Split (1)

train · 15.5k rows

qtype stringclasses 16 values	Question stringlengths 10 191	Answer stringlengths 7 31k
Prognoz	Arachnoid Kistler için prognoz nedir?	Tedavi edilmezse, arachnoid kistler, kistin(lerin) ilerleyici genişlemesi veya kistin içine kanama beyni veya omuriliği yaraladığında kalıcı şiddetli nörolojik hasara neden olabilir. Belirtiler genellikle tedaviyle düzelir veya iyileşir.
Araştırma	Arachnoid Kistler için hangi araştırmalar (veya klinik deneyler) yapılıyor?	Ulusal Nörolojik Bozukluklar ve İnme Enstitüsü (NINDS), arachnoid kistler gibi beyin anormallikleri ve sinir sistemi bozuklukları ile ilgili araştırmalar Ulusal Sağlık Enstitüleri'ndeki (NIH) laboratuvarlarda yürütmekte ve ülke çapındaki büyük tıbbi kurumlara hibe yoluyla ek araştırmaları desteklemektedir. Bu araştırmaların çoğu, arachnoid kistler gibi nörolojik bozuklukları önlemenin, tedavi etmenin ve nihayetinde iyileştirmenin daha iyi yollarını bulmaya odaklanmaktadır.
Bilgi	Behcet Hastalığı nedir?	Behcet hastalığı, nadir görülen, kronik bir inflamatuar hastalıktır. Behcet hastalığının nedeni bilinmemektedir, ancak mevcut araştırmalar hem genetik hem de çevresel faktörlerin rol oynadığını göstermektedir. Behcet hastalığı genellikle bireyler 20'li veya 30'lu yaşlarındayken başlar, ancak herhangi bir yaşta ortaya çıkabilir. Kadınlardan çok erkeklerde daha sık görülme eğilimindedir. Behcet hastalığının belirtileri arasında ağızda (aftlara benzeyen) ve genital bölgede tekrarlayan ülserler ve göz iltihabı yer alır. Bu bozukluk ayrıca çeşitli türde cilt lezyonlarına, artrite, bağırsak iltihabına, menenjite (beyin ve omurilik zarlarının iltihabı) ve kranial sinir felçlerine neden olabilir. Behcet çok sistemli bir hastalıktır; tüm organları etkileyebilir ve merkezi sinir sistemini etkileyerek hafıza kaybına ve konuşma, denge ve hareket bozukluklarına neden olabilir. Hastalığın etkileri arasında körlük, inme, omurilik şişliği ve bağırsak komplikasyonları yer alabilir. Hastalık Orta Doğu'da, özellikle Türkiye'de ve Japonya ve Kore gibi Uzak Doğu ülkelerinde yaygındır, ancak Amerika Birleşik Devletleri'nde daha az görülür.
Tedavi	Behcet Hastalığı için tedaviler nelerdir?	Behcet hastalığı için tedavi semptomatiktir ve destekleyicidir. İltihabı azaltmak ve/veya bağışıklık sistemini düzenlemek için ilaç reçete edilebilir. İmmünosüpresif tedavi düşünülebilir.
Prognoz	Behcet Hastalığı için prognoz nedir?	Behcet hastalığı, gelip geçen ömür boyu süren bir hastalıktır. Belirtilerin kalıcı remisyonu bildirilmemiştir.
Araştırma	Behcet Hastalığı için hangi araştırmalar (veya klinik deneyler) yapılıyor?	NINDS, Behcet hastalığı gibi ağrılı nörolojik bozukluklar üzerine araştırmaları desteklemektedir. Ulusal İnsan Genom Araştırma Enstitüsü, Ulusal Sağlık Enstitüleri'nin bir başka Enstitüsü, Behcet hastalığının genetik temeli üzerine araştırmalar yürütmektedir. Bu araştırmanın amacı, bu bozuklukların nedenlerini keşfetmek ve bunları tedavi etmenin, önlemenin ve nihayetinde iyileştirmenin yollarını bulmaktır.
Bilgi	Pelizaeus-Merzbacher Hastalığı nedir?	Pelizaeus-Merzbacher hastalığı (PMD), koordinasyonun, motor becerilerinin ve zihinsel fonksiyonun bozulduğu nadir, ilerleyici, dejeneratif bir merkezi sinir sistemi bozukluğudur. Hastalık, beynindeki sinir liflerini saran ve koruyan yağlı bir kaplama olan miyelin kılıfının büyümesini etkileyen gen bağlantılı bozukluklardan biridir. Hastalık, miyelin proteini-1 (PLP1) adı verilen bir miyelin proteini üretimini kontrol eden gendeki bir mutasyondan kaynaklanır. PMD, X'e bağlı resesif bir özellik olarak kalıtılır; etkilenen bireyler erkektir ve anneler PLP1 mutasyonunun taşıyıcısıdır. Hastalığın şiddeti ve başlangıcı, PLP1 mutasyonunun türüne bağlı olarak büyük ölçüde değişir. PMD, PLP1 ile ilişkili hastalıkların bir spektrumundandır ve Spastik Parapleji Tip 2 (SPG2) de buna dahildir. PLP1 ile ilgili bozukluklar, şiddetli merkezi sinir sistemi tutulumundan (PMD) bacaklarda ilerleyici zayıflık ve sertliğe (SPG2) kadar değişen bir dizi nörolojik semptomu kapsayan bir süreklilik oluşturur. Bu hastalık spektrumunda dört genel sınıflandırma vardır. Şiddet sırasına göre şunlardır: - Konnatal PMD, en şiddetli türüdür ve gecikmiş zihinsel ve fiziksel gelişim ve şiddetli nörolojik semptomları içerir; - Klasik PMD, erken belirtilerin kas güçsüzlüğü, istemsiz göz hareketleri (nistagmus) ve yaşamın ilk yılında motor gelişimde gecikmeleri içerir; - Komplike SPG2, motor gelişim sorunları ve beyin tutulumu içerir ve, - Saf SPG2, nörolojik komplikasyonları olmayan PMD vakalarını içerir. Beynin MRI analizleri ile miyelinasyon derecesindeki fark edilebilir değişiklikler tespit edilebilir. PMD'nin ek belirtileri arasında yavaş büyüme, titreme, baş hareketlerini normal şekilde kontrol etmede başarısızlık ve konuşma ve bilişsel fonksiyonlarda bozulma yer alabilir.
Tedavi	Pelizaeus-Merzbacher Hastalığı için tedaviler nelerdir?	Pelizaeus-Merzbacher hastalığının bir tedavisi yoktur ve standart bir tedavi seyri yoktur. Tedavi semptomatiktir ve destekleyicidir ve hareket bozuklukları için ilaç içerebilir.
Prognoz	Pelizaeus-Merzbacher Hastalığı için prognoz nedir?	Şiddetli Pelizaeus-Merzbacher hastalığı olanlar için prognoz kötüdür ve ilerleyici bir şekilde kötüleşerek ölümle sonuçlanır. Hastalığın diğer ucunda, spastik parapleji ana semptom olan hafif formda, bireylerin aktivitesi ve yaşam süresi neredeyse normal olabilir.
Araştırma	Pelizaeus-Merzbacher Hastalığı için hangi araştırmalar (veya klinik deneyler) yapılıyor?	NINDS, gen bağlantılı bozukluklar, leukodistrofiler dahil olmak üzere araştırmaları desteklemektedir. Bu araştırmaların amacı, bu bozukluklar hakkında bilimsel anlayışı artırmak ve bunları önlemenin, tedavi etmenin ve nihayetinde iyileştirmenin yollarını bulmaktır.
Bilgi	Barth Sendromu nedir?	Barth sendromu (BTHS), öncelikle erkekleri etkileyen nadir görülen, genetik bir lipid metabolizma bozukluğudur. Tafazzin genindeki (TAZ, aynı zamanda G4.5 olarak da bilinir) bir mutasyona neden olur ve bu da kardiyolipin üretimi için gerekli bir enzimin azalmasına yol açar. Kardiyolipin, enerji metabolizmasında önemli olan temel bir lipittir. Çoklu vücut sistemlerini etkileyen BTHS, ciddi kabul edilir. Başlıca özellikleri genellikle kalp kası zayıflığının (kardiyomiyopati), nötropeninin (düşük beyaz kan hücresi sayısı, bu da bakteriyel enfeksiyon riski artışına yol açabilir), kas tonusunun azalması (hipotoni), kas güçsüzlüğü, gelişmemiş iskelet kasları, gecikmiş büyüme, yorgunluk, değişen derecelerde fiziksel engellilik ve metilglütaronik asidüri (anormal mitokondri fonksiyonuna neden olan bir organik asidin artışı) kombinasyonlarını içerir. Bazı BTHS'li kişiler tüm bu özelliklere sahipken, diğerleri yalnızca bir veya iki özelliğe sahip olabilir ve genellikle yanlış teşhis edilir. BTHS, anneden oğula X kromozomu aracılığıyla geçen X'e bağlı genetik bir durumdur. BTHS taşıyıcısı olan bir anne genellikle hastalığın kendisinde hiçbir belirti veya semptom göstermez. Ortalama olarak, taşıyıcı bir anneden doğan çocukların yüzde 50'si kusurlu geni miras alacak, ancak yalnızca erkek çocuklar semptomlar geliştirecektir. Etkilenen bir erkeğe doğan tüm kızlar taşıyıcı olacak, ancak genellikle semptom göstermeyecektir.
Tedavi	Barth Sendromu için tedaviler nelerdir?	Barth sendromu için özel bir tedavi yoktur. Nötropeniye bağlı bakteriyel enfeksiyonlar etkili bir şekilde antibiyotiklerle tedavi edilebilir. Granülosit koloni uyarıcı faktör veya GCSF adlı ilaç, kemik iliğinde beyaz kan hücresi üretimini uyarabilir ve enfeksiyonla mücadeleye yardımcı olabilir. Kalp sorunlarını kontrol etmek için ilaçlar reçete edilebilir. Diyet takviyesi olan karnitin, bazı Barth sendromlu çocuklara yardımcı olmuş, ancak diğerlerinde kas güçsüzlüğünün artmasına ve hatta kalp yetmezliğine neden olmuştur. Uygun kalori ve besin alımını sağlamak için hastalığı tanıyan bir doktor veya beslenme uzmanı tarafından yönlendirilen dikkatli diyet takibi yapılmalıdır.
Prognoz	Barth Sendromu için görünüm nedir?	Barth sendromu ile doğan erkek çocukların uzun süreli hayatta kalması için erken ve doğru teşhis çok önemlidir. Hastalık bir zamanlar bebeklikte tekdüze ölümcül olarak kabul ediliyordu, ancak bazı kişiler artık çok daha uzun yaşıyor. Şiddetli enfeksiyonlar ve kalp yetmezliği, etkilenen çocuklarda ölümün yaygın nedenleridir.
Araştırma	Barth Sendromu için hangi araştırmalar (veya klinik deneyler) yapılıyor?	Ulusal Nörolojik Bozukluklar ve İnme Enstitüsü'nün (NINDS) misyonu, beyin ve sinir sistemi hakkında temel bilgi edinmek ve bu bilgiyi nörolojik hastalıkların yükünü azaltmak için kullanmaktır. NINDS, Barth sendromu gibi genetik bozukluklar üzerine araştırmaları desteklemektedir; bunlar mitokondriyal işlev bozukluğu üzerine temel araştırmaları ve diğer doğuştan gelen metabolizma hatalarının araştırmalarını içermektedir. Bilim insanları, mitokondriyal hastalıklara neden olan birçok genetik mutasyonu belirlemiş ve potansiyel tedavileri araştırmak için kullanılabilecek hayvan modelleri oluşturmuşlardır. Bilim insanları, mitokondriyal biyolojisini daha iyi anlayarak mitokondriyal hastalıkları tedavi etmek için benzersiz yaklaşımlar geliştirmeyi umuyorlar. Mitokondriyal hastalığı olan kişilerin hücrelerinde genellikle sağlıklı ve mutant mitokondrilerin bir karışımı bulunduğundan, etkili bir tedavi sağlıklı mitokondrilerin hastalıklı olanların yerini almasını sağlamayı içerebilir.
Bilgi	Yaygın Gelişimsel Bozukluklar nelerdir?	Yaygın gelişimsel bozukluklar (PYG) teşhis kategorisi, sosyalleşme ve iletişim becerilerinin gelişiminde gecikmelerle karakterize bir grup bozukluğu ifade eder. Ebeveynler, belirtileri bebeklikte erken fark edebilir, ancak tipik başlangıç yaşı 3 yaşından öncedir. Belirtiler arasında dil kullanma ve anlama sorunları; insanlara, nesnelere ve olaylara uyum sağlamada zorluk; oyuncaklarla ve diğer nesnelerle sıra dışı oyun; rutinlerde veya tanıdık ortamlarda değişikliklerde zorluk ve tekrarlayan vücut hareketleri veya davranış kalıpları yer alabilir. Otizm (bozulmuş sosyal etkileşim ve iletişim becerileri ve sınırlı bir aktivite ve ilgi yelpazesi ile karakterize gelişimsel bir beyin bozukluğu), PYG'nin en karakteristik ve en iyi çalışılmış olanıdır. PYG'nin diğer türleri arasında Asperger Sendromu, Çocukluk Disintegratif Bozukluğu ve Rett Sendromu bulunur. PYG'li çocuklar yetenekleri, zekaları ve davranışları açısından büyük ölçüde farklılık gösterir. Bazı çocuklar hiç konuşmaz, diğerleri sınırlı cümleler veya konuşmalarla konuşur ve bazılarının dil gelişimi nispeten normaldir. Tekrarlayan oyun becerileri ve sınırlı sosyal beceriler genellikle belirgindir. Yüksek sesler ve ışıklar gibi duyusal bilgilere sıra dışı tepkiler de yaygındır.
Tedavi	Yaygın Gelişimsel Bozukluklar için tedaviler nelerdir?	PYG'nin bilinen bir tedavisi yoktur. İlaçlar, belirli davranışsal sorunları gidermek için kullanılır; PYG'li çocuklar için terapi, ihtiyaca göre uzmanlaşmış olmalıdır. Bazı PYG'li çocuklar, sınıf büyüklüğünün küçük olduğu ve bire bir eğitim verildiği özel sınıflardan faydalanır. Diğerleri, standart özel eğitim sınıflarında veya ek destekli normal sınıflarda iyi işlev görür.
Prognoz	Yaygın Gelişimsel Bozukluklar için görünüm nedir?	PYG'li bireylerin sonuçlarını iyileştirmede uygun ve uzmanlaşmış eğitim programları ve destek hizmetleri dahil erken müdahale kritik bir rol oynar. PYG ölümcül değildir ve normal yaşam beklentisini etkilemez.
Araştırma	Yaygın Gelişimsel Bozukluklar için hangi araştırmalar (veya klinik deneyler) yapılıyor?	NINDS, PYG dahil gelişimsel engellilikler üzerine araştırma yürütür ve destekler. Bu araştırmaların çoğu, PYG'nin nörolojik temelini anlamaya ve bu ve benzer bozuklukları teşhis etmek, tedavi etmek, önlemek ve nihayetinde iyileştirmek için teknikler geliştirmeye odaklanmaktadır.
Bilgi	Krabbe Hastalığı nedir?	Krabbe hastalığı, çeşitli hücrelerde ve dokularda zararlı miktarda lipit (yağlı maddeler gibi yağlar ve mumlar) birikmesine ve beyin hücrelerini yok etmesine neden olan nadir görülen, kalıtsal bir metabolik bozukluktur. Globoid hücreli lökodistrofi olarak da bilinen Krabbe hastalığı, sinirlerin koruyucu miyelin kaplamasını parçalayan birden fazla çekirdeğe sahip globoid hücrelerin varlığı ile karakterizedir. Krabbe hastalığı, miyelin metabolizması için gerekli olan galaktoserebrosidaz enziminin eksikliğinden kaynaklanır. Hastalık genellikle 6 aylık yaşından önce başlayan bebekleri etkiler, ancak ergenlikte veya yetişkinlikte de ortaya çıkabilir. Belirtiler arasında zihinsel ve motor becerilerde şiddetli bozulma, kas güçsüzlüğü, hipertoni (kasın gerilememesi), miyoklonik nöbetler (uzuvların ani, şok benzeri kasılmaları) ve spastisite (istemsiz ve sakar hareket) yer alır. Diğer belirtiler arasında sinirlilik, açıklanamayan ateş, körlük, yutma güçlüğü ve sağırlık yer alabilir.
Tedavi	Krabbe Hastalığı için tedaviler nelerdir?	Krabbe hastalığının tedavisi yoktur. Bebek Krabbe hastalığı olan çocukların çok küçük bir klinik çalışmasının sonuçları, semptomlar başlamadan önce ilişkisiz donörlerden göbek kordonu kanı kök hücreleri alan çocukların çok az nörolojik bozuklukla geliştiğini göstermiştir. Kemik iliği transplantasyonu bazı insanlara yardımcı olabilir. Genel olarak, hastalığın tedavisi semptomatiktir ve destekleyicidir. Fizik tedavi kas tonusunu ve dolaşımı korumaya veya artırmaya yardımcı olabilir.
Prognoz	Krabbe Hastalığı için prognoz nedir?	Bebeklerde Krabbe hastalığı genellikle 2 yaşından önce ölümcül seyreder. Hastalığın daha geç ortaya çıkan formlarına sahip bireyler genellikle hastalığın daha hafif bir seyrini yaşar ve önemli ölçüde daha uzun yaşar.
Araştırma	Krabbe Hastalığı için hangi araştırmalar (veya klinik deneyler) yapılıyor?	Ulusal Nörolojik Bozukluklar ve İnme Enstitüsü'nün (NINDS) misyonu, beyin ve sinir sistemi hakkında temel bilgi edinmek ve bu bilgiyi nörolojik hastalıkların yükünü azaltmak için kullanmaktır. NINDS, dünyadaki biyomedikal araştırmaların en büyük destekçisi olan Ulusal Sağlık Enstitüleri'nin bir bileşenidir. Hematopoietik kök hücre transplantasyonu - kordon kanından veya kemik iliğinden alınan kök hücrelerin kullanılması - hastalığın erken evrelerinde bazı bireylere fayda sağladığı gösterilmiştir. Bilim insanları, hematopoietik kök hücre transplantasyonu artı gen terapisi kullanarak, hastalığın fare modelinde yaşam süresini önemli ölçüde artırıp artırmadığını test etmeyi planlıyor. Ayrıca bir fare modelinde, NINDS tarafından finanse edilen bilim insanları, protein üretimini artırmak için zararsız bir virüsü kullanan ve aynı zamanda kan kök hücre transplantasyonu ve küçük moleküllü ilaçlarla birlikte nöroinflamasyonu, hücre ölümünü ve Krabbe hastalığında görülen sinir hücresi dejenerasyonunu azaltmayı amaçlayan kombine bir tedavi yaklaşımını test ediyor.
Bilgi	Kronik İnflamatuvar Demiyelinizan Polinöropati (CIDP) nedir?	Kronik inflamatuvar demiyelinizan polinöropati (CIDP), bacaklarda ve kollarda ilerleyici güçsüzlük ve bozulmuş duyusal fonksiyon ile karakterize edilen bir nörolojik bozukluktur. Bazen kronik tekrarlayan polinöropati olarak adlandırılan bu bozukluk, periferik sinirlerin miyelin kılıfına (sinir liflerini saran ve koruyan yağlı kaplama) verilen hasara neden olur. Her yaşta ve her iki cinsiyette de ortaya çıkabilse de CIDP, genç yetişkinlerde ve kadınlardan daha fazla erkeklerde daha yaygındır. Ayak parmaklarında ve parmaklarda uyuşma veya karıncalanma, kolların ve bacakların güçsüzlüğü, derin tendon reflekslerinin kaybı (arefleksi), yorgunluk ve anormal duyumlar gibi belirtilerle ortaya çıkar. CIDP, Guillain-Barre sendromu ile yakından ilişkilidir ve bu akut hastalığın kronik karşılığı olarak kabul edilir.
Tedavi	Kronik İnflamatuvar Demiyelinizan Polinöropati (CIDP) için tedaviler nelerdir?	CIDP tedavisi arasında prednizon gibi kortikosteroidler bulunur ve bunlar tek başına veya immünosupresan ilaçlarla birlikte reçete edilebilir. Plazmaferez (plazma değişimi) ve intravenöz immünoglobulin (IVIg) tedavisi etkilidir. IVIg, hatta ilk basamak tedavi olarak bile kullanılabilir. Fizyoterapi kas gücünü, fonksiyonunu ve hareketliliğini iyileştirebilir ve kasların ve tendonların küçülmesini ve eklemlerin bozulmasını en aza indirebilir.
Prognoz	Kronik İnflamatuvar Demiyelinizan Polinöropati (CIDP) için prognoz nedir?	CIDP'nin seyri bireyler arasında büyük ölçüde değişir. Bazılarında CIDP atağı, kendiliğinden iyileşme ile takip edilebilirken, diğerlerinde nüksler arasında kısmi iyileşme ile birçok atak görülebilir. Hastalık, edinilmiş nöropatinin tedavi edilebilir bir nedenidir ve sinir aksonlarının kaybını önlemek için erken tedavinin başlatılması önerilir. Ancak bazı bireylerde hala bazı kalıcı uyuşukluk veya güçsüzlük kalır.
Araştırma	Kronik İnflamatuvar Demiyelinizan Polinöropati (CIDP) için hangi araştırmalar (veya klinik deneyler) yapılıyor?	NINDS, CIDP de dahil olmak üzere sinir sistemi bozuklukları üzerine geniş kapsamlı bir araştırma programını desteklemektedir. Bu araştırmaların çoğu, bu bozuklukların anlaşılmasını artırmaya ve bunları önlemenin, tedavi etmenin ve iyileştirmenin yollarını bulmaya yöneliktir.
Bilgi	Asperger Sendromu nedir?	Asperger sendromu (AS), bir gelişimsel bozukluktur. Dil ve iletişim becerilerinde ve ayrıca tekrarlayan veya kısıtlayıcı düşünce ve davranış kalıplarında daha veya daha az derecede bozukluk ile karakterize edilen farklı bir nörolojik durumlar grubunun (ASD) bir parçasıdır. Diğer ASD'ler şunları içerir: klasik otizm, Rett sendromu, çocukluk disintegratif bozukluğu ve aksi takdirde belirtilmeyen yaygın gelişimsel bozukluk (genellikle PDD-NOS olarak anılır). Otizmli çocukların aksine, AS'li çocuklar erken dil becerilerini korur. AS'nin en belirgin belirtisi, çocuğun diğer her şeyin dışlanmasıyla tek bir nesne veya konuyla takıntılı ilgisidir. AS'li çocuklar ilgi alanları hakkında her şeyi bilmek isterler ve başkalarıyla olan sohbetleri çoğunlukla bununla ilgilidir. Uzmanlıkları, yüksek düzeydeki kelime bilgileri ve resmi konuşma kalıpları onları küçük profesörler gibi gösterir. AS'nin diğer özellikleri arasında tekrarlayan rutinler veya ritüeller; konuşma ve dilde tuhaflıklar; sosyal ve duygusal olarak uygunsuz davranış ve akranlarla başarılı bir şekilde etkileşim kuramama; sözel olmayan iletişimde sorunlar ve sakar ve koordinasyonsuz motor hareketleri bulunur. AS'li çocuklar, zayıf sosyal becerileri ve dar ilgi alanları nedeniyle izole edilirler. Başkalarına yaklaşabilirler, ancak uygunsuz veya eksantrik davranış veya yalnızca tek ilgi alanları hakkında konuşma isteğiyle normal bir konuşmayı imkansız hale getirebilirler. AS'li çocukların genellikle bisiklete binme, top yakalama veya dış mekan oyun ekipmanlarına tırmanma gibi motor becerilerinde gelişimsel gecikmeler öyküsü vardır. Sert veya zıplamış bir yürüyüşe sahip olabilirler ve sakar ve koordinasyonsuz olabilirler.
Tedavi	Asperger Sendromu için tedaviler nelerdir?	AS için ideal tedavi, bozukluğun üç temel belirtisini ele alan terapileri koordine eder: zayıf iletişim becerileri, takıntılı veya tekrarlayan rutinler ve fiziksel sakarlık. Tüm AS'li çocuklar için tek bir en iyi tedavi paketi yoktur, ancak çoğu uzman, müdahalenin ne kadar erken olursa o kadar iyi olduğu konusunda hemfikirdir. Etkili bir tedavi programı, çocuğun ilgi alanlarından yararlanır, öngörülebilir bir program sunar, görevleri basit adımlar dizisi olarak öğretir, çocuğun dikkatini yüksek yapılandırılmış faaliyetlerde aktif olarak meşgul eder ve davranışın düzenli olarak pekiştirilmesini sağlar. Sosyal beceri eğitimi, bilişsel davranış terapisi, birlikte var olan durumlar için ilaç ve diğer önlemleri içerebilir.
Prognoz	Asperger Sendromu için prognoz nedir?	Etkili tedavi ile AS'li çocuklar engelleriyle başa çıkmayı öğrenebilirler, ancak sosyal durumlar ve kişisel ilişkiler onlar için zorlu olmaya devam edebilir. Birçok AS'li yetişkin, ana akım işlerde başarılı bir şekilde çalışabilir, ancak bağımsız bir yaşam sürdürmek için sürekli olarak teşvik ve manevi desteğe ihtiyaç duyabilirler.
Araştırma	Asperger Sendromu için hangi araştırmalar (veya klinik deneyler) yapılıyor?	NIH'deki Enstitülerin çoğu, AS'nin nedenlerini ve nasıl etkili bir şekilde tedavi edilebileceğini anlamak için araştırmalar yürütüyor. Bir çalışma, AS ve diğer ASD'lerin semptomlarına neden olan beyin fonksiyonundaki değişiklikleri göstermek için fonksiyonel manyetik rezonans görüntüleme (fMRI) kullanıyor. Diğer çalışmalar, AS ve HFA'sı olan bireylerde obsesif/ritüelistik davranışları sergileyen bireylerde bir antidepresanın etkinliğini test eden bir klinik deneyi ve AS ve HFA'sı olan geniş bir çocuk grubundan ve ailelerinden DNA örneklerini toplamak ve analiz etmek için uzun vadeli bir çalışmayı içeriyor. AS ve HFA ile ilişkili genleri ve genetik etkileşimleri belirlemek için.
Bilgi	Corticobasal Degeneration nedir?	Corticobasal dejenerasyonu, beyindeki serebral korteks ve bazal ganglionlar dahil olmak üzere çeşitli alanlarda sinir hücresi kaybı ve atrofi (küçülme) ile karakterize ilerleyici bir nörolojik bozukluktur. Corticobasal dejenerasyonu kademeli olarak ilerler. Tipik olarak 60 yaş civarında veya bu yaşlarda başlayan ilk belirtiler, başlangıçta vücudun bir tarafında (unilateral) görünebilir, ancak hastalık ilerledikçe her iki tarafı da etkiler. Belirtiler, Parkinson hastalığında görülenlere benzerdir; örneğin koordinasyon bozukluğu, akinezi (hareket eksikliği), rijidite (harekete karşı direnç), denge bozukluğu (bozulmuş denge) ve ekstremite distonisi (anormal kas pozisyonları). Bilişsel ve görsel-uzamsal bozukluklar, apraksi (tanıdık, amaçlı hareketleri yapma yeteneğinin kaybı), çekingen ve kesintili konuşma, miyoklonus (kas seğirmeleri) ve disfaji (yutkunmada güçlük) gibi diğer belirtiler de görülebilir. Corticobasal dejenerasyonu olan bir kişi sonunda yürüyemez hale gelir.
Tedavi	Corticobasal Degeneration için tedaviler nelerdir?	Corticobasal dejenerasyonunun seyrini yavaşlatacak bir tedavi mevcut değildir ve hastalığın belirtileri genellikle tedaviye dirençlidir. Parkinson hastalığı benzeri semptomları tedavi etmek için kullanılan ilaçlar anlamlı veya kalıcı bir iyileşme sağlamaz. Klonazepam miyoklonusa yardımcı olabilir. Mesleki, fiziksel ve konuşma terapisi engelliliğin yönetilmesine yardımcı olabilir.
Prognoz	Corticobasal Degeneration için görünüm nedir?	Corticobasal dejenerasyonu genellikle 6 ila 8 yıl boyunca yavaşça ilerler. Ölüm genellikle pnömoni veya şiddetli güçsüzlüğün diğer komplikasyonları (sepsis veya pulmoner emboli) nedeniyle meydana gelir.
Araştırma	Corticobasal Degeneration için hangi araştırmalar (veya klinik deneyler) yapılıyor?	NINDS, corticobasal dejenerasyonu gibi dejeneratif bozukluklar üzerine araştırmalar desteklemekte ve yürütmektedir. Bu çalışmaların amacı, bu bozukluklar hakkında bilimsel anlayışı artırmak ve bunları önlemenin, tedavi etmenin ve iyileştirmenin yollarını bulmaktır.
Bilgi	Mukopolisakkaridozlar nedir?	Mukopolisakkaridozlar, kusurlu veya eksik bir enzimin vücudun hücrelerinde ve dokularında zararlı miktarlarda büyük, karmaşık şeker moleküllerinin birikmesine neden olan kalıtsal metabolik hastalıklar grubudur. Bu birikim, görünümü, fiziksel yetenekleri, organ ve sistem fonksiyonlarını ve çoğu durumda zihinsel gelişimi etkileyen kalıcı, ilerleyici hücresel hasara neden olur. Mukopolisakkaridoz türüne bağlı olarak, etkilenen kişiler normal zekaya sahip olabilir veya derin şekilde zihinsel engelli olabilir, gelişimsel gecikme yaşayabilir veya şiddetli davranış sorunları olabilir. Fiziksel belirtiler genellikle kaba veya pürüzlü yüz özellikleri, kalın dudaklar, büyümüş ağız ve dil, orantısız olarak kısa gövdeye sahip kısa boy, anormal kemik boyutu veya şekli (ve diğer iskelet düzensizlikleri), kalınlaşmış cilt, karaciğer veya dalak gibi büyümüş organlar, fıtıklar ve aşırı vücut kıllanması içerir.
Tedavi	Mukopolisakkaridozlar için tedaviler nelerdir?	Şu anda bu hastalık sendromları için bir tedavi mevcut değildir. Tıbbi bakım, sistemik durumları tedavi etmeye ve kişinin yaşam kalitesini iyileştirmeye yöneliktir. Fizik tedavi ve günlük egzersiz eklem sorunlarını geciktirebilir ve hareket kabiliyetini artırabilir. Tonsil ve adenoidlerin ameliyatla çıkarılması, obstrüktif hava yolu bozuklukları ve uyku apnesi olan etkilenen kişilerde solunumu iyileştirebilir. Ameliyat ayrıca fıtıkları düzeltmeye, beyinden aşırı beyin omurilik sıvısının boşaltılmasına ve iskelet ve diğer anormalliklerin neden olduğu sıkışmış sinirleri ve sinir köklerini serbest bırakmaya yardımcı olabilir. Kornea nakilleri, önemli kornea bulanıklığı olan kişilerde görmeyi iyileştirebilir. Enzim replasman terapileri şu anda çeşitli MPS bozuklukları için kullanılmaktadır ve diğer MPS bozukluklarında test edilmektedir. Enzim replasman terapisi, nörolojik olmayan semptomları ve ağrıyı azaltmada faydalı olduğu kanıtlanmıştır.
Prognoz	Mukopolisakkaridozlar için görünüm nedir?	Mukopolisakkaridoz sendromları birçok klinik özelliği paylaşır, ancak şiddet dereceleri değişir. Mukopolisakkaridoz sendromu olan çoğu kişi genellikle normal bir gelişim döneminden sonra fiziksel ve zihinsel fonksiyonlarda bir düşüş yaşar. Yaşam süresi, belirli sendroma bağlıdır. Örneğin, Hurler sendromu adı verilen bir mukopolisakkaridoz formu olan çocuklar genellikle obstrüktif hava yolu hastalığı, solunum enfeksiyonları veya kardiyak komplikasyonlar nedeniyle 10 yaşından önce ölürler. Scheie sendromu olan bir çocuk yetişkinliğe kadar yaşayabilirken, Hunter sendromu olan hafif bir vakada 50'li yaşlarına veya ötesine kadar yaşayabilir.
Araştırma	Mukopolisakkaridozlar için hangi araştırmalar (veya klinik deneyler) yapılıyor?	Ulusal Nörolojik Bozukluklar ve İnme Enstitüsü'nün (NINDS) misyonu, beyin ve sinir sistemi hakkında temel bilgi edinmek ve bu bilgiyi nörolojik hastalıkların yükünü azaltmak için kullanmaktır. NINDS, Ulusal Sağlık Enstitülerindeki diğer Enstitülerle birlikte, bazı mukopolisakkaridozlar da dahil olmak üzere hastalıkların teşhisi, yönetimi ve tedavisiyle ilgili önemli zorlukları ele alan merkezlerden oluşan bir ağ olan Lizozomal Hastalık Ağı'nı desteklemektedir. Merkezler, bu bozuklukların doğal geçmişinin ve/veya tedavisinin uzunlamasına çalışmalarını yürütmektedir. Bilim insanları, mukopolisakkaridoz sendromlarıyla ilişkili genleri belirlemeye çalışıyor ve yeni terapileri hayvan modellerinde ve insanlarda test etmeyi planlıyor. NINDS tarafından finanse edilen diğer araştırmalar, hayvan modellerinde mukopolisakkaridozlara yönelik viral olarak iletilen gen terapisi uygulamasının beyin hücrelerinde depolama materyallerinin birikimini durdurabileceğini ve öğrenmeyi ve hafızayı iyileştirebileceğini göstermiştir. Araştırmacılar, gen terapisi uygulamasının bu hayvan modellerinde zihinsel fonksiyonların iyileşmesini nasıl sağladığını anlamak için ek çalışmalar planlıyor, ancak bu tür bir tedavinin insanlara sunulması yıllar alabilir.
Bilgi	Klippel-Trenaunay Sendromu (KTS) nedir?	Klippel-Trenaunay sendromu (KTS), kan ve lenf damarlarını içeren nadir bir konjenital malformasyondur ve yumuşak ve kemik dokusunun anormal büyümesini içerir. Tipik semptomlar arasında hemangiomlar (kan damarlarından oluşan kitlelerden oluşan derideki anormal iyi huylu büyümeler) ve varisler bulunur. Füzyonlaşmış ayak parmakları veya parmaklar veya ekstra ayak parmakları veya parmaklar mevcut olabilir. Bazı durumlarda, mide, rektum, vajina, karaciğer, dalak, mesane, böbrekler, akciğerler veya kalp gibi organları içeren kan damarı malformasyonları nedeniyle iç kanama meydana gelebilir. Bireyler ayrıca kan pıhtılarına yakalanma riski altındadır. Bozukluğun nedeni bilinmemektedir. Benzer bir şarap rengi leke sendromu, bireylerin yüzlerinde ve beyinde vasküler anomalileri olan Sturge-Weber sendromudur. Bu bireyler nöbetler ve zihinsel yetersizlik yaşayabilir. Bazı durumlarda, Klippel-Trenaunay sendromu ve Sturge-Weber sendromunun özellikleri çakışır. Başka bir örtüşen durum da arteriyel ve venöz sistem arasında anormal bağlantı (arteriyovenöz fistül) ile karakterize olan Parkes-Weber sendromudur.
Tedavi	Klippel-Trenaunay Sendromu (KTS) için tedaviler nelerdir?	KTS için bir tedavi yoktur. Tedavi semptomatiktir. Lazer cerrahisi bazı cilt lezyonlarını azaltabilir veya silebilir. Uzuv boyutundaki farklılıkları düzeltmek için ameliyat yapılabilir, ancak ortopedik cihazlar daha uygun olabilir.
Prognoz	Klippel-Trenaunay Sendromu (KTS) için görünüm nedir?	KTS genellikle ilerleyici bir rahatsızlıktır ve komplikasyonlar yaşamı tehdit edebilir. Ancak, birçok birey semptomlarını yönetirken iyi bir yaşam sürebilir.
Araştırma	Klippel-Trenaunay Sendromu (KTS) için hangi araştırmalar (veya klinik deneyler) yapılıyor?	NINDS, KTS gibi konjenital bozukluklar üzerine araştırmaları, onları tedavi ve önlemenin yeni yollarını bulma hedefiyle desteklemektedir.
Bilgi	Periventriküler Lökomalazi nedir?	Periventriküler lökomalazi (PVL), beyin dokusunun yumuşaması nedeniyle beynin beyaz cevherinin ölümü ile karakterizedir. Fetusları veya yeni doğanları etkileyebilir; prematüre bebekler bu rahatsızlık için en büyük riski taşır. PVL, beynin ventriküller adı verilen boşlukların etrafındaki periventriküler alana oksijen veya kan akışının yetersizliğinden kaynaklanır ve bu da beyin dokusunun ölümüne veya kaybına neden olur. Periventriküler alan - beyindeki ventriküller adı verilen boşlukların etrafındaki alan - beynin vücudun kaslarına mesaj ileten sinir liflerini içerir. PVL'li bebeklerin genellikle rahatsızlığın belirgin bir belirtisi veya semptomu olmasa da, motor bozuklukları, gecikmiş zihinsel gelişim, koordinasyon sorunları ve görme ve işitme bozuklukları riski altındadırlar. PVL, periventriküler-intraventriküler alanda (ventriküllerin etrafındaki ve içindeki alan) bir hemoraj veya kanamaya eşlik edebilir ve serebral palsiye yol açabilir. Rahatsızlık, başın ultrasonu ile teşhis edilir.
Tedavi	Periventriküler Lökomalazi için tedaviler nelerdir?	PVL için özel bir tedavi yoktur. Tedavi semptomatiktir ve destekleyicidir. PVL'li çocuklar, uygun müdahaleleri belirlemek için düzenli tıbbi taramalardan geçmelidir.
Prognoz	Periventriküler Lökomalazi için görünüm nedir?	PVL'li bireyler için prognoz, beyin hasarının şiddetine bağlıdır. Bazı çocuklar oldukça hafif semptomlar gösterirken, diğerleri önemli eksiklikler ve engellilikler yaşar.
Araştırma	Periventriküler Lökomalazi için hangi araştırmalar (veya klinik deneyler) yapılıyor?	NINDS, PVL gibi beyin yaralanmaları üzerine araştırmaları desteklemektedir ve yürütmektedir. Bu araştırmaların çoğu, bu bozuklukları önlemenin ve tedavi etmenin yollarını bulmayı amaçlamaktadır.
Bilgi	Brown-Sequard Sendromu nedir?	Brown-Sequard sendromu (BSS), vücudun bir tarafında zayıflık veya felce (hemiparapleji) ve karşı tarafta his kaybına (hemianestezi) neden olan omurilikte bir lezyon ile karakterize nadir bir nörolojik durumdur. BSS, bir omurilik tümörü, travma (boyuna veya sırtına bir delinme yarası gibi), iskemi (bir kan damarının tıkanması) veya tüberküloz veya multipl skleroz gibi bulaşıcı veya inflamatuar hastalıklardan kaynaklanabilir.
Tedavi	Brown-Sequard Sendromu için tedaviler nelerdir?	Genel olarak BSS'li bireyler için tedavi, rahatsızlığın altında yatan nedene odaklanır. Birçok vakada erken dönemde yüksek dozlu steroid tedavisi faydalı olabilir. Diğer tedavi semptomatiktir ve destekleyicidir.
Prognoz	Brown-Sequard Sendromu için görünüm nedir?	BSS'li bireyler için prognoz, rahatsızlığın nedenine bağlı olarak değişir.
Araştırma	Brown-Sequard Sendromu için hangi araştırmalar (veya klinik deneyler) yapılıyor?	NINDS, BSS gibi omurilik bozuklukları üzerine geniş bir araştırma yelpazesini desteklemektedir ve yürütmektedir. Bu araştırmanın amacı, bu bozuklukları önlemenin, tedavi etmenin ve nihayetinde iyileştirmenin yollarını bulmaktır.
Bilgi	Lupus nörolojik sekelleri nedir?	Lupus (aynı zamanda sistemik lupus eritematozus olarak da adlandırılır) bağışıklık sistemi bozukluğudur. Normalde bağışıklık sistemi vücudu istilacı enfeksiyonlara ve kansere karşı korur. Lupus'ta bağışıklık sistemi aşırı aktif hale gelir ve vücudun dokularına ve organlarına saldıran anormal antikorların miktarını artırır. Lupus, eklemler, cilt, böbrekler, akciğerler, kalp, sinir sistemi ve kan damarları dahil olmak üzere vücudun birçok bölümünü etkileyebilir. Lupus'un belirtileri ve semptomları kişiden kişiye değişir; hastalık hafiften yaşamı tehdit edene kadar değişebilir. Lupus'un ilk belirtileri ateş, vasküler baş ağrıları, epilepsi veya psikozlarla başlayabilir. Lupus'un çarpıcı bir özelliği, yanaklarda kelebek şeklinde bir döküntüdür. Baş ağrısına ek olarak, lupus hafif bilişsel işlev bozukluğu, organik beyin sendromu, periferik nöropatiler, duyusal nöropati, psikolojik sorunlar (kişilik değişiklikleri, paranoya, mani ve şizofreni dahil), nöbetler, transvers miyelit, felç ve inme gibi diğer nörolojik bozukluklara neden olabilir.
Tedavi	Lupus nörolojik sekellerinin tedavileri nelerdir?	Lupus'un tedavisi yoktur. Tedavi semptomatiktir. İlaç, dinlenme, egzersiz, uygun beslenme ve stres yönetimi kombinasyonu ile lupuslu çoğu kişi remisyon elde edebilir veya semptom düzeylerini azaltabilir. Lupus tedavisinde kullanılan ilaçlar arasında aspirin ve diğer steroidal olmayan anti-inflamatuar ilaçlar, antimalaryaller, kortikosteroidler ve immünosupresif ilaçlar yer alabilir.
Prognoz	Lupus nörolojik sekelleri için prognoz nedir?	Lupus için prognoz, etkilenen organlara ve inflamatuar reaksiyonun şiddetine bağlı olarak büyük ölçüde değişir. Lupus'un seyri genellikle kronik ve tekrarlayıcıdır, genellikle uzun remisyon dönemleriyle birlikte seyreder. Lupuslu çoğu kişi ciddi sağlık sorunları geliştirmez ve periyodik doktor ziyaretleri ve çeşitli ilaçlarla tedavi ile normal bir yaşam sürebilir.
Araştırma	Lupus nörolojik sekelleri için hangi araştırmalar (veya klinik deneyler) yapılıyor?	Lupus üzerine araştırma yapan araştırmacılar, hastalığın bilimsel anlayışını artırmayı ve tedavi, önleme ve nihayetinde iyileştirmenin yollarını bulmayı amaçlamaktadır. Ulusal Sağlık Enstitüleri'nin çeşitli bileşenleri lupus araştırmalarını desteklemektedir.
Bilgi	Genelleştirilmiş Gangliosidozlar nelerdir?	Gangliosidozlar, yağlı maddeler olarak bilinen lipidleri parçalamak için gerekli olan farklı proteinlerin eksikliğinden kaynaklanan kalıtsal metabolik hastalıklardır. Bu yağlı maddelerin (yağlar, mumlar, steroidler ve diğer bileşikler) aşırı birikimi, beyin ve sinir sistemlerindeki, özellikle sinir hücrelerindeki hücrelere ve dokulara kalıcı hasar verebilir. Erkekleri ve kadınları eşit şekilde etkileyen iki farklı gangliosidoz grubu vardır. GM1 gangliosidozları, beta-galaktosidaz enziminin eksikliğinden kaynaklanır. Erken infantil GM1 gangliodisozisinin (en şiddetli alt tip, doğumdan kısa süre sonra başlayan) belirtileri arasında nörodejenerasyon, nöbetler, karaciğer ve dalak büyümesi, yüz özelliklerinin kaba görünmesi, iskelet düzensizlikleri, eklem sertliği, şişmiş karın, kas güçsüzlüğü, abartılı irkilme tepkisi ve yürüme sorunları yer alabilir. Etkilenen kişilerin yaklaşık yarısı gözünde kiraz kırmızısı noktalar geliştirir. Çocuklar 1 yaşına geldiğinde sağır ve kör olabilir. Geç infantil GM1 gangliosidozisi genellikle 1 ile 3 yaş arasında başlar. Belirtileri arasında hareketleri kontrol edememe, nöbetler, demans ve konuşma zorlukları yer alır. Yetişkin GM1 gangliosidozisi 3 ile 30 yaş arasında ortaya çıkar ve belirtileri arasında kasların erimesi, korneada bulanıklık ve distoni (bükülmelere ve anormal duruşlara neden olan sürekli kas kasılmaları) yer alır. Vücudun alt kısmında kanserli olmayan cilt lekeleri gelişebilir. Yetişkin GM1 genellikle diğer formlardan daha az şiddetlidir ve daha yavaş ilerler. GM2 gangliosidozları, Tay-Sachs hastalığı ve daha şiddetli formu olan Sandhoff hastalığını içerir; her ikisi de beta-heksosaminidaz enziminin eksikliğinden kaynaklanır. Belirtiler 6 aylıkken başlar ve ilerleyici zihinsel bozulma, retinada kiraz kırmızısı noktalar, belirgin irkilme refleksi ve nöbetler içerir. Tay-Sachs'lı çocuklar demans, ilerleyici işitme kaybı, bazı felçler ve beslenme tüpü gerektirebilecek yutma güçlüğü de yaşayabilir. Daha nadir görülen bir form, 20'li ve 30'lu yaşlardaki kişilerde ortaya çıkar ve dengesiz bir yürüyüş ve ilerleyici nörolojik bozulma ile karakterizedir. Sandhoff hastalığının ek belirtileri arasında kasların kasılmasını sağlayan sinir sinyallerinde zayıflık, erken körlük, spastisite, kas kasılmaları, anormal şekilde büyümüş bir kafa ve büyümüş bir karaciğer ve dalak yer alır.
Tedavi	Genelleştirilmiş Gangliosidozların tedavileri nelerdir?	Gangliosidozlar için özel bir tedavi yoktur. Antikonvülsanlar başlangıçta nöbetleri kontrol edebilir. Diğer destekleyici tedavi, uygun beslenme ve hidrasyon ve hava yolunun açık tutulmasını içerir.
Prognoz	Genelleştirilmiş Gangliosidozlar için prognoz nedir?	Erken infantil GM1'li çocuklar genellikle kalp komplikasyonları veya pnömoniden 3 yaşına kadar ölür. Erken başlangıçlı Tay-Sachs hastalığı olan çocuklar sonunda beslenme tüpüne ihtiyaç duyabilir ve tekrarlayan enfeksiyonlardan 4 yaşına kadar ölür. Sandhoff hastalığı olan çocuklar genellikle solunum yolu enfeksiyonlarından 3 yaşına kadar ölür.
Araştırma	Genelleştirilmiş Gangliosidozlar için hangi araştırmalar (veya klinik deneyler) yapılıyor?	Nörolojik Bozukluklar ve İnme Ulusal Enstitüsü'nün (NINDS) misyonu, beyin ve sinir sistemi hakkında temel bilgi aramak ve bu bilgiyi nörolojik hastalığın yükünü azaltmak için kullanmaktır. NINDS, dünyanın biyomedikal araştırmalarını en çok destekleyen Ulusal Sağlık Enstitüleri'nin (NIH) bir parçasıdır. Bilim insanları, bu bozukluklarda biriken lipidlerin vücuda nasıl zarar verdiğini incelemektedir. NINDS tarafından finanse edilen gangliosidoz araştırmaları ayrıca, beyin kimyasını ve hastalık ilerlemesini etkili bir şekilde değerlendirmek ve Tay-Sachs ve Sandhoff hastalıklarının hayvan modelinde görülen virüsle iletilen gen terapisinin insanlarda kullanımını genişletmek için manyetik rezonans görüntülemenin varyasyonlarını kullanmayı da içermektedir.
Bilgi	Paroksismal Hemikrani nedir?	Paroksismal hemikrani, genellikle yetişkinlikte başlayan nadir bir baş ağrısı türüdür. Hastalar genellikle yüzün bir tarafında, gözün içinde, etrafında veya arkasında ve bazen boynun arkasına kadar uzanan şiddetli zonklayıcı, pençe benzeri veya oyucu ağrı yaşarlar. Bu ağrıya kırmızı ve yaşaran gözler, etkilenen yüz tarafında sarkık veya şişmiş bir göz kapağı ve burun tıkanıklığı eşlik edebilir. Hastalar ayrıca ataklar arasında donuk ağrı, hassasiyet veya hassasiyet hissedebilir. Paroksismal hemikrani atakları tipik olarak günde 5 ila 40 kez meydana gelir ve 2 ila 30 dakika sürer. Bu bozukluğun iki formu vardır: kronik, hastaların bir yıl veya daha uzun süre boyunca günlük olarak ataklar yaşadığı ve epizodik, baş ağrılarının aylar veya yıllar boyunca remisyona girebildiği. Bazı hastalarda baş veya boynun belirli hareketleri veya boyuna dış basınç bu baş ağrılarını tetikleyebilir. Bu bozukluk kadınlarda erkeklerden daha yaygındır.
Tedavi	Paroksismal Hemikraninin tedavileri nelerdir?	Steroidal olmayan anti-inflamatuar ilaç (NSAID) indometasin genellikle semptomlardan tamamen kurtulmayı sağlar. Diğer daha az etkili NSAID'ler, kalsiyum kanal blokerleri (verapamil gibi) ve kortikosteroidler bozukluğun tedavisinde kullanılabilir. Hem paroksismal hemikrani hem de trigeminal nevralji (çene veya yanakta tipik olarak hissedilen 5. kranial sinirin bir durumudur ve ani, şiddetli ağrıya neden olur) olan hastalar her iki bozukluk için de tedavi edilmelidir.
Prognoz	Paroxysmal Hemicrania için prognoz nedir?	Birçok hasta, doktor gözetiminde tıbbi tedavi sonrası semptomlarda tam veya neredeyse tam bir rahatlama yaşar. Paroksismal hemikrani süresiz devam edebilir, ancak kendiliğinden remisyona girebileceği veya durabileceği bilinmektedir.
Araştırma	Paroxysmal Hemicrania için hangi araştırmalar (veya klinik çalışmalar) yapılıyor?	Ulusal Nörolojik Bozukluklar ve İnme Enstitüsü (NINDS) ve Ulusal Sağlık Enstitüleri'nin (NIH) diğer enstitüleri, paroksismal hemikrani ile ilgili araştırmaları ülke çapındaki büyük tıbbi kurumlara yapılan hibeler aracılığıyla desteklemektedir. Bu araştırmaların çoğu, paroksismal hemikrani gibi baş ağrısı bozukluklarını önlemenin, tedavi etmenin ve nihayetinde iyileştirmenin daha iyi yollarını bulmaya odaklanmaktadır.
Bilgi	Miyopati nedir?	Miyopatiler, birincil semptomu kas liflerinin işlev bozukluğu nedeniyle kas güçsüzlüğü olan nöromüsküler bozukluklardır. Miyopatinin diğer semptomları arasında kas krampları, sertlik ve spazmlar yer alabilir. Miyopatiler kalıtsal (kas distrofisi gibi) veya sonradan edinilmiş (yaygın kas krampları gibi) olabilir. Miyopatiler aşağıdaki gibi gruplandırılır: konjenital miyopatiler: motor becerilerde gelişimsel gecikmelerle karakterize; iskelet ve yüz anormallikleri bazen doğumda belirgindir kas distrofisi: gönüllü kaslarda ilerleyici güçsüzlük ile karakterize; bazen doğumda belirgin mitokondriyal miyopatiler: mitokondrideki genetik anormalliklerden kaynaklanır, hücresel yapılar enerji kontrolünü sağlar; Kearns-Sayre sendromu, MELAS ve MERRF kas glikojen depolama hastalıkları: glikojen ve glikozu (kan şekeri) metabolize eden enzimleri kontrol eden genlerdeki mutasyonlardan kaynaklanır; Pompe, Andersen ve Cori hastalıklarını içerir miyoglobinüriler: kas çalışması için gerekli bir yakıtın (miyoglobin) metabolizmasındaki bozukluklardan kaynaklanır; McArdle, Tarui ve DiMauro hastalıklarını içerir dermatomiyozit: cilt ve kasın inflamatuvar bir miyopatisi myositis ossificans: kas dokusunda kemik büyümesi ile karakterize ailesel periyodik felç: kollar ve bacaklarda zayıflık nöbetleri ile karakterize polimiyozit, içerme cismi miyoziti ve ilgili miyopatiler: iskelet kasının inflamatuvar miyopatileri nöromiyotoni: seğirme ve sertleşme nöbetlerinin değişimi ile karakterize; ve sert adam sendromu: sertlik ve refleks spazmları nöbetleri ile karakterize yaygın kas krampları ve sertliği ve tetani: kollar ve bacakların uzun süreli spazmları ile karakterize
Tedavi	Miyopati için tedaviler nelerdir?	Miyopatiler için tedaviler, hastalığa veya duruma ve belirli nedenlere bağlıdır. Bazı bozukluklar için destekleyici ve semptomatik tedavi tek mevcut veya gerekli tedavi olabilir. Diğer bozukluklar için tedavi, immünosupresanlar gibi ilaç tedavisi, zayıflamış kasları desteklemek için fizik tedavi, atel ve cerrahiyi içerebilir.
Prognoz	Miyopati için prognoz nedir?	Miyopati olan bireyler için prognoz değişir. Bazı bireyler normal bir yaşam süresine ve çok az veya hiç engelliliğe sahiptir. Ancak diğerleri için bozukluk ilerleyici, şiddetli derecede sakatlaştırıcı, yaşamı tehdit edici veya ölümcül olabilir.
Araştırma	Miyopati için hangi araştırmalar (veya klinik çalışmalar) yapılıyor?	NINDS, miyopatiler gibi nöromüsküler bozukluklar üzerine kapsamlı bir araştırma programını desteklemektedir ve yürütmektedir. Bu araştırmaların çoğu, bu bozuklukların bilimsel anlayışını artırmaya ve bunları önlemenin, tedavi etmenin ve iyileştirmenin yollarını bulmaya yöneliktir.
Bilgi	Troyer Sendromu nedir?	Troyer sendromu, kolektif olarak kalıtsal spastik paraplejiler olarak bilinen 40'tan fazla genetik olarak farklı nörolojik bozukluktan biridir. Bu bozukluklar, bacaklardaki ilerleyici kas güçsüzlüğü ve spastisitenin baskın özelliği ile karakterizedir. Troyer sendromunun (ayrıca SPG20 olarak da bilinir) ek semptomları arasında bacak kontraktürleri, yürüme güçlüğü, konuşma bozuklukları, tükürük akması, el kaslarının atrofisi, gelişimsel gecikmeler, dalgalanan duygular ve kısa boy bulunur. Başlangıç genellikle erken çocuklukta olur ve semptomlar zamanla kademeli olarak kötüleşir. Troyer sendromu, her iki ebeveynin kusurlu geni taşıması ve geçirmesi gerektiği anlamına gelen otozomal resesif bir bozukluktur ve 13. kromozomda bulunan spastik paralizi geni (SPGP20) içindeki bir mutasyondan kaynaklanır ve spartin proteinlerinin kaybına neden olur. Hastalık ilk olarak Ohio'daki Amish ailelerinde gözlemlenmiştir. Tanı, özel genetik testlerle konulur.
Tedavi	Troyer Sendromu için tedaviler nelerdir?	Troyer sendromunda görülen ilerleyici dejenerasyonu önlemek veya yavaşlatmak için özel bir tedavi yoktur. Semptomatik tedavi, kas gücünü iyileştirmek ve bacaklarda hareket aralığını korumak için antispazmodik ilaçlar ve fizik tedavi içerir. Yürümeye yardımcı olmak için yardımcı cihazlara ihtiyaç duyulabilir.
Prognoz	Troyer Sendromu için prognoz nedir?	Prognoz değişir, ancak hastalık ilerleyicidir. Bazı hastalar hastalığın hafif bir formuna sahip olabilirken diğerleri sonunda normal yürüyemez hale gelir. Troyer sendromu normal yaşam süresini kısaltmaz.
Araştırma	Troyer Sendromu için hangi araştırmalar (veya klinik çalışmalar) yapılıyor?	NINDS, kalıtsal spastik paraplejiler gibi genetik bozukluklar üzerine araştırmaları desteklemektedir ve yürütmektedir. Troyer sendromu için bir gen tanımlanmıştır ve gelecekte diğerleri tanımlanabilir. Bu genlerin Troyer sendromuna ve genel olarak kalıtsal spastik paralizilere nasıl neden olduğunu anlamak, bu bozuklukları önlemenin, tedavi etmenin ve iyileştirmenin yollarına yol açacaktır.
Bilgi	Felç nedir?	Felç, beynin bir bölümüne kan akışının aniden kesilmesi veya beyindeki bir kan damarının patlaması ve beyin hücrelerinin etrafındaki boşluklara kan dökülmesi durumunda ortaya çıkar. Beyin hücreleri, kandan oksijen ve besin almayı bıraktığında veya beyinde ani kanama olduğunda ölür. Felcin belirtileri arasında ani uyuşukluk veya güçsüzlük (özellikle vücudun bir tarafında), ani kafa karışıklığı veya konuşma veya konuşmayı anlama güçlüğü, bir veya her iki gözde ani görme sorunları, yürüme güçlüğü, baş dönmesi veya denge veya koordinasyon kaybı veya bilinen nedeni olmayan ani şiddetli baş ağrısı bulunur. Felcin iki türü vardır: iskemik - beyne kan taşıyan bir kan damarının tıkanması ve hemorajik - beyinde veya çevresinde kanama.
Tedavi	Felç için tedaviler nelerdir?	Genel olarak felç için üç tedavi aşaması vardır: önleme, felçten hemen sonraki tedavi ve felç sonrası rehabilitasyon. İlk veya tekrarlayan bir felci önlemeye yönelik tedaviler, yüksek tansiyon, atriyal fibrilasyon ve diyabet gibi felç için altta yatan risk faktörlerini tedavi etmeye dayanır. Akut felç tedavileri, kan pıhtısını çözerek iskemik felce neden olan veya hemorajik felçte kanamayı durdurarak felci meydana gelirken durdurmaya çalışır. Felç sonrası rehabilitasyon, bireylerin felç hasarından kaynaklanan engellerin üstesinden gelmelerine yardımcı olur. İlaç veya ilaç tedavisi, felç için en yaygın tedavidir. Felci önlemek veya tedavi etmek için kullanılan en popüler ilaç sınıfları antitrombotikler (antiplatelet ajanları ve antikoagülanlar) ve trombolitiklerdir.
Prognoz	Felç için prognoz nedir?	Felç beyin hastalığı olmasına rağmen tüm vücudu etkileyebilir. Felç sonucu ortaya çıkan yaygın bir engellilik, vücudun bir tarafında tam felçtir, buna hemipleji denir. Felce benzer şekilde sakatlayıcı olmayan ilgili bir engellilik, tek taraflı güçsüzlük veya hemiparezidir. Felç düşünme, farkındalık, dikkat, öğrenme, muhakeme ve hafıza ile ilgili sorunlara neden olabilir. Felç geçirenler konuşmayı anlamakta veya oluşturmakta zorluk çekebilirler. Felç duygusal sorunlara yol açabilir. Felç hastaları duygularını kontrol etmekte zorlanabilir veya uygunsuz duygular ifade edebilirler. Birçok felç hastası depresyon yaşar. Felç geçirenlerde uyuşukluk veya garip hisler de olabilir. Ağrı genellikle ellerde ve ayaklarda daha şiddetlidir ve hareket ve sıcaklık değişiklikleri, özellikle soğuk sıcaklıklar tarafından kötüleşir. Tekrarlayan felç sık görülür; ilk felçten kurtulanların yaklaşık %25'i 5 yıl içinde başka bir felç geçirecektir.
Araştırma	Felç için hangi araştırmalar (veya klinik çalışmalar) yapılıyor?	Ulusal Nörolojik Bozukluklar ve İnme Enstitüsü (NINDS), inme araştırmalarını ve klinik çalışmalarını Ulusal Sağlık Enstitülerindeki (NIH) laboratuvarlarında ve kliniklerinde ve ülke çapındaki büyük tıbbi kurumlara yapılan hibeler yoluyla yürütmektedir. Şu anda NINDS araştırmacıları, felç risk faktörlerinin mekanizmalarını ve felç sonucu ortaya çıkan beyin hasarı sürecini incelemektedir. Temel araştırmalar ayrıca felcin ve felç risk faktörlerinin genetiğine de odaklanmıştır. Bilim insanları, beynin önemli işlevleri geri kazanmak için kendini onarmasına yardımcı olacak yeni ve daha iyi yollar geliştirmek için çalışıyorlar. Görüntüleme ve rehabilitasyondaki yeni gelişmeler, beynin felç sonucu kaybedilen işlevi telafi edebildiğini göstermiştir.
Bilgi	Parkinson Hastalığı nedir?	Parkinson hastalığı (PH), dopamin üreten beyin hücrelerinin kaybının sonucu olan motor sistem bozuklukları adı verilen bir gruba aittir. PH'nin dört ana belirtisi titreme veya ellerde, kollarda, bacaklarda, çenede ve yüzde titreme; uzuvların ve gövdenin sertliği veya rijitliği; bradikinezi veya hareketin yavaşlaması; ve duruşsal dengesizlik veya bozulmuş denge ve koordinasyon. Bu belirtiler daha belirgin hale geldikçe, hastalar yürüme, konuşma veya diğer basit görevleri tamamlamakta zorlanabilirler. PH genellikle 60 yaşın üzerindeki kişileri etkiler. PH'nin erken belirtileri ince ve kademeli olarak ortaya çıkar. Bazı kişilerde hastalık diğerlerine göre daha hızlı ilerler. Hastalık ilerledikçe, PH'li çoğu kişiyi etkileyen titreme günlük aktivitelere müdahale etmeye başlayabilir. Diğer belirtiler arasında depresyon ve diğer duygusal değişiklikler; yutma, çiğneme ve konuşma güçlüğü; idrar sorunları veya kabızlık; cilt sorunları ve uyku bozuklukları yer alabilir. Sporadik PH'yi teşhis etmeye yardımcı olduğu kanıtlanmış kan veya laboratuvar testleri şu anda mevcut değildir. Bu nedenle teşhis tıbbi öyküye ve nörolojik muayeneye dayanır. Hastalığı doğru bir şekilde teşhis etmek zor olabilir. Doktorlar bazen diğer hastalıkları ekarte etmek için beyin taramaları veya laboratuvar testleri isteyebilirler.
Tedavi	Parkinson Hastalığı için tedaviler nelerdir?	Şu anda PH için bir tedavi yoktur, ancak çeşitli ilaçlar semptomlardan önemli ölçüde rahatlama sağlar. Genellikle, etkilenen bireylere karbidopa ile birlikte levodopa verilir. Karbidopa, levodopanın beyne ulaşana kadar dopamine dönüşümünü geciktirir. Sinir hücreleri levodopayı dopamin yapmak ve beynin azalan tedarikini yenilemek için kullanabilir. Levodopa parkinson vakalarının en az üçte birine yardımcı olsa da, tüm semptomlar ilaca eşit şekilde yanıt vermez. Bradikinezi ve rijitlik en iyi yanıt verirken, titreme sadece marjinal olarak azalabilir. Denge ile ilgili sorunlar ve diğer semptomlar hiç hafifletilmez. Antikolinerjikler titremeyi ve rijitliği kontrol etmeye yardımcı olabilir. Bromokriptin, pramipeksol ve ropinirol gibi diğer ilaçlar, beyindeki dopaminin rolünü taklit ederek nöronların dopamine tepki vermesini sağlar. Antiviral bir ilaç olan amantadin de semptomları azaltmaya yardımcı olur. Mayıs 2006'da FDA, rasagilinin ileri PH'li hastalarda veya erken PH'li hastalarda tek ilaç tedavisi olarak levodopa ile birlikte kullanılmasını onayladı. Bazı durumlarda, hastalık ilaçlara yanıt vermezse cerrahi uygun olabilir. Derin beyin stimülasyonu (DBS) adı verilen bir terapi şimdi ABD Gıda ve İlaç Dairesi tarafından onaylanmıştır. DBS'de elektrotlar beyne implante edilir ve harici olarak programlanabilen küçük bir elektrikli cihaz olan bir nabız üreteciye bağlanır. DBS, levodopa ve ilgili ilaçlara olan ihtiyacı azaltabilir ve bu da levodopanın yaygın bir yan etkisi olan diskineziler adı verilen istemsiz hareketleri azaltır. Ayrıca semptomların dalgalanmalarını hafifletmeye ve titremeyi, hareketlerin yavaşlamasını ve yürüme sorunlarını azaltmaya yardımcı olur.
Prognoz	Parkinson Hastalığı için prognoz nedir?	PH hem kronik, yani uzun bir süre boyunca devam eden ve hem de ilerleyici, yani semptomları zamanla kötüleşen bir hastalıktır. Bazı insanlar şiddetli engelli hale gelirken, diğerleri sadece hafif motor bozuklukları yaşar. Titreme bazı bireyler için ana semptomdur, diğerleri için ise titreme sadece küçük bir şikayettir ve diğer semptomlar daha sorunludur. Hangi semptomların bir kişiyi etkileyeceğini ve semptomların yoğunluğunun da kişiden kişiye değiştiğini tahmin etmek şu anda mümkün değildir.
Araştırma	Parkinson Hastalığı için hangi araştırmalar (veya klinik çalışmalar) yapılıyor?	Ulusal Nörolojik Bozukluklar ve İnme Enstitüsü (NINDS), Parkinson hastalığı araştırmalarını Ulusal Sağlık Enstitülerindeki (NIH) laboratuvarlarında yürütür ve ayrıca ülke çapındaki büyük tıbbi kurumlara yapılan hibeler yoluyla ek araştırmaları destekler. NINDS tarafından finanse edilen mevcut araştırma programları, hastalığın nasıl ilerlediğini incelemek ve yeni ilaç tedavileri geliştirmek için hayvan modelleri kullanmaktadır. PH'nin nedenini arayan bilim insanları, hastalığı tetikleyebilecek toksinler gibi olası çevresel faktörleri aramaya ve kusurlu genlerin nasıl rol oynadığını belirlemek için genetik faktörleri incelemeye devam ediyorlar. Diğer bilim insanları, hastalığı geciktirebilecek, önleyebilecek veya tersine çevirebilecek yeni koruyucu ilaçlar geliştirmek için çalışıyorlar. http://www.ninds.nih.gov/research/parkinsonsweb/index.htm
Bilgi	Melkersson-Rosenthal Sendromu nedir?	Melkersson-Rosenthal sendromu, tekrarlayan yüz felci, yüz ve dudakların (genellikle üst dudak) şişmesi ve dilde kıvrımlar ve olukların gelişmesi ile karakterize nadir bir nörolojik bozukluktur. Başlangıç çocuklukta veya ergenlik dönemindedir. Tekrarlayan ataklardan (günlerden yıllara kadar değişen aralıklarla) sonra şişlik devam edebilir ve artabilir ve sonunda kalıcı hale gelebilir. Dudak sertleşebilir, çatlayabilir ve kırmızımsı kahverengi bir renk değişikliği ile çatlaklar oluşabilir. Melkersson-Rosenthal sendromunun nedeni bilinmemektedir, ancak genetik bir yatkınlık olabilir. Crohn hastalığının veya sarkoidozun bir belirtisi olabilir.
Tedavi	Melkersson-Rosenthal Sendromu için tedaviler nelerdir?	Tedavi semptomatiktir ve şişmeyi azaltmak için steroid olmayan anti-inflamatuar ilaçlar (NSAID'ler) ve kortikosteroidler ve ayrıca antibiyotikler ve immünosupresanlarla ilaç tedavilerini içerebilir. Yüz sinirlerine baskıyı azaltmak ve şişmiş dokuyu azaltmak için cerrahi önerilebilir, ancak etkinliği kanıtlanmamıştır. Masaj ve elektriksel stimülasyon da reçete edilebilir.
Prognoz	Melkersson-Rosenthal Sendromu için prognoz nedir?	Melkersson-Rosenthal sendromu ilk ortaya çıkışından sonra aralıklı olarak tekrarlayabilir. Kronik bir bozukluk haline gelebilir. Takip bakımı Crohn hastalığı veya sarkoidozun gelişimini dışlamalıdır.
Araştırma	Melkersson-Rosenthal Sendromu için hangi araştırmalar (veya klinik deneyler) yapılıyor?	NINDS, Melkersson-Rosenthal sendromu gibi nörolojik bozukluklar üzerine araştırmaları desteklemektedir. Bu araştırmaların çoğu, bu bozukluklar hakkında bilgi birikimini artırmaya ve bunları tedavi etmenin, önlemenin ve nihayetinde iyileştirmenin yollarını bulmaya yöneliktir.
Bilgi	Sjögren Sendromu nedir?	Sjögren sendromu, bağışıklık hücrelerinin gözyaşı ve tükürük üreten bezlere saldırıp yok ettiği bir otoimmün hastalıktır. Sjögren sendromu ayrıca romatoid artrit gibi romatizmal bozukluklarla da ilişkilidir. Bu bozukluğun belirgin belirtileri ağız kuruluğu ve göz kuruluğudur. Ek olarak, Sjögren sendromu cilt, burun ve vajina kuruluğuna neden olabilir ve böbrekler, kan damarları, akciğerler, karaciğer, pankreas ve beyin dahil olmak üzere vücudun diğer organlarını etkileyebilir. Sjögren sendromu, Amerika Birleşik Devletleri'nde 1-4 milyon insanı etkiler. Çoğu insan tanı konulduğunda 40 yaşından büyüktür. Kadınların Sjögren sendromuna yakalanma olasılığı erkeklerden 9 kat daha fazladır.
Tedavi	Sjögren Sendromu için tedaviler nelerdir?	Sjögren sendromu için bilinen bir tedavi yoktur ve bez salgısını eski haline getirmek için özel bir tedavi de yoktur. Tedavi genellikle semptomatiktir ve destekleyicidir. Nem takviyesi terapileri, kuruluk belirtilerini hafifletebilir. Kas-iskelet sistemi semptomlarını tedavi etmek için steroid olmayan anti-enflamatuvar ilaçlar kullanılabilir. Şiddetli komplikasyonları olan kişilerde kortikosteroid veya immünosupresif ilaçlar reçete edilebilir.
Prognoz	Sjögren Sendromu için prognoz nedir?	Sjögren sendromu, semptomların sabit kalabileceği, kötüleşebileceği veya remisyona girebileceği vücudun hayati organlarına zarar verebilir. Bazı insanlar sadece kuru göz ve ağızın hafif semptomlarını yaşarken, diğerleri iyi sağlığın ardından şiddetli hastalığa yol açan döngülerden geçer. Birçok hasta sorunları semptomatik olarak tedavi edebilir. Diğerleri ise bulanık görme, sürekli göz rahatsızlığı, tekrarlayan ağız enfeksiyonları, şişmiş parotid bezleri, ses kısıklığı ve yutma ve yemekte zorluklarla başa çıkmak zorunda kalır. Yorucu yorgunluk ve eklem ağrısı yaşam kalitesini ciddi şekilde bozabilir.
Araştırma	Sjögren Sendromu için hangi araştırmalar (veya klinik deneyler) yapılıyor?	Sjögren sendromu gibi bozukluklar üzerine yapılan araştırmaların amacı, bozukluk hakkında bilgi ve anlayışı artırmak, tanı tekniklerini iyileştirmek, müdahaleleri test etmek ve hastalığı tedavi etmenin, önlemenin ve iyileştirmenin yollarını bulmaktır.
Bilgi	Hidranensefali nedir?	Hidranensefali, beynin serebral hemisferlerinin yok olduğu ve beyin omurilik sıvısı ile dolu keselerle değiştirildiği nadir bir durumdur. Hidranensefali olan bir bebek doğumda normal görünebilir. Bebeğin baş boyutu ve emme, yutma, ağlama ve kollarını ve bacaklarını hareket ettirme gibi spontane refleksleri normal görünebilir. Ancak, birkaç hafta sonra bebek genellikle huzursuz hale gelir ve kas tonusu artar. Yaşamın ilk birkaç ayında nöbetler ve hidrosefali (beyinde beyin omurilik sıvısının aşırı birikimi) gelişebilir. Diğer semptomlar arasında görme bozukluğu, büyüme eksikliği, sağırlık, körlük, spastik kuadriparezi (felç) ve zihinsel eksiklikler yer alabilir. Hidranensefali, vasküler enfeksiyonlar veya gebeliğin 12. haftasından sonra travmatik bozukluklar nedeniyle oluşabilen poreansefalinin (serebral hemisferlerde kist veya boşluk ile karakterize nadir bir bozukluk) aşırı bir şekli olarak kabul edilir. Erken davranış nispeten normal göründüğü için teşhis birkaç ay gecikebilir. Bazı bebeklerde doğumda nöbetler, miyoklonus (bir kas veya kas grubunun spazmı veya seğirmesi) ve solunum problemleri gibi ek anormallikler olabilir.
Tedavi	Hidranensefali için tedaviler nelerdir?	Hidranensefali için kesin bir tedavi yoktur. Tedavi semptomatiktir ve destekleyicidir. Hidrosefali, bir şant (sıvıyı bir yoldan diğerine yönlendiren cerrahi olarak implante edilen bir tüp) ile tedavi edilebilir.
Prognoz	Hidranensefali için prognoz nedir?	Hidranensefali olan çocukların prognozu genellikle kötüdür ve birçok çocuk 1 yaşından önce ölür. Ancak, nadir durumlarda, hidranensefali olan çocuklar birkaç yıl veya daha uzun süre hayatta kalabilir.
Araştırma	Hidranensefali için hangi araştırmalar (veya klinik deneyler) yapılıyor?	NINDS, normal beyin gelişiminin karmaşık mekanizmalarını araştıran çok çeşitli çalışmalar yürütmekte ve desteklemektedir. Bu temel çalışmalardan elde edilen bilgi, bu sürecin nasıl ters gidebileceğini anlamak için bir temel sağlar ve böylece gelişimsel beyin bozukluklarını, hidranensefali dahil olmak üzere tedavi etmek ve önlemek için yeni yollar sunar.
Bilgi	Progressive Multifokal Lökoensefalopati nedir?	Progressive multifocal leukoencephalopathy (PML), miyelin üreten hücreleri hedef alan bir virüs enfeksiyonuna neden olan beynin beyaz cevherinin bir hastalığıdır - sinir hücrelerini (nöronları) yalıtan madde. Polyomavirus JC (genellikle JC virüsü olarak adlandırılır), çoğu insan tarafından taşınır ve bağışıklık savunması düşük olanlar dışında zararsızdır. Hastalık nadirdir ve organ nakli için kronik kortikosteroid veya immünosupresif tedavi gören hastalarda veya kanseri (Hodgkins hastalığı veya lenfoma gibi) olan kişilerde görülür. Otomatik bağışıklık hastalıkları olan kişiler, örneğin multipl skleroz, romatoid artrit ve sistemik lupus eritematozus - JC virüsünün yeniden aktivasyonuna izin veren biyolojik tedavilerle tedavi edilenler - de PML riski altındadır. PML, HIV-1 enfeksiyonu / edinilmiş bağışıklık yetmezliği sendromu (AIDS) olan kişiler arasında en yaygındır. Çalışmalar, etkili antiretroviral tedavi öncesinde, HIV-1 ile enfekte olan kişilerin %5'inin sonunda AIDS tanımlayıcı bir hastalık olan PML geliştirdiğini tahmin etmektedir. Bununla birlikte, bağışıklık sistem fonksiyonunu etkili bir şekilde geri kazandıran antiretroviral ilaçlar (ART) kullanan mevcut HIV tedavisi, tüm HIV-PML hastalarının yarısının hayatta kalmasına izin verir, ancak bazen PML'den etkilenen beyin bölgelerinde inflamatuar bir reaksiyon yaşayabilirler. PML'nin semptomları çeşitlidir, çünkü beyindeki hasarın yeri ve miktarıyla ilgilidir ve birkaç hafta ila ay boyunca gelişebilir. En belirgin semptomlar sakarlık; ilerleyici güçsüzlük; ve görsel, konuşma ve bazen kişilik değişiklikleridir. Açıkların ilerlemesi, yaşamı tehdit eden engelliliğe ve (sıklıkla) ölüme yol açar. PML tanısı, beyin biyopsisi yapılarak veya hastalığın ilerleyici bir seyri, manyetik rezonans görüntüleme (MRI) taramasında görülebilen tutarlı beyaz madde lezyonları ve omurilik sıvısında JC virüsünün tespiti birleştirilerek konulabilir.
Tedavi	Progressive Multifokal Lökoensefalopati için tedaviler nelerdir?	Şu anda, toksisite olmadan virüs enfeksiyonunu engelleyen etkili ilaçlar olmadığı için en iyi mevcut tedavi, bağışıklık yetersizliğinin tersine çevrilmesidir. Tersine çevirme, hastaları PML riski altına sokan terapötik ajanların uzaklaştırılmasını hızlandırmak için plazma değişimi kullanılarak gerçekleştirilebilir. HIV ile ilişkili PML durumunda, derhal antiretroviral tedaviye başlamak çoğu kişiye fayda sağlayacaktır. Laboratuvar testlerinde enfeksiyona karşı etkili olduğu bulunan birkaç yeni ilaç, ABD Gıda ve İlaç İdaresi'nin özel izniyle PML hastalarında kullanılmaktadır. Hexadecyloxypropyl-Cidofovir (CMX001), viral DNA replikasyonunu inhibe etme yeteneği nedeniyle JVC için bir tedavi seçeneği olarak şu anda incelenmektedir.
Prognoz	Progressive Multifokal Lökoensefalopati için görünüm nedir?	Genel olarak, PML'nin teşhisten sonraki ilk birkaç ay içinde %30-50 ölüm oranı vardır, ancak bu, altta yatan hastalığın şiddetine ve alınan tedaviye bağlıdır. PML'den kurtulanlar, şiddetli nörolojik engellilerle kalabilirler.
Araştırma	Progressive Multifokal Lökoensefalopati için hangi araştırmalar (veya klinik deneyler) yapılıyor?	Nörolojik Bozukluklar ve İnme Ulusal Enstitüsü (NINDS) ve Ulusal Sağlık Enstitüleri'nin (NIH) diğer enstitüleri, PML ile ilgili araştırmaları NIH'deki laboratuvarlarda yürütmekte ve ülkedeki büyük araştırma kurumlarına hibe vererek ek araştırmaları desteklemektedir. Bu araştırmaların çoğu, PML gibi bozuklukları önlemenin, tedavi etmenin ve nihayetinde iyileştirmenin daha iyi yollarını bulmaya odaklanmaktadır.
Bilgi	Williams Sendromu nedir?	Williams Sendromu (WS), hafif ila orta derecede bilişsel gelişimde gecikme veya öğrenme güçlüğü, belirgin bir yüz görünümü ve aşırı arkadaşlık ve yüksek düzeyde empatiyi kaygı ile birleştiren benzersiz bir kişilik ile karakterize nadir bir genetik bozukluktur. WS ile ilişkili en önemli tıbbi sorun, daralmış arterlere neden olan kardiyovasküler hastalıktır. WS ayrıca bebeklik döneminde yükselmiş kan kalsiyum seviyeleri ile ilişkilidir. Bozukluğa genellikle kalıtım değil, rastgele bir genetik mutasyon (7. kromozomun küçük bir parçasının silinmesi) neden olur. Bununla birlikte, WS'si olan bireylerin çocuk sahibi olmaya karar verirlerse, bunu geçirme olasılığı %50'dir. WS'nin karakteristik yüz özellikleri arasında göz çevresinde şişlik, geniş burun ucu ile kısa bir burun, geniş ağız, dolgun yanaklar, dolgun dudaklar ve küçük bir çene bulunur. WS'si olan kişiler ayrıca uzun bir boyun, eğimli omuzlar, kısa boy, eklemlerinde sınırlı hareketlilik ve omurga eğriliği olasılığına sahiptir. Bazı kişilerde gözlerinin irisinde yıldız benzeri bir desen vardır. WS'si olan bebekler genellikle huysuz ve sancılıdır, kilo almalarını engelleyen beslenme sorunları vardır. Kronik karın ağrısı ergenlerde ve yetişkinlerde yaygındır. 30 yaşından sonra, WS'si olanların çoğunda diyabet veya prediyabet ve hafif ila orta derecede duyusal-nöral işitme kaybı (işitsel sinirin bozulması nedeniyle oluşan bir tür sağırlık) vardır. Bazı kişilerde işitme kaybı geç çocukluk döneminde başlayabilir. WS ayrıca, sözel kısa süreli hafıza ve dil alanındaki güçlü yönler ile görsel-uzamsal yapılandırmada (kalıpları kopyalama, çizim veya yazma becerileri) şiddetli zayıflık ile oluşan karakteristik bir bilişsel profil ile ilişkilidir. Dil içinde en güçlü beceriler genellikle somut, pratik kelime bilgisidir ve çoğu durumda genel popülasyon için düşük ortalamanın altında veya ortalama aralıktadır. Soyut veya kavramsal-ilişkisel kelime bilgisi çok daha sınırlıdır. Çoğu büyük çocuk ve yetişkin akıcı bir şekilde konuşur ve iyi gramer kullanır. WS'si olan çocukların %50'sinden fazlasında dikkat eksikliği bozuklukları (DEHB veya ADHD) vardır ve yaklaşık %50'sinde yüksek sesler gibi belirli korkular vardır. WS'si olanların çoğu aşırı endişelenir.
Tedavi	Williams Sendromu için tedaviler nelerdir?	Williams sendromunun tedavisi yoktur ve standart bir tedavi seyri yoktur. WS nadir ve karmaşık bir bozukluk olduğundan, Amerika Birleşik Devletleri'nde birkaç merkezde multidisipliner klinik kurulmuştur. Tedaviler, bireyin özel semptomlarına dayanmaktadır. WS'si olan kişiler, kan damarlarının daralması, yüksek tansiyon ve kalp yetmezliği gibi potansiyel tıbbi sorunlar için düzenli kardiyovasküler izleme gerektirir.
Prognoz	Williams Sendromu için görünüm nedir?	WS'si olan bireyler için prognoz değişir. Bozukluğun çoğu insanında bir dereceye kadar zihinsel bozukluk bulunur. Bazı yetişkinler bağımsız olarak işlev görebilir, akademik veya mesleki okulu tamamlayabilir ve gözetimli evlerde veya kendi başlarına yaşayabilir; çoğu bir bakıcı ile yaşar. Ebeveynler, çocuklarının erken yaşta kendi kendine yardım becerilerini öğretmelerini sağlayarak çocuğun yarı bağımsız yaşama olasılığını artırabilirler. WS'nin farklı bilişsel ve kişilik profilleri göz önünde bulundurularak tasarlanan erken müdahale ve bireyselleştirilmiş eğitim programları da bireylerin potansiyellerini en üst düzeye çıkarmalarına yardımcı olur. Bozuklukla ilişkili tıbbi komplikasyonlar, bazı WS'si olan bireylerin yaşam sürelerini kısaltabilir.
Araştırma	Williams Sendromu için hangi araştırmalar (veya klinik deneyler) yapılıyor?	Ulusal Sağlık Enstitüleri (NIH) ve Nörolojik Bozukluklar ve İnme Ulusal Enstitüsü (NINDS), WS'nin genetik ve nörobiyolojik kökenlerini araştıran birçok araştırma çalışmasını finanse etmiştir. 1990'ların başında araştırmacılar, bozukluğa neden olan genetik mutasyonu buldu ve tanımladı: yaklaşık 25 gen içeren 7. kromozomun küçük bir bölümünün silinmesi. NINDS, WS araştırmacılarını desteklemeye devam ediyor, örneğin WS'nin yüz, bilişsel, kişilik ve nörolojik özellikleriyle ilgili belirli genleri ilişkilendirmeye çalışan gruplar.
Bilgi	Hipotoni nedir?	Hipotoni, azalmış kas tonunu tanımlamak için kullanılan tıbbi bir terimdir. Normalde, kaslar gevşemiş haldeyken bile, onlara esnek bir his veren ve pasif harekete bir miktar direnç sağlayan çok az miktarda kasılma vardır. Kas zayıflığı ile aynı şey değildir, ancak iki durum birlikte bulunabilir. Kas tonu, beyinden sinirler aracılığıyla kasların kasılmasını söyleyen sinyaller tarafından düzenlenir. Hipotoni, beyinde, omurilikte, sinirlerde veya kaslarda hasar olması durumunda ortaya çıkabilir. Hasar travma, çevresel faktörler veya genetik, kas veya merkezi sinir sistemi bozukluklarından kaynaklanabilir. Örneğin, Down sendromu, kas distrofisi, serebral palsi, Prader-Willi sendromu, miyotonik distrofi ve Tay-Sachs hastalığında görülebilir. Bazen hipotoniye neyin neden olduğunu bulmak mümkün olmayabilir. Hipotoni olan bebeklerin kollarının ve bacaklarının yanlarına düştüğü ve baş kontrolü olmadığı için gevşek bir kalite veya bez bebek görünümü vardır. Hipotoninin diğer semptomları arasında hareketlilik ve duruş sorunları, nefes alma ve konuşma güçlükleri, bağ ve eklem gevşekliği ve zayıf refleksler bulunur. Hipotoni zekayı etkilemez. Hipotoninin karşıtı hipertonidir.
Tedavi	Hipotoni için tedaviler nelerdir?	Tedavi, genellikle bir nörolog tarafından gerçekleştirilen kapsamlı bir tanısal değerlendirme ile başlar, motor ve duyusal becerilerin, denge ve koordinasyonun, zihinsel durumun, reflekslerin ve sinirlerin işlevselliğinin değerlendirilmesini içerir. Yardımcı olabilecek tanısal testler arasında beynin BT veya MR taraması, sinir ve kas fonksiyonunu değerlendirmek için EMG veya beyindeki elektriksel aktiviteyi ölçmek için EEG yer alabilir. Tanı konulduktan sonra, öncelikle altta yatan durum tedavi edilir ve ardından hipotoninin semptomatik ve destekleyici tedavisi uygulanır. Fizik tedavi motor kontrolünü ve genel vücut gücünü iyileştirebilir. Mesleki tedavi günlük yaşam aktivitelerini ele almanın yeni yollarını yeniden öğrenmeye yardımcı olabilir. Konuşma-dil terapisi nefes alma, konuşma ve yutma güçlüklerine yardımcı olabilir. Bebekler ve küçük çocuklar için terapi, duyusal uyarıcı programları da içerebilir.

Subsets and Splits

No community queries yet

The top public SQL queries from the community will appear here once available.