bozukluktur. Bu rahatsızlık hem erkeklerde hem de kadınlarda görülür, ancak orta yaşlı veya yaşlı kadınları daha sık etkiler. Asya popülasyonunda çok daha yaygındır. İlk belirti genellikle göz kasında aralıklı bir seğirmedir ve bu da gözün zorla kapanmasına yol açabilir. Spazm daha sonra alt yüz kaslarını içerecek şekilde kademeli olarak yayılabilir ve bu da ağzın bir tarafa çekilmesine neden olabilir. Sonunda spazmlar yüzün bir tarafındaki tüm kasları neredeyse sürekli olarak etkiler. Durum, bir fasiyal sinir yaralanması veya bir tümörden kaynaklanabilir veya belirgin bir nedeni olmayabilir. Nadiren, doktorlar yüzün her iki tarafında spazm olan kişiler görür. Çoğu zaman hemifacial spazm, beyin sapından çıkış yerinde fasiyal sinire baskı yapan bir kan damarı tarafından tetiklenir.
Tedavi
Hemifacial Spazm için tedaviler nelerdir?
Fasiyal sinire baskıyı azaltan mikrovasküler dekompresyon şeklinde cerrahi tedavi, birçok vakada hemifacial spazmı rahatlatacaktır. Bu müdahalenin önemli potansiyel yan etkileri vardır, bu nedenle riskler ve faydalar dikkatlice dengelenmelidir. Diğer tedaviler arasında etkilenen bölgelere botulinum toksini enjeksiyonları yer alır; bu, en etkili tedavi olup çoğu durumda tek kullanılan tedavidir. İlaç tedavisi genellikle etkili değildir.
Prognoz
Hemifacial Spazm için prognoz nedir?
Hemifacial spazmı olan bir birey için prognoz, tedaviye ve tedaviye verdiği yanıta bağlıdır. Bazı bireyler enjeksiyon tedavisi ile semptomlardan nispeten kurtulacaktır. Bazılarının ameliyat olması gerekebilir. Çoğu durumda, tolere edilebilir artık semptomlarla bir denge sağlanabilir.
Araştırma
Hemifacial Spazm için hangi araştırmalar (veya klinik çalışmalar) yapılıyor?
Ulusal Nörolojik Bozukluklar ve İnme Enstitüsü (NINDS), ülkedeki büyük araştırma kurumlarına yapılan hibeler aracılığıyla hemifacial spazmlarla ilgili araştırmaları yürütmekte ve desteklemektedir. Bu araştırmaların çoğu, hemifacial spazm gibi nörolojik bozuklukları önlemenin, tedavi etmenin ve nihayetinde iyileştirmenin daha iyi yollarını bulmaya odaklanmaktadır.
Bilgi
Olivopontocerebellar Atrofi nedir (nedirler)?
Olivopontocerebellar atrofi (OPCA), beynin belirli bölgelerindeki nöronların dejenerasyonunu tanımlayan bir terimdir: serebellum, pons ve alt zeytinler. OPCA, kalıtsal ve kalıtsal olmayan ataksi (Machado-Joseph hastalığı olarak bilinen kalıtsal spinoserebellar ataksi gibi) ve özellikle onunla ilişkili çoklu sistem atrofisi (MSA) dahil olmak üzere çeşitli nörodejeneratif sendromlarda bulunur. http://www.ninds.nih.gov/disorders/msa/msa.htm OPCA, prion bozuklukları ve kalıtsal metabolik hastalıkları olan bireylerin beyinlerinde de bulunabilir. OPCA'yı gösteren karakteristik beyin hasarı alanları, BT taramaları veya MR çalışmaları kullanılarak beyin görüntülenerek görülebilir.
Tedavi
Olivopontocerebellar Atrofi için tedaviler nelerdir?
OPCA için özel bir tedavi yoktur. Doktorlar, rahatsızlıkla ilişkili ataksi, titreme ve rijitliği tedavi etmek için farklı ilaçlar deneye bilirler. Diğer tedaviler belirli semptomlara yöneliktir. Sertlik, spazmlar, uyku bozuklukları, depresyon ve titreme ilaçla iyileştirilebilir. Bir fizyoterapist, egzersiz ve germe rutini oluşturmada ve yürüme ve diğer günlük aktivitelerde yardımcı olacak cihazlar veya aparatlar elde etmede yardımcı olabilir.
Prognoz
Olivopontocerebellar Atrofi için prognoz nedir?
OPCA için bir tedavi yoktur. Rahatsızlık yavaş yavaş ilerler ve ölüm genellikle başlangıçtan yaklaşık 20 yıl sonra meydana gelir.
Araştırma
Olivopontocerebellar Atrofi için hangi araştırmalar (veya klinik çalışmalar) yapılıyor?
NINDS, OPCA'nın nedenlerini bulmaya ve hastalığı tedavi etmenin, iyileştirmenin ve nihayetinde önlemenin yollarını bulmayı amaçlayan serebellar dejenerasyon üzerine geniş kapsamlı temel ve klinik araştırmaları desteklemektedir ve yürütmektedir. OPCA'nın kalıtsal formlarının genleri bulunduğundan son zamanlarda büyük ilerleme kaydedildi.
Bilgi
Multifokal Motor Nöropati nedir (nedirler)?
Multifokal motor nöropati, ellerdeki kas güçsüzlüğü ile karakterize ilerleyici bir kas hastalığıdır ve özellikle hangi kasların etkilendiği açısından bir taraftan diğerine farklılıklar vardır. Erkekleri kadınlardan çok daha fazla etkiler. Semptomlar arasında kas güçsüzlüğü, kramplar ve bacak kaslarının istemsiz kasılmaları veya seğirmeleri yer alır. Bu rahatsızlık bazen amiyotrofik lateral skleroz (ALS veya Lou Gehrig hastalığı) ile karıştırılır, ancak ALS'in aksine tedavi edilebilir. Erken ve doğru bir teşhis, hastaların hızla iyileşmesini sağlar.
Tedavi
Multifokal Motor Nöropati için tedaviler nelerdir?
Multifokal motor nöropati tedavisi değişir. Bazı bireyler yalnızca hafif, mütevazı semptomlar yaşar ve tedaviye ihtiyaç duymazlar. Diğerleri için tedavi genellikle intravenöz immünoglobulin (IVIg) veya siklofosfamid ile immünosupresif tedavi içerir.