Split (1)

train · 15.5k rows

qtype stringclasses 16 values	Question stringlengths 10 191	Answer stringlengths 7 31k
Prognoz	Isaacs Sendromu için görünüm nedir?	Isaacs sendromunun tedavisi yoktur. Bu rahatsızlığı olan bireyler için uzun vadeli prognoz belirsizdir.
Araştırma	Isaacs Sendromu için hangi araştırmalar (veya klinik deneyler) yapılıyor?	NINDS, beyin, omurilik, kas ve sinirleri etkileyen hastalıkların anlaşılmasını artırmak için temel çalışmalar içeren kapsamlı bir araştırma programını desteklemektedir. Bu araştırma, hastalıkların genetiğini, belirtilerini, ilerlemesini ve psikolojik ve davranışsal etkilerini inceleyerek bu rahatsızlıkları teşhis etme, tedavi etme ve nihayetinde iyileştirme yollarını geliştirmeyi amaçlamaktadır.
Bilgi	Öğrenme Güçlükleri nelerdir?	Öğrenme güçlükleri, konuşulan veya yazılı dili anlama veya kullanma, matematiksel hesaplamalar yapma, hareketleri koordine etme veya dikkati yönlendirme yeteneğini etkileyen rahatsızlıklardır. Öğrenme güçlükleri çok küçük çocuklarda ortaya çıkabilse de, bu rahatsızlıklar genellikle çocuk okul çağına geldiğinde fark edilir. Araştırmalar, 18 yaşın altındaki Amerikan çocuklarının %8 ila %10'unun bir tür öğrenme güçlüğüne sahip olduğunu göstermektedir.
Tedavi	Öğrenme Güçlükleri için tedaviler nelerdir?	Öğrenme güçlükleri için en yaygın tedavi özel eğitimdir. Özel olarak eğitilmiş eğitimciler, çocuğun akademik ve zihinsel potansiyelini ve akademik performans düzeyini değerlendiren teşhis bir eğitim değerlendirmesi yapabilir. Değerlendirme tamamlandıktan sonra, temel yaklaşım, çocuğun yetenekleri ve güçlü yönleri üzerine inşa ederek öğrenme becerilerini öğretmek ve aynı zamanda engelleri ve zayıflıkları düzeltmek ve telafi etmektir. Konuşma ve dil terapistleri gibi diğer profesyoneller de dahil olabilir. Bazı ilaçlar, dikkati ve konsantrasyonu artırarak çocuğun öğrenmesine yardımcı olabilir. Psikolojik terapiler de kullanılabilir.
Prognoz	Öğrenme Güçlükleri için görünüm nedir?	Öğrenme güçlükleri yaşam boyu sürebilen durumlardır. Bazı kişilerde, birkaç örtüşen öğrenme güçlüğü görülebilir. Diğer kişilerde ise hayatlarını çok fazla etkilemeyen tek, izole bir öğrenme sorunu olabilir.
Araştırma	Öğrenme Güçlükleri için hangi araştırmalar (veya klinik deneyler) yapılıyor?	Nörolojik Hastalıklar ve İnme Enstitüsü (NINDS) ve Ulusal Sağlık Enstitüleri'nin (NIH) diğer Enstitüleri, öğrenme güçlükleri araştırmalarını ülke çapındaki büyük araştırma kurumlarına yapılan hibeler yoluyla desteklemektedir. Mevcut araştırma yolları, öğrenme güçlüklerini teşhis etme ve tedavi etme teknikleri geliştirmeye ve bunların biyolojik temellerini anlamayı artırmaya odaklanmaktadır.
Bilgi	Spastisite nedir?	Spastisite, kas tonusunda veya kas sertliğinde anormal bir artışın olduğu bir durumdur ve bu durum hareket, konuşma ile müdahale edebilir veya rahatsızlık veya ağrı ile ilişkili olabilir. Spastisite genellikle beyin veya omurilik içindeki kas hareketini kontrol eden sinir yollarının hasar görmesi nedeniyle oluşur. Omurilik yaralanması, multipl skleroz, serebral palsi, inme, beyin veya kafa travması, amiyotrofik lateral skleroz, kalıtsal spastik parapleji ve adrenoleukodistrofi, fenilketonüri ve Krabbe hastalığı gibi metabolik hastalıklarla ilişkili olarak ortaya çıkabilir. Belirtiler arasında hipertoni (artmış kas tonusu), klonus (bir dizi hızlı kas kasılması), abartılı derin tendon refleksleri, kas spazmları, makaslama (bacakların istemsiz çaprazlanması) ve sabit eklemler (kontraktürler) yer alabilir. Spastisitenin derecesi, hafif kas sertliğinden şiddetli, ağrılı ve kontrol edilemeyen kas spazmlarına kadar değişir. Spastisite, belirli rahatsızlıkları olan hastalarda rehabilitasyona müdahale edebilir ve genellikle günlük aktivitelerle müdahale eder.
Tedavi	Spastisite için tedaviler nelerdir?	Tedavi, baklofen, diazepam, tizanidin veya klonazepam gibi ilaçları içerebilir. Fizik tedavi rejimleri, kasların çekilmesi veya kısalmasını önlemeye ve semptomların şiddetini azaltmaya yardımcı olmak için kas germe ve hareket açıklığı egzersizlerini içerebilir. En çok tonusa sahip kaslara botulinum toksini enjekte edilmesi, bu kasları seçici olarak zayıflatmaya ve hareket aralığını ve işlevi iyileştirmeye yardımcı olabilir. Tendon salınımı için veya sinir-kas yolunu kesmek için cerrahi önerilebilir.
Prognoz	Spastisite için görünüm nedir?	Spastisite olanlar için prognoz, spastisitenin şiddetine ve ilişkili rahatsızlık(lar)a bağlıdır.
Araştırma	Spastisite için hangi araştırmalar (veya klinik deneyler) yapılıyor?	NINDS, spastisiteye neden olabilecek beyin ve omurilik rahatsızlıkları üzerine araştırmaları desteklemektedir. Bu araştırmaların amacı, bu rahatsızlıklar hakkında bilimsel anlayışı artırmak ve bunları önlemenin, tedavi etmenin ve iyileştirmenin yollarını bulmaktır.
Bilgi	Prosopagnozi nedir?	Prosopagnozi, yüzleri tanıma yeteneğinin olmamasıyla karakterize edilen nörolojik bir rahatsızlıktır. Prosopagnozi aynı zamanda yüz körlüğü veya yüz agnozisi olarak da bilinir. Prosopagnozi terimi, yüz ve bilgi eksikliği anlamına gelen Yunanca kelimelerden gelir. Bozukluğun derecesine bağlı olarak, bazı prosopagnozisi olan kişiler yalnızca tanıdık bir yüzü tanımakta zorluk çekebilirken, diğerleri bilinmeyen yüzleri ayırt edemez ve hatta bazıları yüzü bir nesneden ayırt edemeyebilir. Rahatsızlığı olan bazı kişiler kendi yüzlerini bile tanıyamaz. Prosopagnozi, hafıza bozukluğu, hafıza kaybı, görme bozukluğu veya öğrenme güçlüğü ile ilişkili değildir. Prosopagnozinin, yüz algısını ve hafızasını kontrol eden sinir sistemlerini koordine eden beyindeki bir kıvrım olan sağ füzyon girusundaki anormalliklerin, hasarın veya bozulmanın sonucu olduğu düşünülmektedir. Prosopagnozi, felç, travmatik beyin hasarı veya belirli dejeneratif nörolojik hastalıklardan kaynaklanabilir. Bazı durumlarda, beyin hasarı olmaksızın doğumda mevcut olan konjenital bir rahatsızlıktır. Konjenital prosopagnozi ailelerde görüldüğü için genetik bir mutasyon veya silinmenin sonucu olması muhtemeldir. Otizm ve Asperger sendromu olan çocukların birçoğunda prosopagnozinin bir dereceye kadar bulunması ve sosyal gelişimlerindeki bozukluğun nedeni olabilir.
Tedavi	Prosopagnozi için tedaviler nelerdir?	Herhangi bir tedavinin odağı, prosopagnozisi olan bireyin telafi stratejileri geliştirmesine yardımcı olmalıdır. Felç veya beyin travması sonucu durumu olan yetişkinler, bireyleri belirlemek için diğer ipuçlarını kullanmak üzere yeniden eğitilebilir.
Prognoz	Prosopagnozi için görünüm nedir?	Prosopagnozi sosyal açıdan yıkıcı olabilir. Rahatsızlığı olan kişiler genellikle aile üyelerini ve yakın arkadaşlarını tanımakta zorlanır. İnsanları belirlemek için ses, giyim veya benzersiz fiziksel özelliklere güvenmek gibi diğer yolları kullanırlar, ancak bunlar bir yüzü tanımak kadar etkili değildir. Konjenital prosopagnozisi olan çocuklar bu rahatsızlıkla doğar ve yüzleri tanıyabildikleri bir zaman dilimi hiç yaşamazlar. Otizm ve otizm spektrum bozukluklarının, prosopagnozi gibi iletişim bozukluklarını içeren farkındalığının artması, gelecekte rahatsızlığın gözden kaçma olasılığını azaltacaktır.
Araştırma	Prosopagnozi için hangi araştırmalar (veya klinik deneyler) yapılıyor?	Ulusal Nörolojik Bozukluklar ve İnme Enstitüsü (NINDS), Ulusal Sağlık Enstitülerindeki (NIH) laboratuvarlarında prosopagnozi ile ilgili araştırmalar yürütmekte ve ayrıca ülkedeki büyük tıbbi kurumlara yapılan hibeler yoluyla ek araştırmaları desteklemektedir. Bu araştırmaların çoğu, prosopagnozi gibi bozuklukları önlemenin, tedavi etmenin ve nihayetinde iyileştirmenin daha iyi yollarını bulmaya odaklanmaktadır.
Bilgi	Lesch-Nyhan Sendromu nedir?	Lesch-Nyhan sendromu (LNS), hipoksantin-güanin fosforiboziltransferaz (HPRT) enziminin eksikliğinden kaynaklanan nadir, kalıtsal bir rahatsızlıktır. LNS, X'e bağlı resesif bir hastalıktır; gen anneden taşınır ve oğluna geçer. LNS, bebek erkeklerde doğumda mevcuttur. HPRT eksikliği, tüm vücut sıvılarında ürik asit birikmesine neden olur ve ilk yılda ortaya çıkan şiddetli gut, kas kontrolünde bozukluk ve hafif zihinsel gerilik gibi belirtilere yol açar. LNS'nin çarpıcı bir özelliği, ikinci yılda başlayan dudak ve parmak ısırması ile karakterize olan kendine zarar verici davranışlardır. Aşırı yüksek ürik asit seviyeleri, eklemlerde, böbreklerde, merkezi sinir sisteminde ve vücudun diğer dokularında sodyum ürat kristalleri oluşturarak eklemlerde gut benzeri şişmeye ve ciddi böbrek sorunlarına neden olabilir. Nörolojik semptomlar arasında yüz grimasi, istemsiz sarsıntılar ve Huntington hastalığında görülenlere benzer kol ve bacakların tekrarlayan hareketleri bulunur. HPRT eksikliği vücudun B12 vitaminini yetersiz kullanmasına neden olduğundan, bazı erkek çocuklarda nadir görülen megaloblastik anemi gelişebilir.
Tedavi	Lesch-Nyhan Sendromu için tedaviler nelerdir?	LNS tedavisi semptomatiktir. Gut, aşırı miktarda ürik asiti kontrol etmek için allopurinol ile tedavi edilebilir. Böbrek taşları, böbrek taşlarını şok dalgaları veya lazer ışınları kullanarak parçalayan litotripsi ile tedavi edilebilir. LNS'nin nörolojik semptomları için standart bir tedavi yoktur. Bazıları karbidopa/levodopa, diazepam, fenobarbital veya haloperidol ile rahatlatılabilir.
Prognoz	Lesch-Nyhan Sendromu için görünüm nedir?	LNS'li bireyler için prognoz kötüdür. Ölüm genellikle yaşamın ilk veya ikinci on yılında böbrek yetmezliğinden kaynaklanır.
Araştırma	Lesch-Nyhan Sendromu için hangi araştırmalar (veya klinik deneyler) yapılıyor?	LNS ile ilişkili gen bilinmektedir. NINDS, bu tür genetik bozuklukları önlemenin ve tedavi etmenin yollarını bulmak için LNS gibi genetik bozukluklar üzerine araştırmayı desteklemektedir ve yürütmektedir.
Bilgi	Parkinson Hastalığı için Derin Beyin Stimülasyonu nedir?	Derin beyin stimülasyonu (DBS), Parkinson hastalığının (PD) titreme, rijitlik, sertlik, yavaş hareket ve yürüme sorunları gibi sakat edici motor semptomları gibi çeşitli engelli nörolojik semptomları tedavi etmek için kullanılan cerrahi bir işlemdir. İşlem ayrıca esansiyel titreme ve distoniyi tedavi etmek için de kullanılır. Şu anda, işlem yalnızca semptomları ilaçlarla yeterince kontrol edilemeyen kişiler için kullanılır. Ancak, Parkinson için ilaçlara yanıt verenler DBS'den faydalanır. PD'yi taklit eden çeşitli durumlar ilaçlara veya DBS'ye yanıt vermez. DBS, kalbe benzer ve bir durak saatine yaklaşık büyüklükte olan, pil ile çalışan tıbbi bir cihaz olan implante edilebilir bir nabız üreteci (IPG) kullanır ve beyindeki hareketi kontrol eden sinir sistemlerini engelleyerek PD semptomlarına neden olan anormal sinir sinyallerini iletir.
Tedavi	Parkinson Hastalığı için Derin Beyin Stimülasyonu için tedaviler nelerdir?	DBS, önceki PD ameliyatlarının aksine, beyinde minimal kalıcı cerrahi değişiklikler içerir. Bunun yerine, işlem, PD semptomlarını iyileştirmek için beyindeki ve beyinden sinir devrelerindeki elektriksel sinyalleri düzenlemek için elektriksel stimülasyon kullanır. Bu nedenle, DBS istenmeyen yan etkilere neden olursa veya gelecekte daha umut verici tedaviler geliştirilirse, implante edilebilir nabız üreteci çıkarılabilir ve DBS işlemi durdurulabilir. Ayrıca, IPG'den gelen stimülasyon, kişinin durumunda değişiklik olursa daha fazla cerrahi olmadan kolayca ayarlanabilir. Bazı kişiler, nabız üreteci ayarlamalarını "programlama" olarak tanımlar.
Prognoz	Derin Beyin Stimülasyonunun Parkinson Hastalığı için görünümü nedir?	DBS geçiren çoğu birey hala ilaç almaya devam etse de, Parkinson hastalığı olan birçok kişi motor semptomlarında önemli bir azalma yaşar ve ilaçlarını azaltabilir. Azalma miktarı değişir, ancak çoğu bireyde önemli ölçüde azaltılabilir ve diskineziler (levodopa'nın uzun süreli kullanımından kaynaklanan istemsiz hareketler) gibi yan etkilerin önemli ölçüde iyileşmesine yol açabilir. Bazı durumlarda, uyarım kendisi, ilaç dozunu azaltmadan diskinezileri baskılayabilir. DBS, PD'de bilişsel semptomları iyileştirmez ve hatta kötüleştirebilir, bu nedenle demans belirtileri varsa genellikle kullanılmaz. DBS beyin ateşleme modelini değiştirir, ancak nörodejenerasyonun ilerlemesini yavaşlatmaz.
Araştırma	Parkinson Hastalığı için Derin Beyin Stimülasyonu üzerine hangi araştırmalar (veya klinik deneyler) yapılıyor?	Ulusal Nörolojik Bozukluklar ve İnme Enstitüsü (NINDS), Ulusal Sağlık Enstitülerinin (NIH) bir parçasıdır ve DBS'nin PD için bir tedavi olarak güvenliğini, güvenilirliğini ve etkinliğini belirlemek için DBS üzerine araştırmaları desteklemektedir. NINDS tarafından desteklenen beyin devreleri üzerine yapılan araştırmalar, DBS'nin geliştirilmesi için çok önemliydi. Araştırmacılar DBS'yi incelemeye ve iyileştirmenin yollarını geliştirmeye devam ediyorlar. NINDS ve Gaziler Bakanlığı tarafından finanse edilen iki bölümlük bir çalışma, ilk olarak çift taraflı DBS'yi en iyi tıbbi tedaviyle (ilaç ayarlaması ve fizik tedavi dahil) karşılaştırdı. Çift taraflı DBS, motor semptomları iyileştirme ve yaşam kalitesi açısından en iyi tıbbi tedaviye göre genel olarak üstünlük gösterdi. Çalışmanın ikinci bölümünde, yaklaşık 300 hastayı içeren subthalamik çekirdek (STN) DBS ile globus pallidus interna (GPI) DBS karşılaştırıldı. İki grup, Birleşik Parkinson Hastalığı Derecelendirme Ölçeğinde skorlarda motor kontrol ve yaşam kalitesinde benzer iyileşmeler bildirdi. Çeşitli nöropsikolojik testlerde iki grup arasında anlamlı bir fark yoktu. Ancak STN DBS grubu, bir kişinin ne kadar hızlı düşündüğünü ve bilgiye tepki verdiğini ölçen görsel motor işleme hızında daha fazla düşüş yaşadı. Ayrıca STN DBS grubu, standart bir depresyon değerlendirmesinde hafif bir kötüleşme yaşarken, GPI DBS grubu aynı testte hafif bir iyileşme yaşadı. Bu iki farkın önemi net değil ve takip araştırmalarında incelenecektir. Ek olarak, NINDS tarafından desteklenen araştırmacılar, iyileştirilmiş implante edilebilir nabız üreteçleri geliştiriyor ve nörostimülasyonun PD'den etkilenen nöral devreler ve beyin bölgeleri üzerindeki terapötik etkisini daha iyi anlamak için çalışmalar yürütüyor. Beyin stimülasyonu ve Parkinson hastalığı üzerine güncel çalışmalar hakkında daha fazla bilgi için www.clinicaltrials.gov adresini ziyaret edin ve derin beyin stimülasyonu VE Parkinson VE NINDS araması yapın. NINDS ve NIH tarafından bu alanda desteklenen araştırma çalışmaları hakkında bilgi için NIH RePORTER (Araştırma Portföyü Çevrimiçi Raporlama Araçları) adresini http://projectreporter.nih.gov adresinden ziyaret edin ve derin beyin stimülasyonu VE Parkinson araması yapın. İnovatif Nöroteknolojileri Geliştirmek için Beyin Girişimi (BRAIN) girişimi, 2013 yılında duyuruldu ve beynin gizemlerini ortaya çıkarmak ve Parkinson hastalığı gibi bozuklukları tedavi etmek için araştırma ve teknolojilerin geliştirilmesini hızlandırmak için benzeri görülmemiş fırsatlar sunuyor. BRAIN girişimi hakkında daha fazla bilgi için www.nih.gov/science/brain adresini ziyaret edin.
Bilgi	Lambert-Eaton Miyastenik Sendromu nedir?	Lambert-Eaton miyastenik sendromu (LEMS), sinir hücrelerinin kas hücreleriyle buluştuğu ve kasları aktive etmeye yardımcı olduğu nöromüsküler kavşakta meydana gelen bir bozukluktur. Bu, bu sinir ve kas hücreleri arasındaki elektriksel dürtülerin kesintiye uğramasına neden olur. LEMS, otoimmün bir durumdur; bu tür bozukluklarda normalde vücudu yabancı organizmalardan koruyan bağışıklık sistemi, yanlışlıkla vücudun kendi dokularına saldırır. Elektriksel dürtülerin kesintiye uğraması, bu otoimmünitenin bir sonucu olarak üretilen antikorlarla ilişkilidir. Belirtiler arasında kas güçsüzlüğü, etkilenen bölgelerde karıncalanma hissi, yorgunluk ve ağız kuruluğu bulunur. LEMS, özellikle küçük hücreli akciğer kanseri ile yakından ilişkilidir. LEMS tanısı konan bireylerin yarısından fazlası küçük hücreli akciğer kanseri de geliştirir. LEMS, kanser teşhisinden 3 yıla kadar önce ortaya çıkabilir.
Tedavi	Lambert-Eaton Miyastenik Sendromu için tedaviler nelerdir?	LEMS'nin tedavisi yoktur. Tedavi, otoimmün yanıtı azaltmaya (steroidler, plazmaferez veya yüksek doz intravenöz immünoglobulin kullanımı yoluyla) veya di-amino piridin veya piridostigmin bromür (Mestinon) gibi ilaçlar vererek kesintiye uğrayan elektriksel dürtülerin iletimini iyileştirmeye yöneliktir. Küçük hücreli akciğer kanseri olan hastalar için, kanserin tedavisi önceliklidir.
Prognoz	Lambert-Eaton Miyastenik Sendromu için görünüm nedir?	LEMS'li bireyler için prognoz değişir. Kötü huylu hastalık ile ilişkili olmayan LEMS'li kişilerde genel prognoz iyidir. Genel olarak kanserin varlığı prognozu belirler.
Araştırma	Lambert-Eaton Miyastenik Sendromu üzerine hangi araştırmalar (veya klinik deneyler) yapılıyor?	NINDS, LEMS gibi nöromüsküler bozukluklar üzerine araştırmaları, nihai hedefi tedavi, önleme ve iyileştirmenin yollarını bulmak için desteklemektedir.
Bilgi	Yutma Bozuklukları nelerdir?	Yutkunmakta zorluk (disfaji), bir dizi nörolojik bozukluğa eşlik eden bir semptomdur. Problem, yiyecek ve sıvının ağızdan, boğazın arkasından, yemek borusundan ve mideye hareket ettiği normal yutma sürecinin herhangi bir aşamasında ortaya çıkabilir. Zorluklar, yutma yeteneğinin tamamen olmaması ile yiyecek veya sıvının soluk borusuna girerek öksürmeye veya boğulmaya neden olması arasında değişebilir. Aspirasyon sık olursa, kişi zatürre riski altında olabilir. Yiyecek boğazda takılabilir veya kişiler tükürüklerini yutamadıkları için tükürük akıtabilirler. Yutma güçlüğüne neden olabilecek nörolojik durumlar şunlardır: inme (disfajinin en yaygın nedeni); travmatik beyin hasarı; serebral palsi; Parkinson hastalığı ve amiyotrofik lateral skleroz (ALS veya Lou Gehrig hastalığı olarak da bilinir) gibi diğer dejeneratif nörolojik bozukluklar, multipl skleroz, progresif supranükleer felç, Huntington hastalığı ve miyasteni gravis. Kas distrofisi ve miyotonik distrofi, disfajinin de temel semptomu olduğu okulofaringeal kas distrofisi ile birlikte görülür, nadir görülen, ilerleyici genetik bir bozukluktur.
Tedavi	Yutma Bozuklukları için tedaviler nelerdir?	Kişinin diyetini kalınlaştırıcılar ekleyerek değiştirmek, birçok kişiye yardımcı olur, ayrıca aspirasyon riskini azaltan farklı yeme ve çiğneme yolları öğrenmek de yardımcı olur. Zaman zaman, nörolojik bozukluğa yardımcı olan ilaç tedavisi de disfajiye yardımcı olabilir. Bazı kişilerde, yiyecek veya sıvının mideye ulaşamadığı durumlarda botulinum toksin enjeksiyonları yardımcı olabilir. Daha şiddetli engelli kişiler ameliyat veya beslenme tüpünün takılmasını gerektirebilir.
Prognoz	Yutma Bozuklukları için görünüm nedir?	Prognoz, yutma probleminin türüne ve bunu üreten nörolojik bozukluğun seyrine bağlıdır. Bazı durumlarda, disfaji diyet manipülasyonu veya invaziv olmayan yöntemlerle kısmen veya tamamen düzeltilebilir. Diğerlerinde, özellikle disfaji aspirasyona neden oluyor ve yeterli beslenmeyi engelliyor ve kilo kaybına neden oluyorsa, beslenme tüpü gibi agresif müdahale gerekebilir. İlerleyici dejeneratif nörolojik bozuklukları olanlar için, disfaji, tedavi edilmesi gereken bir dizi semptom ve engelin sadece biri olacaktır.
Araştırma	Yutma Bozuklukları üzerine hangi araştırmalar (veya klinik deneyler) yapılıyor?	Ulusal Nörolojik Bozukluklar ve İnme Enstitüsü (NINDS) ve Ulusal Sağlık Enstitülerindeki diğer enstitüler, kliniklerinde ve laboratuvarlarında disfaji ile ilgili araştırmalar yürütmekte ve ülkedeki büyük tıbbi kurumlara yapılan hibeler yoluyla ek araştırmaları desteklemektedir. Bu araştırmaların çoğu, disfajiyi tedavi etmenin daha iyi yollarını bulmaya odaklanmaktadır.
Bilgi	Post-Polio Sendromu nedir?	Post-polio sendromu (PPS), polio virüsünün ilk saldırısından yıllar sonra polio geçirenleri etkileyen bir durumdur. PPS, daha önce poliomiyelit enfeksiyonundan etkilenen kasların daha fazla zayıflaması ile karakterizedir. En yaygın semptomlar arasında yavaş yavaş ilerleyen kas güçsüzlüğü, yorgunluk (genel ve kas yorgunluğu) ve kas kütlesinde azalma (kas atrofisi) bulunur. Eklem bozulmasından kaynaklanan ağrı ve skolyoz gibi artan iskelet deformiteleri yaygındır. Bazı kişiler sadece hafif semptomlar yaşarken, diğerleri daha belirgin kas güçsüzlüğü ve atrofisi geliştirir. PPS nadiren hayatı tehdit eder, ancak semptomlar kişinin bağımsız olarak işlev görme kapasitesini önemli ölçüde etkileyebilir. Polio bulaşıcı olsa da, PPS bulaşıcı değildir. Sadece bir polio geçiren PPS geliştirebilir.
Tedavi	Post-Polio Sendromu için tedaviler nelerdir?	Şu anda, sendromun neden olduğu bozulmayı durdurabilecek veya açıkları tersine çevirebilecek bir önleme bulunmamaktadır. Bir dizi kontrollü çalışma, yorucu olmayan egzersizlerin kas gücünü artırabileceğini ve yorgunluğu azaltabileceğini göstermiştir. Doktorlar, polio geçirenlerin standart sağlıklı yaşam uygulamalarını izlemelerini önerir: dengeli bir diyet tüketmek, ihtiyatlı bir şekilde egzersiz yapmak (tercihen deneyimli bir sağlık uzmanının gözetiminde) ve düzenli olarak bir doktora görünmek. Polio geçirenleri veya zaten PPS olan kişileri egzersiz yapmaya teşvik edip teşvik etmeme konusunda çok tartışma yaşanmıştır. İnsanların bireysel toleranslarını sınır olarak kullandığı sağduyulu bir yaklaşım şu anda önerilmektedir. Ön çalışmalar, intravenöz immünoglobulin tedavisinin ağrıyı azaltabileceğini, yaşam kalitesini artırabileceğini ve gücü mütevazı bir şekilde iyileştirebileceğini göstermektedir.
Prognoz	Post-Polio Sendromu için görünüm nedir?	PPS, uzun süreli stabilite dönemleri ile karakterize edilen çok yavaş ilerleyen bir durumdur. PPS'nin şiddeti, kişinin orijinal polio saldırısından sonra sahip olduğu artık güçsüzlük ve engellilik derecesine bağlıdır. Orijinal saldırıdan sadece hafif semptomlar yaşayan ve daha sonra PPS geliştiren kişiler, muhtemelen sadece hafif PPS semptomları yaşayacaktır. Polio virüsünden ilk başta sert bir şekilde etkilenen ve şiddetli artık güçsüzlükle kalan kişiler, kas fonksiyonunun daha fazla kaybı, yutma güçlüğü ve daha fazla yorgunluk dönemi ile daha şiddetli bir PPS vakası geliştirebilir.
Araştırma	Post-Polio Sendromu için hangi araştırmalar (veya klinik deneyler) yapılıyor?	Nörolojik Bozukluklar ve İnme Ulusal Enstitüsü (NINDS) ve Ulusal Sağlık Enstitüleri'nin (NIH) diğer enstitüleri, PPS ile ilgili araştırmaları NIH laboratuvarlarında yürütmekte ve ayrıca ülkedeki büyük tıbbi kurumlara hibe vererek ek PPS araştırmalarını desteklemektedir.
Bilgi	Septum Pellucidum Yokluğu nedir?	Septum pellucidum (SP), beynin iki serebral hemisfer veya beyin yarısı arasında, beynin orta hattında bulunan ince bir zardır. Serebral hemisferleri birbirine bağlayan sinir lifleri koleksiyonu olan corpus callosum'a bağlıdır. Bu nadir anormallik, zeka, davranış ve nörogelişimsel süreci etkileyen çeşitli beyin malformasyonlarına eşlik eder ve nöbetler meydana gelebilir. Bu zar olmadan doğan ve ayrıca hipofiz yetersizlikleri ve optik diskin anormal gelişimi gibi diğer anormallikleri olan çocuklar, septo-optik displazi olarak bilinen bir rahatsızlığa sahiptir. Bu durum hakkında daha fazla bilgi NINDS Septo-Optik Displazi Bilgi Sayfasında bulunabilir.
Tedavi	Septum Pellucidum Yokluğu için tedaviler nelerdir?	SP'nin yokluğu tek başına bir rahatsızlık değildir, ancak bunun yerine septo-optik displazi veya diğer gelişimsel anormallikleri olan çocuklarda not edilen bir özelliktir.
Prognoz	Septum Pellucidum Yokluğu için görünüm nedir?	Septum pellucidum yokluğu septo-optik displazinin bir parçası olduğunda, prognoz ilişkili semptomların varlığına ve şiddetine göre değişir. Tek başına septum pellucidum yokluğu hayatı tehdit edici değildir.
Araştırma	Septum Pellucidum Yokluğu için hangi araştırmalar (veya klinik deneyler) yapılıyor?	Nörolojik Bozukluklar ve İnme Ulusal Enstitüsü'nün (NINDS) misyonu, beyin ve sinir sistemi hakkında temel bilgi aramak ve bu bilgiyi nörolojik hastalıkların yükünü azaltmak için kullanmaktır. NINDS, normal beyin gelişiminin karmaşık mekanizmalarını araştıran çok çeşitli çalışmalar yürütmekte ve desteklemektedir. Bu temel çalışmalardan elde edilen bilgi, bu sürecin nasıl ters gidebileceğini anlamak için bir temel sağlar ve gelişimsel beyin bozukluklarını tedavi etmek ve önlemek için yeni yollar sunar.
Bilgi	Periferik Nöropati nedir?	Periferik nöropati, beyinden ve omurilikten vücudun her yerine bilgi ileten periferik sinir sistemine verilen hasarı tanımlar. 100'den fazla periferik nöropati türü tanımlanmıştır, her biri kendi karakteristik semptom seti, gelişim modeli ve prognozu ile birlikte. Etkilenen sinir türü -- motor, duyusal veya otonom -- hasar görmüşse, bozulmuş fonksiyon ve semptomlar değişir. Bazı kişiler geçici uyuşukluk, karıncalanma ve batma hissi, dokunmaya duyarlılık veya kas güçsüzlüğü yaşayabilir. Diğerleri daha şiddetli semptomlar yaşayabilir, bunlar gece özellikle şiddetli yanma ağrısı, kas atrofisi, felç veya organ veya bez disfonksiyonunu içerir. Periferik nöropati kalıtsal veya edinilmiş olabilir. Edinilmiş periferik nöropatinin nedenleri arasında bir sinire fiziksel yaralanma (travma), tümörler, toksinler, otoimmün yanıtlar, beslenme eksiklikleri, alkolizm, tıbbi prosedürler ve vasküler ve metabolik bozukluklar bulunur. Edinilmiş periferik nöropatiler sistemik hastalık, harici etkenlerden kaynaklanan travma veya sinir dokusunu etkileyen enfeksiyonlar veya otoimmün bozukluklar tarafından neden olur. Kalıtsal periferik nöropati formları, genetik kodda doğuştan gelen hatalardan veya yeni genetik mutasyonlardan kaynaklanır.
Tedavi	Periferik Nöropati için tedaviler nelerdir?	Kalıtsal periferik nöropatiyi tedavi edebilecek bir tıbbi tedavi yoktur. Ancak, diğer birçok formu için tedaviler mevcuttur. Genel olarak, sağlıklı alışkanlıklar edinmek -- optimal kiloyu korumak, toksinlere maruz kalmaktan kaçınmak, bir sağlık uzmanının gözetiminde bir egzersiz programını takip etmek, dengeli bir diyet yemek, vitamin eksikliklerini düzeltmek ve alkol tüketimini sınırlamak veya önlemek -- periferik nöropatinin fiziksel ve duygusal etkilerini azaltabilir. Sistemik hastalıklar genellikle daha karmaşık tedaviler gerektirir.
Prognoz	Periferik Nöropati için görünüm nedir?	Akut nöropatilerde, Guillain-Barr sendromu gibi, semptomlar aniden ortaya çıkar, hızla ilerler ve hasarlı sinirler iyileştikçe yavaşça düzelir. Kronik formlarda, semptomlar ince bir şekilde başlar ve yavaşça ilerler. Bazı kişilerde iyileşme dönemleri takip eden nüksler olabilir. Diğerleri, semptomların aylar veya yıllar boyunca aynı kaldığı bir plato aşamasına ulaşabilir. Bazı kronik nöropatiler zamanla kötüleşir, ancak çok azı diğer hastalıklar ile komplikasyonlar ortaya çıkmadığı sürece ölümcül kanıtlanır. Bazen nöropati başka bir bozukluğun bir belirtisidir.
Araştırma	Periferik Nöropati için hangi araştırmalar (veya klinik deneyler) yapılıyor?	Nörolojik Bozukluklar ve İnme Ulusal Enstitüsü (NINDS) ve Ulusal Sağlık Enstitüleri'nin (NIH) diğer enstitüleri, periferik nöropatilerle ilgili araştırmaları NIH laboratuvarlarında yürütmekte ve ayrıca ülke çapındaki büyük tıbbi kurumlara verilen hibeler yoluyla ek araştırmaları desteklemektedir. NINDS tarafından finanse edilen mevcut araştırma projeleri, kalıtsal nöropatilerle ilişkili genetik faktörlerin incelenmesini, diyabetle ilişkili nöropatilerde yer alan biyolojik mekanizmaların çalışmalarını ve periferik sinir hasarına bağışıklık sisteminin nasıl katkıda bulunduğunu araştıran araştırmaları içermektedir. Nöropatik ağrı, periferik nöropati semptomları için daha etkili tedaviler geliştirmeyi amaçlayan NINDS destekli çalışmaların birincil hedefidir. Bazı bilim insanları, ağrı sinyalleri üreten beyin kimyasallarını bloke edecek maddeleri belirlemeyi umarken, diğerleri ağrı sinyallerinin beyne ulaştığı yolları araştırmaktadır.
Bilgi	Mikrosefali nedir?	Mikrosefali, beynin yeterince gelişmediği veya büyümesinin durduğu için baş çevresinin normalden küçük olduğu tıbbi bir durumdur. Mikrosefali doğumda mevcut olabilir veya yaşamın ilk birkaç yılında gelişebilir. En sık, fetal gelişiminin erken aylarında serebral korteksin büyümesini engelleyen genetik anormalliklerden kaynaklanır. Bebekler, anneleri hamilelik sırasında uyuşturucu veya alkol kullandıysa; sitomegalovirüs, kızamık (Alman kızamığı), suçiçeği virüsü veya muhtemelen Zika virüsü ile enfekte olduysa; belirli toksik kimyasallara maruz kaldıysa veya tedavi edilmemiş fenilketonüriye (PKU, kanda amino asit fenilalaninin zararlı bir şekilde birikmesi) sahipse mikrosefali ile doğabilirler. Mikrosefali, Down sendromu, kromozomal sendromlar ve nörometabolik sendromlarla ilişkilidir. Viral kaynaklı beyin hasarında, Zika virüsü gibi, basitçe engellenmiş büyümeden ziyade beyin küçülmesine yol açan yaygın doku ve hücre ölümü sıklıkla görülür. Zika virüsü ayrıca vakaların yaklaşık üçte birinde, genellikle körlüğe yol açan retinal lezyonlarla ilişkilidir. Eşlik eden sendromun şiddetine bağlı olarak, mikrosefali olan çocukların bilişsel gelişimleri bozulabilir, motor fonksiyonları ve konuşmaları gecikebilir, yüzlerinde şekil bozuklukları, cücelik veya kısa boy, hiperaktivite, nöbetler, koordinasyon ve denge ile ilgili zorluklar ve diğer beyin veya nörolojik anormallikler görülebilir.
Tedavi	Mikrosefali için tedaviler nelerdir?	Mikrosefalisi olan bir çocuğun kafasını normal boyutuna veya şekline döndürebilecek bir tedavi yoktur. Tedavi, ilişkili deformitelerin ve nörolojik engellerin etkisini azaltmanın yollarına odaklanır. Gelişimsel gecikmesi olan mikrosefali çocukları genellikle bir çocuk nöroloğu tarafından değerlendirilir ve bir tıbbi yönetim ekibi tarafından takip edilir. Fiziksel, konuşma ve mesleki terapistlerin yer aldığı erken çocukluk müdahale programları, yetenekleri en üst düzeye çıkarmaya ve işlev bozukluğunu en aza indirmeye yardımcı olur. Nöbetleri, hiperaktiviteyi ve nöromusküler semptomları kontrol etmek için ilaçlar sıklıkla kullanılır. Genetik danışmanlık, ailelerin sonraki hamileliklerde mikrosefali riski konusunda anlamalarına yardımcı olabilir.
Prognoz	Mikrosefali için görünüm nedir?	Bazı mikrosefali çocuklarının normal zekası olacak ve başları büyümeye devam edecektir, ancak baş çevresi için normal büyüme eğrilerinin altında izleyebilirler. Bazı çocukların yalnızca hafif engeli olabilirken, daha şiddetli vakalara sahip olanlar önemli öğrenme güçlükleri, bilişsel gecikmeler yaşayabilir veya diğer nörolojik bozukluklar geliştirebilir. Birçok, hatta çoğu, Zika mikrosefalisi vakası çok şiddetli olacak ve muhtemelen yaşam boyu yoğun bakım gerektirecektir.
Araştırma	Mikrosefali için hangi araştırmalar (veya klinik deneyler) yapılıyor?	Nörolojik Bozukluklar ve İnme Ulusal Enstitüsü (NINDS), Ulusal Sağlık Enstitüleri'nin (NIH) birkaç enstitüsünden biri olup, normal beyin gelişimini ve ayrıca beyin ve sinir sisteminin hastalıkla ilgili bozukluklarını anlamayı amaçlayan araştırmaları yürütmekte ve finanse etmektedir. Diğer NIH enstitüleri ve merkezleri ayrıca gelişimi etkileyebilecek bozukluklarla ilgili araştırmaları da desteklemektedir. Birkaç projede, bilim insanları genetik mekanizmaları incelemekte ve beyin gelişimiyle ilgili yeni genleri belirlemektedir. Hayvan modelleri, bilim insanlarının insan hastalığının patolojisini daha iyi anlamalarına ve doku ve organların boyutlarının gelişimsel değişkenlikten nasıl etkilendiğini keşfetmelerine yardımcı olmaktadır. Diğer araştırmacılar, normal beyin gelişimi ve mikrosefalinin moleküler ve hücresel mekanizmalarını daha iyi anlamayı ummaktadır.
Bilgi	Erb-Duchenne ve Dejerine-Klumpke felçleri nedir?	Brakiyal pleksus, omurilikten omuza, kola ve ele sinyaller ileten bir sinir ağıdır. Brakiyal pleksus yaralanmaları, bu sinirlere verilen hasardan kaynaklanır. Erb-Duchenne (Erb) felci, üst brakiyal pleksusun felcine atıfta bulunur. Dejerine-Klumpke (Klumpke) felci, alt brakiyal pleksusun felcine atıfta bulunur. Yaralanmalar herhangi bir zamanda meydana gelebilse de, birçok brakiyal pleksus yaralanması, bir bebeğin omuzlarının doğum sırasında sıkışması ve brakiyal pleksus sinirlerinin gerilmesi veya yırtılmasıyla meydana gelir. Dört tür brakiyal pleksus yaralanması vardır: avülsiyon, en şiddetli tür, sinirin omurilikten yırtılması; rüptür, sinirin yırtılması ancak omurilik bağlantısında olmaması; nöroma, sinirin yırtılması ve iyileşmesi ancak skar dokusunun yaralı sinire baskı yapması ve kaslara sinyal iletimini engellemesi; ve nöropraksi veya gerilme, sinirin hasar görmesi ancak yırtılmaması. Nöropraksi, brakiyal pleksus yaralanmasının en yaygın türüdür. Brakiyal pleksus yaralanmasının belirtileri arasında sakat veya felçli bir kol, kolda, elde veya bilekte kas kontrolünün olmaması ve kolda veya elde his veya duygunun olmaması yer alabilir.
Tedavi	Erb-Duchenne ve Dejerine-Klumpke felçleri için tedaviler nelerdir?	Bazı brakiyal pleksus yaralanmaları tedavi olmaksızın iyileşebilir. Doğum sırasında yaralanan birçok çocuk 3 ila 4 ay içinde iyileşir veya toparlanır. Brakiyal pleksus yaralanmaları için tedavi fizik tedavi ve bazı durumlarda cerrahiyi içerir.
Prognoz	Erb-Duchenne ve Dejerine-Klumpke felçleri için görünüm nedir?	Brakiyal pleksus yaralanmasının yeri ve türü prognozu belirler. Avülsiyon ve rüptür yaralanmaları için, zamanında cerrahi yeniden bağlantı yapılmadığı sürece iyileşme potansiyeli yoktur. Nöroma ve nöropraksi yaralanmaları için iyileşme potansiyeli değişir. Nöropraksi yaralanması olan kişilerin çoğu, fonksiyonun %90-100'ü ile kendiliğinden iyileşir.
Araştırma	Erb-Duchenne ve Dejerine-Klumpke felçleri için hangi araştırmalar (veya klinik deneyler) yapılıyor?	NINDS, brakiyal pleksus yaralanmaları gibi sinir sistemi yaralanmaları üzerine araştırmalar yürütmekte ve desteklemektedir. Bu araştırmaların çoğu, bu bozuklukları önlemenin ve tedavi etmenin yollarını bulmaya yöneliktir.
Bilgi	Lewy Cisimleri Demansı nedir?	Lewy cisimciği demansı (DLB), ilerleyici demans türlerinden en yaygın olanlarından biridir. DLB'nin temel özellikleri, ilerleyici bilişsel gerileme, uyanıklık ve dikkatte dalgalanmalar, görsel halüsinasyonlar ve hareketin yavaşlaması, yürüme güçlüğü veya sertlik gibi parkinson benzeri motor semptomlardır. İnsanlar depresyondan da muzdarip olabilir. DLB semptomları, beyinde bellek ve motor kontrolünün belirli yönlerini kontrol eden alanlardaki nöronların çekirdekleri içinde biriken alfa-sinüklein proteini birikintileri olan Lewy cisimlerinin birikmesiyle oluşur. Araştırmacılar alfa-sinükleinin neden Lewy cisimlerine dönüştüğünü veya Lewy cisimlerinin DLB semptomlarına nasıl neden olduğunu tam olarak bilmiyor, ancak alfa-sinüklein birikiminin Parkinson hastalığı, çoklu sistem atrofisi ve sinükleinopatiler olarak adlandırılan çeşitli diğer bozukluklarla da ilişkili olduğunu biliyorlar. DLB ve Parkinson hastalığı, DLB ve Alzheimer hastalığı arasındaki semptom benzerliği, bir doktorun kesin bir teşhis koymasını sıklıkla zorlaştırabilir. Ek olarak, Lewy cisimleri genellikle Parkinson ve Alzheimer hastalığı olan kişilerin beyinlerinde de bulunur. Bu bulgular, DLB'nin bu diğer demans nedenleriyle ilişkili olduğunu veya bir kişinin aynı anda birden fazla hastalığı olabileceğini düşündürmektedir. DLB genellikle, hastalığın aile öyküsü olmayan kişilerde sporadik olarak ortaya çıkar. Ancak, nadir ailevi vakalar zaman zaman bildirilmiştir.
Tedavi	Lewy Cisimleri Demansı için tedaviler nelerdir?	DLB'nin tedavisi yoktur. Tedaviler, bozukluğun bilişsel, psikiyatrik ve motor semptomlarını kontrol etmeyi amaçlar. Donepezil ve rivastigmin gibi asetilkolinesteraz inhibitörleri öncelikle DLB'nin bilişsel semptomlarını tedavi etmek için kullanılır, ancak psikiyatrik ve motor semptomları azaltmada da bir miktar fayda sağlayabilirler. Doktorlar, nöroleptik duyarlılığın motor semptomlarını kötüleştirebileceği risk nedeniyle DLB'nin halüsinasyon semptomları için antipsikotik ilaçlar reçete etmekten kaçınma eğilimindedirler. Bazı DLB'li bireyler, sertlikleri ve spontane hareket kaybı için levodopa kullanımından faydalanabilir.
Prognoz	Lewy Cisimleri Demansı için görünüm nedir?	Alzheimer hastalığı ve Parkinson hastalığı gibi DLB de ilerleyici zihinsel ve fonksiyonel bozulmaya neden olan dejeneratif bir nörolojik bozukluktur. DLB'nin ilerlemesini durduracak veya yavaşlatacak bilinen tedaviler yoktur. Teşhis zamanından sonra ortalama yaşam süresi, Alzheimer hastalığına benzer, yaklaşık 8 yıl, giderek artan engellilik ile birlikte.
Araştırma	Lewy Cisimleri Demansı için hangi araştırmalar (veya klinik deneyler) yapılıyor?	Ulusal Nörolojik Bozukluklar ve İnme Enstitüsü (NINDS) ve Ulusal Sağlık Enstitülerinin diğer enstitüleri, DLB ile ilgili araştırmaları NIH laboratuvarlarında yürütmekte ve ülkedeki büyük tıbbi kurumlara verilen hibeler yoluyla ek araştırmaları desteklemektedir. Bu araştırmaların çoğu, DLB'nin genetik köklerini aramak, alfa-sinüklein birikiminin moleküler mekanizmalarını keşfetmek ve Lewy cisimlerinin DLB ve diğer sinükleinopatilerin belirli semptomlarına nasıl neden olduğunu keşfetmeye odaklanmaktadır. NINDS araştırmasının amacı, DLB gibi bozuklukları önlemenin, tedavi etmenin ve nihayetinde iyileştirmenin daha iyi yollarını bulmaktır.
Bilgi	Ensefalit Letarjikası nedir?	Ensefalit letarjikası, yüksek ateş, baş ağrısı, çift görme, gecikmiş fiziksel ve zihinsel tepki ve uyuşukluk ile karakterize bir hastalıktır. Akut vakalarda, hastalar komaya girebilir. Hastalar anormal göz hareketleri, üst vücutta zayıflık, kas ağrıları, titremeler, boyun sertliği ve psikoz dahil davranış değişiklikleri yaşayabilir. Ensefalit letarjikası neden bilinmiyor. 1917'den 1928'e kadar, ensefalit letarjikası salgını tüm dünyaya yayıldı, ancak salgının tekrarlaması o zamandan beri bildirilmedi. Postensefalitik Parkinson hastalığı, ensefalit sonrası ortaya çıkabilir, bazen hastalığın bir yıl sonrasına kadar.
Tedavi	Ensefalit Letarjikası için tedaviler nelerdir?	Ensefalit letarjikası tedavisi semptomatiktir. Levodopa ve diğer antiparkinson ilaçları genellikle dramatik tepkilere neden olur.
Prognoz	Ensefalit Letarjikası için görünüm nedir?	Ensefalit letarjikası seyri, komplikasyonlara veya eşlik eden bozukluklara bağlı olarak değişir.
Araştırma	Ensefalit Letarjikası için hangi araştırmalar (veya klinik deneyler) yapılıyor?	NINDS, beyinleri etkileyen bozukluklar gibi ensefalit letarjikası ile ilgili araştırmaları, onları önlemenin ve tedavi etmenin yollarını bulmak amacıyla desteklemektedir. (Hastalık, "Uyanışlar" adlı kitap ve filmin konusuydu.)
Bilgi	Sefalik Bozukluklar nelerdir?	Sefalik bozukluklar, gelişen sinir sistemine zarar gelmesi veya anormal gelişimi sonucu ortaya çıkan doğuştan gelen durumlardır. Çoğu sefalik bozukluk, fetal sinir sisteminin gelişiminin çok erken dönemlerinde meydana gelen bir bozukluktan kaynaklanır. Gelişen sinir sistemine zarar gelmesi, kronik, engellendirici bozuklukların ve bazen bebeklerde, çocuklarda ve hatta yetişkinlerde ölümün önemli bir nedenidir. Sefalik bozukluklar, kalıtsal veya genetik durumlardan veya hamilelik sırasında çevresel maruziyetlerden (örneğin, annenin aldığı ilaçlar, maternal enfeksiyon, radyasyona maruz kalma) etkilenebilir. Bazı sefalik bozukluklar, kafatası sütürlerinin (kafatasının kemiklerini birleştiren fibröz eklemler) erken birleştiği zaman meydana gelir. İnsan sinir sisteminin normal gelişimi, sefalik bozuklukların daha iyi anlaşılmasına yol açabilir.
Tedavi	Sefalik Bozukluklar için tedaviler nelerdir?	Sefalik bozukluklar için tedaviler, belirli bozukluk türüne bağlıdır. Çoğu sefalik bozukluk için tedavi yalnızca semptomatiktir ve destekleyicidir. Bazı durumlarda, antikonvülsan ilaçlar, şantlar veya fizik tedavi uygun olabilir.
Prognoz	Cephalic Bozukluklar için görünüm nedir?	Gelişmekte olan sinir sistemine verilen hasarın zihni ve bedeni ne ölçüde etkilediği son derece değişir. Birçok engellilik, etkilenenlerin toplumda sonunda bağımsız olarak işlev görmesine yetecek kadar hafiftir. Diğerleri değildir. Bazı bebekler, çocuklar ve yetişkinler ölür; diğerleri tamamen engelli kalır; ve daha da büyük bir nüfus kısmen engelli, normal kapasitenin altında iyi işlev görür.
Araştırma	Cephalic Bozukluklar için hangi araştırmalar (veya klinik deneyler) yapılıyor?	Bilim insanları, hamileliğin çeşitli aşamalarında zararlı etkilerin, kritik bir besin eksikliğinin veya çevresel bir etkiye maruz kalmanın gelişimsel bozukluklara nasıl yol açabileceğini hızla öğreniyorlar. Şu anda devam eden araştırma projeleri arasında, çevresel ve mesleki pestisitlere maruziyet ile ilişkili olarak sinir tüpü defektlerinde ve çeşitli diğer konjenital malformasyonlarda artan riski değerlendirmek için bir çalışma yer alıyor. Bilim insanları ayrıca beynin ve sinir sisteminin normal erken gelişimi için sorumlu olan karmaşık süreçleri ve bu süreçlerin herhangi bir şekilde bozulmasının sefalik bozukluklar gibi konjenital anormalliklere nasıl yol açtığını anlamaya çabalarını yoğunlaştırıyorlar. Şu anda araştırmacılar, sinir tüpünü oluşturan süreç olan nöronlaşma ile ilgili mekanizmaları inceliyorlar. Araştırmacılar ayrıca çeşitli genetik çalışmalar da yürütüyorlar. Genlerin beyin hücrelerinin göçünü, çoğalmasını, farklılaşmasını ve ölümünü nasıl kontrol ettiğini ve radyasyonun, ilaçların, toksinlerin, enfeksiyonların ve diğer faktörlerin bu süreçleri nasıl bozduğunu anlamak, birçok konjenital nörolojik bozukluğun önlenmesine yardımcı olacaktır. Son çalışmalar, doğurganlık çağındaki kadınların diyetine folik asit eklenmesinin sinir tüpü defektlerinin görülme sıklığını önemli ölçüde azaltabileceğini göstermiştir. Bu nedenle, doğurganlık çağındaki tüm kadınların günde 0,4 mg folik asit tüketmesi önerilir.
Bilgi	Multi-İnfarkt Demansı nedir?	Multi-infarkt demansı (MİD), yaşlılarda hafıza kaybının yaygın bir nedenidir. MİD, çoklu felçler (beyne kan akışının kesilmesi) nedeniyle oluşur. Kan akışının kesilmesi, hasarlı beyin dokusuna yol açar. Bu felçlerden bazıları fark edilebilir klinik belirtiler olmadan meydana gelebilir. Doktorlar bunları sessiz felçler olarak adlandırır. Sessiz bir felç geçiren bir kişi bunun olduğunu bilmeyebilir, ancak zamanla, beynin daha fazla alanı hasar gördükçe ve daha fazla küçük kan damarı tıkandıkça, MİD'nin belirtileri ortaya çıkmaya başlar. MİD, beyin MR'ı veya BT'si ve nörolojik bir muayene ile teşhis edilebilir. Belirtiler arasında kafa karışıklığı veya kısa süreli hafıza sorunları; dolaşma veya tanıdık yerlerde kaybolma; hızlı, küçük adımlarla yürüme; mesane veya bağırsak kontrolünü kaybetme; uygunsuz şekilde gülme veya ağlama; talimatları takip etmekte zorluk ve para sayma ve para işlemleri yapmada sorunlar yer alır. Tipik olarak 60 ile 75 yaş arasında başlayan MİD, erkekleri kadınlardan daha sık etkiler. MİD'nin belirtileri Alzheimer hastalığına çok benzediği için, bir doktorun kesin bir teşhis koyması zor olabilir. Hastalıklar genellikle birlikte ortaya çıktığından, birinin veya diğerinin tek bir teşhisini koymak daha da sorunludur.
Tedavi	Multi-İnfarkt Demansı için tedaviler nelerdir?	Felç nedeniyle oluşan beyin hasarını tersine çevirecek bir tedavi mevcut değildir. Tedavi, yüksek tansiyon, diyabet, yüksek kolesterol ve kardiyovasküler hastalık gibi insanları felç riski altına sokan hastalıkları ve tıbbi durumları kontrol ederek veya bunlardan kaçınarak gelecekteki felçleri önlemeye odaklanır. MİD için en iyi tedavi, sağlıklı beslenme, egzersiz yapma, sigara içmeme, alkolü ölçülü kullanma ve sağlıklı bir kiloyu koruma yoluyla yaşamın erken dönemlerinde önlemektir.
Prognoz	Multi-İnfarkt Demansı için görünüm nedir?	MİD'li bireyler için prognoz genellikle kötüdür. Bozukluğun belirtileri genellikle her küçük felçten sonra kademeli bir şekilde başlar. Bazı MİD'li kişiler kısa süreler için düzelmiş gibi görünebilir, ardından daha fazla sessiz felç geçirdikten sonra kötüleşir. Bozukluk genellikle aralıklı hızlı kötüleşme dönemleriyle birlikte aşağı doğru bir seyir izler. Ölüm felç, kalp hastalığı, pnömoni veya başka bir enfeksiyondan kaynaklanabilir.
Araştırma	Multi-İnfarkt Demansı için hangi araştırmalar (veya klinik deneyler) yapılıyor?	Nörolojik Bozukluklar ve İnme Ulusal Enstitüsü (NINDS), Ulusal Sağlık Enstitüleri'ndeki (NIH) laboratuvarlarında MİD ile ilgili araştırmalar yürütmektedir ve ayrıca ülke çapındaki büyük tıbbi kurumlara hibe vererek ek araştırmaları desteklemektedir. Bu araştırmaların çoğu, MİD gibi vasküler demansları önlemenin, tedavi etmenin ve nihayetinde iyileştirmenin daha iyi yollarını bulmaya odaklanmaktadır.
Bilgi	Febrile Nöbetler nedir?	Febrile nöbetler, bebeklerde veya küçük çocuklarda ateşe neden olan konvülsiyonlardır veya nöbetlerdir. Çoğu zaman, ateşli bir nöbet sırasında çocuk bilincini kaybeder ve kontrolsüz bir şekilde titrer. Daha az sıklıkla, çocuk sertleşir veya vücudun yalnızca bir bölümünde seğirmeler olur. Çoğu ateşli nöbet bir veya iki dakika sürer; bazıları birkaç saniye kadar kısa olabilirken, diğerleri 15 dakikadan uzun sürebilir. Her 25 çocuktan yaklaşık biri en az bir ateşli nöbet geçirecektir. Ateşli nöbetler genellikle 6 aylık ile 5 yaş arasındaki çocuklarda görülür ve risk ikinci yılda zirveye ulaşır. Çocuğun ilk ateşli nöbeti ne kadar geç yaşta olursa, çocuğun daha fazla nöbet geçirme olasılığı o kadar azalır. Bazı faktörlerin çocuğun tekrarlayan ateşli nöbetler geçirme riskini artırdığı görülmektedir; bunlar ilk nöbetler sırasında genç yaş (18 aydan küçük) ve ailede ateşli nöbet öyküsü olan aile üyelerinin bulunmasıdır.
Tedavi	Febrile Nöbetler için tedaviler nelerdir?	Ateşli nöbet geçiren bir çocuğun genellikle hastaneye yatırılmasına gerek yoktur. Nöbet uzun sürerse veya ciddi bir enfeksiyonla birlikteyse veya enfeksiyon kaynağı belirlenemezse, doktor çocuğun gözlem altında kalması için hastaneye yatırılmasını önerebilir. Anti-nöbet ilaçlarının uzun süreli günlük kullanımı, potansiyel zararlı yan etkileri nedeniyle genellikle önerilmez. Ateşli nöbetlere yatkın çocuklar, bir nöbet geçirme riskini azaltmak için ateşi olduğunda ilaçla tedavi edilebilir.
Prognoz	Febrile Nöbetler için görünüm nedir?	Ateşli nöbetlerin büyük çoğunluğu kısa ve zararsızdır. Kısa ateşli nöbetlerin beyin hasarına neden olduğuna dair bir kanıt yoktur. Çoklu veya uzun süreli nöbetler epilepsi için bir risk faktörüdür, ancak ateşli nöbet geçiren çocukların çoğu epilepsinin karakteristik tekrarlayan nöbetlerini geliştirmemektedir. Bazı ateşli nöbet geçiren çocuklar epilepsi geliştirme riskiyle karşı karşıyadır. Bu çocuklar, 10 dakikadan uzun süren ateşli nöbet geçirenler, uzun veya vücudun yalnızca bir bölümünü etkileyen ateşli nöbetler geçirenler veya 24 saat içinde tekrarlayan nöbetler geçirenlerdir..
Araştırma	Febrile Nöbetler için hangi araştırmalar (veya klinik deneyler) yapılıyor?	Nörolojik Bozukluklar ve İnme Ulusal Enstitüsü (NINDS), nöbetler üzerine araştırmalarını Maryland, Bethesda'daki araştırma merkezinde ve ülke çapındaki büyük tıbbi kurumlara verilen hibeler yoluyla yürütmektedir. NINDS destekli bilim insanları, çocukları ateşli nöbetlere yatkın hale getirebilecek çevresel, biyolojik ve genetik risk faktörlerini araştırıyorlar. Araştırmacılar, ateşli nöbetlerin zeka, davranış, okul başarısı ve epilepsi gelişimi üzerindeki uzun vadeli etkilerini izlemeye devam ediyorlar. Araştırmacılar ayrıca ateşli nöbetleri etkili bir şekilde tedavi veya önleyebilecek ilaçları ve uzun süreli ateşli nöbetler geçiren bir çocuğun temporal lob epilepsisi geliştirmesine neden olabilecek faktörleri belirlemeye devam ediyorlar.
Bilgi	Normal Basınçlı Hidrosefali nedir?	Normal basınçlı hidrosefali (NBH), beynin ventriküllerinde veya boşluklarında beyin omurilik sıvısının (BOS) anormal bir şekilde birikmesidir. BOS'un beyin ve omurilik boyunca normal akışı bir şekilde engellendiğinde ortaya çıkar. Bu, ventriküllerin büyümesine ve beyne baskı yapmasına neden olur. Normal basınçlı hidrosefali her yaşta insanda görülebilir, ancak yaşlılarda daha yaygındır. Subaraknoid kanama, kafa travması, enfeksiyon, tümör veya cerrahinin komplikasyonları sonucu ortaya çıkabilir. Ancak, birçok insan bu faktörlerden hiçbiri olmasa bile NBH geliştirir. Bu durumlarda hastalığın nedeni bilinmemektedir. NBH'nin belirtileri arasında ilerleyici zihinsel bozukluk ve demans, yürümede sorunlar ve idrar kontrolünde bozukluk yer alır. Kişi ayrıca genel bir hareket yavaşlaması yaşayabilir veya ayaklarının "yapışık" hissettiğinden şikayet edebilir. Bu belirtiler Alzheimer hastalığı, Parkinson hastalığı ve Creutzfeldt-Jakob hastalığı gibi diğer bozukluklara benzer olduğundan, bozukluk genellikle yanlış teşhis edilir. Birçok vaka tanınmaz ve uygun şekilde tedavi edilmez. Doktorlar, NBH'yi teşhis etmeye ve diğer durumları dışlamaya yardımcı olmak için çeşitli testler kullanabilirler; bunlar arasında beyin taramaları (BT ve/veya MRG), lomber ponksiyon veya lomber kateter, intrakraniyal basınç izleme ve nöropsikolojik testler yer alır.
Tedavi	Normal Basınçlı Hidrosefali için tedaviler nelerdir?	NBH tedavisi, fazla BOS'un normal dolaşım sürecinin bir parçası olarak emilebileceği karın boşaltımına boşaltılması için beyne bir şantın cerrahi olarak yerleştirilmesini içerir. Bu, beyin ventriküllerinin normal boyutlarına dönmesini sağlar. Şantla ilgili olası sorunları belirlemek için bir doktor tarafından düzenli takip bakımı önemlidir.
Prognoz	Normal Basınçlı Hidrosefali için prognoz nedir?	Tedavi edilmezse NBH'nin belirtileri genellikle zamanla kötüleşir, ancak bazı kişilerde geçici iyileşmeler görülebilir. Şantlarla tedavinin başarısı kişiden kişiye değişse de, bazı kişiler tedavi sonrası neredeyse tamamen iyileşir ve iyi bir yaşam kalitesine sahip olur. Erken teşhis ve tedavi iyi bir iyileşme şansını artırır. Tedavi edilmezse, belirtiler kötüleşebilir ve ölüme neden olabilir.
Araştırma	Normal Basınçlı Hidrosefali için hangi araştırmalar (veya klinik çalışmalar) yapılıyor?	NINDS, normal basınçlı hidrosefali de dahil olmak üzere nörolojik bozukluklar üzerine araştırma yapar ve destekler. Normal basınçlı hidrosefali gibi bozukluklar üzerine yapılan araştırmalar, hastalığın bilgisini ve anlayışını artırmaya, tanı tekniklerini ve nörogörüntülemeyi iyileştirmeye ve daha iyi tedaviler ve önlemler bulmaya odaklanmaktadır.
Bilgi	Miller Fisher Sendromu nedir?	Miller Fisher sendromu, nadir görülen, edinilmiş bir sinir hastalığıdır ve Guillain-Barr sendromunun bir varyantı olarak kabul edilir. Anormal kas koordinasyonu, göz kaslarının felci ve tendon reflekslerinin yokluğu ile karakterizedir. Guillain-Barr sendromunda olduğu gibi, semptomlar viral bir hastalıktan sonra ortaya çıkabilir. Ek belirtiler arasında yaygın kas güçsüzlüğü ve solunum yetmezliği yer alır. Miller Fisher sendromu olan kişilerin çoğunda hastalığı karakterize eden benzersiz bir antikor bulunur.
Tedavi	Miller Fisher Sendromu için tedaviler nelerdir?	Miller Fisher sendromu için tedavi, Guillain-Barr sendromu için tedaviyle aynıdır: intravenöz immünoglobulin (IVIg) veya plazmaferez (kandan antikorların uzaklaştırıldığı bir işlem) ve destekleyici bakım.
Prognoz	Miller Fisher Sendromu için prognoz nedir?	Miller Fisher sendromu olan çoğu kişi için prognoz iyidir. Çoğu durumda, iyileşme semptomların başlangıcından 2 ila 4 hafta içinde başlar ve 6 ay içinde neredeyse tamamlanabilir. Bazı kişilerde kalıcı kusurlar kalır. Nüksler nadiren görülebilir (vakaların %3'ünden azında).
Araştırma	Miller Fisher Sendromu için hangi araştırmalar (veya klinik çalışmalar) yapılıyor?	NINDS, Miller Fisher sendromu gibi nöropatileri teşhis etmenin, tedavi etmenin ve nihayetinde iyileştirmenin yeni yollarını keşfetmeyi amaçlayan araştırmaları desteklemektedir.
Bilgi	Kronik Ağrı nedir?	Akut ağrı, sinir sisteminde olası bir yaralanmayı ve kendine bakma ihtiyacını uyaran normal bir duygu iken, kronik ağrı farklıdır. Kronik ağrı devam eder. Ağrı sinyalleri sinir sisteminde haftalar, aylar, hatta yıllar boyunca ateşlemeye devam eder. Başlangıçta bir kaza olmuş olabilir - burkulmuş sırt, ciddi bir enfeksiyon veya ağrının devam eden bir nedeni olabilir - artrit, kanser, kulak enfeksiyonu, ancak bazı insanlar geçmiş bir yaralanma veya vücutta bir hasar kanıtı olmaksızın kronik ağrı çekerler. Birçok kronik ağrı durumu yaşlı yetişkinleri etkiler. Yaygın kronik ağrı şikayetleri arasında baş ağrısı, bel ağrısı, kanser ağrısı, artrit ağrısı, nörojenik ağrı (çevresel sinirlere veya sinir sisteminin kendisine verilen hasardan kaynaklanan ağrı), psikojenik ağrı (geçmiş bir hastalığa veya yaralanmaya veya sinir sisteminin içinde veya dışında görülebilir bir hasar belirtisine bağlı olmayan ağrı) yer alır. Bir kişinin aynı anda iki veya daha fazla kronik ağrı durumu olabilir. Bu durumlar arasında kronik yorgunluk sendromu, endometriozis, fibromiyalji, inflamatuvar bağırsak hastalığı, interstisyel sistit, temporomandibular eklem disfonksiyonu ve vulvodini yer alabilir. Bu bozuklukların ortak bir nedeni olup olmadığı bilinmemektedir.
Tedavi	Kronik Ağrı için tedaviler nelerdir?	İlaçlar, akupunktur, lokal elektriksel stimülasyon ve beyin stimülasyonu, ayrıca cerrahi, kronik ağrı için bazı tedavilerdir. Bazı doktorlar plasebo kullanır ve bu bazı durumlarda ağrının azalmasına veya ortadan kalkmasına neden olmuştur. Psikoterapi, gevşeme ve ilaç terapileri, biyolojik geri bildirim ve davranış değişikliği de kronik ağrıyı tedavi etmek için kullanılabilir.
Prognoz	Kronik Ağrı için görünüm nedir?	Kronik ağrısı olan birçok kişiye, ağrının tüm nedenlerini ve kronik ağrının yaptığı şeyleri geri almak için atılabilecek birçok ve çeşitli adımı anladıklarında yardımcı olunabilir. Bilim insanları, sinirbilimindeki ilerlemelerin önümüzdeki yıllarda kronik ağrı için daha fazla ve daha iyi tedaviye yol açacağına inanıyor.
Araştırma	Kronik Ağrı için hangi araştırmalar (veya klinik deneyler) yapılıyor?	Klinik araştırmacılar, kronik ağrısı olan hastaları test ettiler ve genellikle omurilik sıvılarında normalden daha düşük düzeyde endorfinleri olduğunu buldular. Akupunktur araştırmaları, iğneleri sinir uçlarını elektriksel olarak uyarmak için bağlamayı (elektroakupunktur) içerir; bazı araştırmacılar bunun endorfin sistemlerini etkinleştirdiğine inanır. Akupunktur ile yapılan diğer deneyler, akupunkturdan sonra beyin omurilik sıvısında daha yüksek endorfin seviyeleri olduğunu göstermiştir. Araştırmacılar, stresin kronik ağrı deneyimi üzerindeki etkisini inceliyor. Kimyagerler yeni analjezikler sentezliyor ve normalde ağrı için reçete edilmeyen ilaçlarda ağrı kesici erdemler keşfediyor.
Bilgi	Adrenoleukodistrofi nedir?	X'e bağlı Adrenoleukodistrofi (ALD), beyindeki sinir hücrelerini çevreleyen yalıtım zarı olan miyelin kılıfına zarar veren lökodistrofiler adı verilen genetik bozukluklardan biridir. Kadınların iki X kromozomu vardır ve hastalığın taşıyıcılarıdır, ancak erkeklerin yalnızca bir X kromozomu vardır ve ekstra X kromozomunun koruyucu etkisinden yoksundurlar, bu nedenle daha şiddetli etkilenirler. X-ALD'li kişiler, beyinde ve adrenal korteksinde yüksek düzeyde doymuş, çok uzun zincirli yağ asitleri (VLCFA) biriktirir. Miyelin kaybı ve adrenal bezinin ilerleyici işlev bozukluğu, X-ALD'nin birincil özellikleridir. Neredeyse tüm X-ALD hastaları, Addison hastalığı olarak da bilinen adrenal yetmezliğinden muzdariptir, nörolojik semptomlar çocuklukta veya yetişkinlikte başlayabilir. Çocukluk dönemi serebral formu en şiddetlisidir ve başlangıç yaşı 4 ile 10 yaş arasındadır. En yaygın semptomlar genellikle anormal geri çekilme veya saldırganlık, zayıf hafıza ve kötü okul başarısı gibi davranış değişiklikleridir. Diğer semptomlar arasında görme kaybı, öğrenme güçlükleri, nöbetler, anlaşılması zor konuşma, yutma güçlüğü, sağırlık, yürüme ve koordinasyon bozuklukları, yorgunluk, aralıklı kusma, artan cilt pigmentasyonu ve ilerleyici demans yer alır. Daha hafif yetişkin başlangıçlı formu ayrıca adrenomiyelonöropati (AMN) olarak bilinir ve genellikle 21 ile 35 yaşları arasında başlar. Semptomlar arasında alt ekstremitelerde ilerleyici sertlik, zayıflık veya felç ve ataksi yer alabilir. Yetişkin başlangıçlı ALD, klasik çocukluk formundan daha yavaş ilerlese de, beyin fonksiyonlarının bozulmasına da neden olabilir. X-ALS taşıyıcısı olan kadınların yaklaşık yarısı daha hafif bir AMN formu geliştirecek, ancak X-ALD'de görülen semptomları neredeyse hiç geliştirmeyecektir. X-ALD, yenidoğanların ve küçük çocukların hastalığı olan ve peroksizomal biyogenez bozuklukları grubuna ait olan neonatal adrenoleukodistrofi ile karıştırılmamalıdır.
Tedavi	Adrenoleukodistrofi için tedaviler nelerdir?	Adrenal fonksiyonu, ALD'li tüm hastalarda periyodik olarak test edilmelidir. Adrenal hormonlarla tedavi hayat kurtarıcı olabilir. ALD için semptomatik ve destekleyici tedaviler arasında fizik tedavi, psikolojik destek ve özel eğitim yer alır. Son kanıtlar, Lorenzo'nun Yağı olarak bilinen oleik asit ve erusik asit karışımının, semptomların başlamasından önce X-ALD'li erkek çocuklara verilmesinin çocukluk dönemi serebral formunun ortaya çıkmasını önleyebileceğini veya geciktirebileceğini göstermektedir. Lorenzo'nun Yağı'nın AMN'de herhangi bir faydalı etkisi olup olmadığı bilinmemektedir. Ayrıca Lorenzo'nun Yağı'nın X-ALD'li semptomatik erkek çocuklarda faydalı bir etkisi yoktur. Kemik iliği transplantasyonları, çocukluk dönemi serebral formu X-ALD'nin erken belirtilerini gösteren erkek çocuklara uzun vadeli fayda sağlayabilir, ancak prosedür ölüm ve morbidite riski taşır ve semptomları zaten şiddetli olan veya yetişkin başlangıçlı veya neonatal formları olanlara önerilmez.
Prognoz	Adrenoleukodistrofi için görünüm nedir?	Çocukluk dönemi serebral X-ALD'li hastalar için prognoz, erken dönemde kemik iliği transplantasyonu yapılmadığı takdirde ilerleyici nörolojik bozulma nedeniyle genellikle kötüdür. Ölüm genellikle semptomların başlamasından sonraki 1 ila 10 yıl içinde meydana gelir. Yetişkin başlangıçlı AMN onlarca yıl boyunca ilerleyecektir.
Araştırma	Adrenoleukodistrofi için hangi araştırmalar (veya klinik deneyler) yapılıyor?	NINDS, ALD gibi genetik bozukluklar üzerine araştırmaları desteklemektedir. Bu araştırmanın amacı, bu bozuklukları önlemenin, tedavi etmenin ve iyileştirmenin yollarını bulmaktır. Şu anda hastalık ilerlemesinin yeni biyobelirteçlerini belirlemek ve çocukluk dönemi serebral formu X-ALD'nin hangi hastalarda gelişeceğini belirlemek için çalışmalar devam etmektedir. Avrupa'da yapılan son bir vaka çalışması, hastanın kendi kemik iliği hücrelerini kullanarak gen terapisi ile kemik iliği transplantasyonunun kombinasyonunun çocukluk dönemi serebral X-ALD'de hastalık ilerlemesini durdurabileceğini göstermiştir. ABD'de bir terapötik deneme şu anda ABD Gıda ve İlaç İdaresi ile görüşülmektedir.
Bilgi	Hidromiyeli nedir?	Hidromiyeli, omuriliğin merkezi kanalının anormal bir şekilde genişlemesini ifade eder ve bu da beyindeki sinir hücrelerini çevreleyen omurilik sıvısının (yaygın olarak omurilik sıvısı olarak bilinir) birikmesine neden olan bir boşluk oluşturur. Omurilik sıvısı biriktiğinde, omuriliğe anormal bir basınç uygulayabilir ve sinir hücrelerine ve bağlantılarına zarar verebilir. Hidromiyeli, aynı zamanda omurilikte kavitasyon içeren bir durum olan syringomyelia ile bazen birbirinin yerine kullanılır. Hidromiyelide oluşan boşluk, beyindeki dördüncü ventrikülle bağlantılıdır ve bebeklerde ve çocuklarda her zaman hidrosefali veya Chiari Malformasyonu II ve Dandy-Walker sendromu gibi doğum kusurlarıyla ilişkilidir. Syringomyelia ise kapalı bir boşluğa sahiptir ve öncelikle yetişkinlerde görülür; bunların çoğunda Chiari Malformasyonu tip 1 veya omurilik travması öyküsü vardır. Zamanla ortaya çıkabilecek semptomlar arasında ellerin ve kolların güçsüzlüğü, bacaklarda sertlik ve boyun ve kollarda duyusal kayıp yer alır. Bazı kişilerde boyun ve kollarda şiddetli ağrı vardır. Tanı, omuriliğin anatomisindeki anormallikleri ortaya koyan manyetik rezonans görüntüleme (MRI) ile konulur.
Tedavi	Hidromiyeli için tedaviler nelerdir?	Genel olarak, doktorlar, orta veya şiddetli nörolojik defisitleri olan çocuklarda hidromiyeli için ameliyat önerirler. Cerrahi tedavi, omurilik sıvısının normal akışını yeniden sağlar.
Prognoz	Hidromiyeli için görünüm nedir?	Ameliyat semptomları kalıcı veya geçici olarak hafifletebilir, ancak bir dizi ciddi komplikasyona da neden olabilir. Nadir durumlarda hidromiyeli herhangi bir tıbbi müdahale olmaksızın kendi kendine çözülebilir.
Araştırma	Hidromiyeli için hangi araştırmalar (veya klinik deneyler) yapılıyor?	Ulusal Nörolojik Bozukluklar ve İnme Enstitüsü (NINDS), hidromiyeli ile ilgili araştırmaları kliniklerinde ve laboratuvarlarında Ulusal Sağlık Enstitülerinde (NIH) yürütmekte ve ülkedeki büyük araştırma kurumlarına hibe vererek ek araştırmaları desteklemektedir. Bu araştırmaların çoğu, hidromiyeli gibi omurilik anormalliklerini önlemenin, tedavi etmenin ve nihayetinde iyileştirmenin daha iyi yollarını bulmaya odaklanmaktadır.
Bilgi	Joubert Sendromu nedir?	Joubert sendromu, denge ve koordinasyonu kontrol eden beyin alanı olan beyincik vermisinin yokluğu veya yetersiz gelişimi ile karakterize nadir bir beyin malformasyonudur - aynı zamanda beyin sapının malformasyonu (dişli molar işareti). Joubert sendromunun bebeklerde görülen en yaygın özellikleri anormal derecede hızlı nefes alma (hiperpnö), azalmış kas tonusu (hipotoni), anormal göz hareketleri, zihinsel gelişimde gerilik ve isteğe bağlı kas hareketlerini koordine edememe (ataksi)dir. Fiziksel deformiteler mevcut olabilir, örneğin fazladan parmaklar ve ayak parmakları (polidaktili), dudak yarık veya damak yarık ve dil anormallikleri. Böbrek ve karaciğer anormallikleri gelişebilir ve nöbetler de görülebilir. Joubert sendromunun birçok vakası sporadik (kalıtsal değil) görünmektedir. Diğer vakaların çoğunda Joubert sendromu, otozomal resesif şekilde kalıtılır (yani her iki ebeveynin mutasyona sahip olması gerekir) en az 10 farklı gen aracılığıyla, NPHP1, AHI1 ve CEP290 dahil.
Tedavi	Joubert Sendromu için tedaviler nelerdir?	Joubert sendromu tedavisi semptomatik ve destekleyicidir. Bebek uyarımı ve fiziksel, mesleki ve konuşma terapisi bazı çocuklara fayda sağlayabilir. Anormal nefes alma düzenleri olan bebekler izlenmelidir. Joubert ile ilgili bozukluklarla ilişkili ilerleyici göz, karaciğer ve böbrek komplikasyonları için düzenli olarak tarama yapılmalıdır.
Prognoz	Joubert Sendromu için prognoz nedir?	Joubert sendromlu bebekler için prognoz, beyincik vermisinin kısmen gelişmiş olup olmamasına ve böbrekler ve karaciğer gibi diğer organların tutulumunun derecesine ve şiddetine bağlıdır. Bazı çocukların hastalığın hafif bir formu vardır, minimal motor engellilik ve iyi zihinsel gelişim ile, diğerleri şiddetli motor engellilik, orta derecede zihinsel gelişim geriliği ve çoklu organ bozuklukları yaşayabilir.
Araştırma	Joubert Sendromu için hangi araştırmalar (veya klinik deneyler) yapılıyor?	NINDS, sinir sisteminin ve beyincik gelişimine ilişkin araştırmaları desteklemektedir. Bu araştırma, Joubert sendromunu anlamamızı artırmak ve tedavi ve önleme yöntemleri geliştirmek için kritik öneme sahiptir. NINDS, NIH Nadir Hastalıklar Ofisi ile birlikte 2002 yılında Joubert sendromu üzerine bir sempozyum düzenledi. Bu toplantıda hastalığın araştırma öncelikleri belirlendi.
Bilgi	İnfantil Spazmlar nedir?	İnfantil spazm (IS), bebeklik ve çocuklukta görülen bir epilepsi sendromu olan West Sendromu'nda görülen belirli bir tür nöbetidir. West Sendromu, infantil spazmlar, gelişimsel gerileme ve elektroensefalografi (EEG) testinde hiparritmi (kaotik beyin dalgaları) olarak adlandırılan belirli bir desen ile karakterizedir. İnfantil spazmların başlangıcı genellikle yaşamın ilk yılında, tipik olarak 4-8 ay arasında olur. Nöbetler öncelikle kolların ve bacakların sertleşmesiyle birlikte vücudun aniden öne eğilmesiyle oluşur; bazı çocuklar kollarını ve bacaklarını uzatırken sırtlarını kemerlendirir. Spazmlar genellikle uyanma veya beslenme sonrasında ortaya çıkar ve genellikle aynı anda 100'e kadar spazm içeren kümeler halinde meydana gelir. Bebeklerin günde onlarca küme ve yüzlerce spazmı olabilir. İnfantil spazmlar genellikle beş yaşına kadar durur, ancak diğer nöbet türleriyle değiştirilebilir. Doğum yaralanması, metabolik bozukluklar ve genetik bozukluklar gibi birçok altta yatan rahatsızlık spazmlara neden olabilir, bu nedenle altta yatan nedeni belirlemek önemlidir. Bazı çocuklarda hiçbir neden bulunamaz.
Tedavi	İnfantil Spazmlar için tedaviler nelerdir?	Prednizon gibi kortikosteroidlerle tedavi standarttır, ancak ciddi yan etkiler meydana gelebilir. Topiramat gibi birkaç yeni antiepileptik ilaç bazı semptomları hafifletebilir. Vigabatrin (Sabril), bir aylıktan iki yaşındaki çocuklarda infantil spazmları tedavi etmek için ABD Gıda ve İlaç İdaresi tarafından onaylanmıştır. Bazı çocuklarda beyin lezyonları sonucu spazmlar meydana gelir ve bu lezyonların cerrahi olarak çıkarılması iyileşmeye yol açabilir.
Prognoz	İnfantil Spazmlar için prognoz nedir?	IS'li çocuklar için prognoz, nöbetlerin altta yatan nedenlerine bağlıdır. IS'li çocukların entelektüel prognozu genellikle düşüktür, çünkü IS'li birçok bebekte spazmların başlamasından önce nörolojik bozukluklar vardır. Epileptik spazmlar genellikle çocukluk ortasında azalır, ancak IS'li çocukların yarısından fazlası diğer tür nöbetler geliştirir. IS ve Lennox-Gastaut Sendromu arasında yakın bir ilişki olduğu görülmektedir; bu, daha sonraki çocuklukta görülen bir epileptik bozukluktur.
Araştırma	İnfantil Spazmlar için hangi araştırmalar (veya klinik deneyler) yapılıyor?	NINDS, epilepsi ve diğer nöbet bozuklukları üzerine geniş ve çeşitli araştırma programlarını desteklemektedir. Bu araştırma, bu bozuklukları önlemenin, teşhis etmenin ve tedavi etmenin yeni yollarını keşfetmeyi ve nihayetinde onları tedavi etmeyi amaçlamaktadır. Umarım, nöroprotektif ajanlar gibi daha etkili ve güvenli tedaviler IS ve West Sendromunu tedavi etmek için geliştirilecektir.
Bilgi	Araknoid Kistleri nedir?	Araknoid kistleri, beyin veya omuriliğin ve beyni ve omuriliği kaplayan üç zardan biri olan araknoid zarın arasında bulunan beyin omurilik sıvısı dolu keselerdir. Primer araknoid kistleri doğumda mevcuttur ve gebeliğin erken haftalarında beyin ve omurilikte ortaya çıkan gelişimsel anormalliklerin sonucudur. Sekonder araknoid kistleri, primer kistlere göre daha az yaygındır ve kafa travması, menenjit, tümörler veya beyin ameliyatının bir komplikasyonu olarak gelişir. Araknoid kistlerinin çoğu, kafatası içinde, temporal lobun dışında, orta kranial fossa olarak bilinen bir alanda oluşur. Omuriliğe dahil olan araknoid kistleri daha nadirdir. Kistin konumu ve büyüklüğü, semptomları ve bu semptomların ne zaman başladığını belirler. Araknoid kistleri olan çoğu kişi 20 yaşından önce semptomlar geliştirir ve özellikle yaşamın ilk yılında, ancak bazı araknoid kistleri olan kişiler hiçbir zaman semptom yaşamayabilir. Erkeklerin araknoid kistlerine yakalanma olasılığı kadınların dört katıdır. Beyin çevresindeki bir araknoid kistin tipik semptomları baş ağrısı, mide bulantısı ve kusma, nöbetler, işitme ve görme bozuklukları, vertigo ve denge ve yürüme güçlüğüdür. Omurilik çevresindeki araknoid kistleri omuriliği veya sinir köklerini sıkıştırır ve sırt ve bacak ağrısı ve bacaklarda veya kollarda uyuşma veya karıncalanma gibi semptomlara neden olur. Teşhis genellikle beyin veya omurilik taraması, sıvı dolu araknoid kistlerini diğer kist türlerinden ayırt etmeye yardımcı olan difüzyon ağırlıklı MRG (manyetik rezonans görüntüleme) kullanılarak yapılır.
Tedavi	Araknoid Kistleri için tedaviler nelerdir?	Araknoid kistlerini nasıl tedavi etmek gerektiği konusunda aktif bir tartışma vardır. Tedavi ihtiyacı, çoğunlukla kistin konumu ve büyüklüğüne bağlıdır. Kist küçükse, çevredeki dokuları rahatsız etmiyorsa ve semptomlara neden olmuyorsa, bazı doktorlar tedavi yapmaktan kaçınacaktır. Geçmişte doktorlar kistin sıvısını boşaltmak için şantlar yerleştiriyordu. Şimdi mikronörocerrahi teknikleri ve minimal invaziv cerrahiye izin veren endoskopik araçlarla daha fazla doktor kistin zarlarını cerrahi olarak çıkarmayı veya kistin sıvısının beyin omurilik sıvısına boşalmasını ve emilmesini sağlamayı tercih ediyor.

Subsets and Splits

No community queries yet

The top public SQL queries from the community will appear here once available.